Что вы должны знать о дефиците G6PD

Coimbra, vitamina D e patologie autoimmuni (Ноябрь 2024)

Определение

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) является наиболее распространенным недостатком ферментов в мире. Приблизительно 400 миллионов человек страдают во всем мире. Существует серьезная изменчивость в степени тяжести, в зависимости от которой наследуется мутация.

G6PD - это фермент, содержащийся в эритроцитах, необходимый для обеспечения энергии клетки. Без этой энергии эритроциты разрушаются организмом (гемолиз), что приводит к анемии и желтухе (пожелтению кожи).

Кто подвержен риску дефицита G6PD?

Ген G6PD расположен на Х-хромосоме, что делает мужчин наиболее восприимчивыми к дефициту G6PD (Х-сцепленное расстройство). Дефицит G6PD защищает людей от заражения малярией, поэтому он чаще встречается в районах с высоким уровнем распространения малярии, таких как Африка, Средиземноморский регион и Азия. В Соединенных Штатах, 10% мужчин афроамериканцев имеют дефицит G6PD.

Каковы симптомы?

Симптомы зависят от того, какую мутацию вы наследуете. Некоторые люди могут никогда не быть диагностированы, так как никаких симптомов нет. Некоторые пациенты с дефицитом G6PD имеют симптомы только при воздействии определенных лекарств или продуктов питания (см. Список ниже). Некоторые люди могут быть диагностированы как новорожденные после тяжелой желтухи (также называемой гипербилирубинемия). У тех пациентов и пациентов с более тяжелыми формами дефицита G6PD с хроническим гемолизом симптомы включают в себя:

Бледный или бледный цвет кожи
Быстрый сердечный ритм
Усталость или усталость
Чувство слабости или головокружения
Пожелтение кожи (желтуха) или глаз (склеральная желтуха)
Темная моча

Как диагностируется дефицит G6PD?

Диагностировать дефицит G6PD может быть сложно. Во-первых, ваш врач должен подозревать, что у вас гемолитическая анемия (разрушение эритроцитов). Это обычно подтверждается полным анализом крови и количеством ретикулоцитов. Ретикулоциты - это незрелые эритроциты, отправленные из костного мозга в ответ на анемию. Анемия с повышенным количеством ретикулоцитов согласуется с гемолитической анемией. В других лабораториях может быть повышен уровень билирубина. Билирубиин высвобождается из эритроцитов, когда они расщепляются и вызывают желтуху во время гемолитических кризов.

В процессе определения диагноза вашему врачу необходимо исключить аутоиммунную гемолитическую анемию (АМСЗ). Прямой тест на антиглобулины (также называемый прямым тестом Кумбса) оценивает наличие антител к эритроцитам, вызывающих их атаку со стороны вашей иммунной системы. Как и в большинстве случаев гемолитической анемии, очень полезен мазок периферической крови (микроскопическое исследование крови). При дефиците G6PD укусы и блистерные клетки являются общими. Они вызваны изменениями, которые происходят с эритроцитами, когда они разрушаются.

Если подозревается дефицит G6PD, уровень G6PD может быть отослан. Низкий уровень G6PD соответствует дефициту G6PD. К сожалению, в разгар острого гемолитического кризиса нормальный уровень G6PD не исключает дефицита. Многочисленные ретикулоциты, присутствующие во время гемолитического кризиса, содержат нормальные уровни G6PD, вызывающие ложный отрицательный результат. Если есть серьезные подозрения, тестирование следует повторить, когда пациент находится в исходном состоянии.