Болезнь Хантингтона: симптомы и причины

Болезнь Хантингтона (HD) - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое передается генетически от родителей к детям. При HD клетки мозга человека начинают дегенерировать, вызывая физические, когнитивные и эмоциональные проблемы. Классические симптомы включают слабоумие, неконтролируемые извивающиеся движения и часто отсутствие понимания поведения.

Статистика болезни Хантингтона

У 250 000 человек в Соединенных Штатах есть или будет развиваться HD. Симптомы обычно начинаются в возрасте от 30 до 50 лет, хотя ювенильные HD поражают детей в возрасте до 2 лет. Это также наблюдается у людей в возрасте 80 лет, но это редко. Как правило, чем моложе человек, когда начинаются симптомы, тем быстрее заболевание прогрессирует. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.

Симптомы болезни Хантингтона

• Ранняя стадия HD: Ранние симптомы HD включают трудности с изучением новых вещей или принятием решений, проблемы с вождением, раздражительность, перепады настроения, непроизвольные движения или подергивания, координацию и проблемы с кратковременной памятью.
• Средняя стадия HD: По мере того, как HD переходит в среднюю стадию, у человека возникают проблемы с глотанием, речью, ходьбой, памятью и концентрацией на задачах. Корчащиеся движения (называемые хорея) HD может стать очень выраженным и значительно мешать ежедневному функционированию. Человек может также развить некоторые навязчивые поведения.
• Поздняя стадия HD: Симптомы ГД на поздних стадиях состоят в неспособности ходить или говорить и требуют полного ухода от лица, осуществляющего уход. Люди с поздней стадией HD подвержены высокому риску удушья.

Что вызывает болезнь Хантингтона?

Почти все случаи ГБ являются наследственными, то есть болезнь передается по наследству от родителей. Если у вашего отца или матери есть HD, у вас есть 50% -ый шанс иметь ген HD. Если вы унаследовали ген HD, в какой-то момент у вас разовьется HD. Если вы не унаследовали ген HD, вы не разовьете HD и не передадите ген своим детям.

Приблизительно от 1% до 3% людей с HD не имеют родителей с HD. В этом случае болезнь нельзя отследить кому-то еще в семье.

Ученые определили ген HD в 1993 году. Некоторые люди, подверженные риску HD, проходят анализ крови, чтобы определить, являются ли они носителем гена, в то время как другие отказываются от анализа, поскольку в настоящее время нет никакого лечебного лечения этой болезни.

Лечение болезни Хантингтона

От болезни Хантингтона нет лекарства, но симптомы непроизвольных движений можно лечить тетрабеназином, единственным лекарственным средством, одобренным (в 2008 году) Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для этого заболевания. Другие лекарства, подобные тем, которые используются при болезни Альцгеймера, могут использоваться для лечения когнитивных, поведенческих и эмоциональных симптомов HD. Кроме того, часто используются такие препараты, как галоперидол (Haldol) и оланзапин (Zyprexa).

Физические упражнения - с помощью формальных методов, таких как физическая и профессиональная терапия, и неформальных способов, таких как ходьба и сохранение активности, - также оказались полезными в замедлении снижения, которое вызывает ГД.

Предотвращение болезни Хантингтона

Там в настоящее время нет способа предотвратить HD. Однако поддержание активного тела и здорового духа, вероятно, помогает отсрочить симптомы или замедлить прогрессирование.

Прогноз болезни Хантингтона

Прогноз ГД в настоящее время плохой. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза колеблется от 10 до 20 лет. Смерть обычно возникает в результате осложнений ГД, таких как удушье или неспособность бороться с инфекцией, такой как пневмония. Однако, поскольку ген, ответственный за передачу HD, был идентифицирован, исследователи нацелены на это заболевание, изучая его воздействие на мозг с целью обратить вспять ущерб. Есть также продолжающиеся клинические испытания, чтобы проверить лекарства и другие методы лечения.

Чем болезнь Хантингтона отличается от болезни Альцгеймера?

Симптомы HD и болезни Альцгеймера изначально очень похожи, хотя средний возраст возникновения HD (от 30 до 50 лет) намного моложе болезни Альцгеймера, где большинство случаев развивается у людей старше 65 лет. Оба заболевания вызывают деменцию и влияют на память, навыки принятия решений и способность изучать новые вещи.

Как прогресс HD, люди показывают классические корчащие движения болезни; у людей с болезнью Альцгеймера способность человека двигаться постепенно становится все труднее, но обычно он не испытывает много непроизвольных движений. На поздней стадии HD люди обычно все еще могут понять, что им говорят другие, и семья и друзья могут оставаться с ними знакомыми. На поздней стадии болезни Альцгеймера большинство людей не могут понять других и, кажется, не знают о других вокруг них.

Кроме того, почти все случаи HD передаются по наследству, в то время как большинство случаев болезни Альцгеймера не наследуются напрямую.

Слово от DipHealth

Это нормально, если у вас или у вашего близкого человека диагностировали болезнь Хантингтона, или у вас был положительный результат, если вы знаете, что существует множество ресурсов и средств поддержки, которые могут помочь вам узнать, чего ожидать и как справиться с ситуацией. Возможно, вы захотите начать с обращения в Американское общество по болезням Хантингтона, поскольку это одна из нескольких организаций, которая может предоставить больше информации, и это могут быть местные группы поддержки.