Симптомы, причины и лечение Lissencephaly

Lissencephaly является редким неврологическим состоянием, которое часто приводит к серьезным задержкам развития и трудностям в контроле судорог. Это состояние, которое возникает в результате дефектной миграции нервных клеток во время развития плода.

Слово Лиссэнцефалия происходит от двух греческих слов: Лиссос, что означает «гладкий» и enkaphalos, что означает «мозг». Если вы посмотрите на нормальный мозг, у серого вещества (головного мозга) есть гребни и впадины на его поверхности. При лиссэнцефалии поверхность мозга почти полностью гладкая. Это ненормальное развитие мозга происходит во время беременности, и его можно увидеть на внутриматочной МРТ на сроке от 20 до 24 недель.

Lissencephaly может возникнуть самостоятельно или как часть условий, таких как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса или синдром Уокера-Варбурга. Состояние считается очень редким, но не редким, встречается примерно у одного из 100 000 детей. (Редкое заболевание определяется как заболевание, встречающееся менее чем у одного из 200 000 человек).

причины

Есть несколько возможных причин лиссэнцефалии. Наиболее распространенной причиной является генетическая мутация в гене, связанном с Х-хромосомой, известном как DCX. Этот ген кодирует белок под названием doublecortin, который отвечает за движение (миграцию) нервных клеток (нейронов) в мозгу во время развития плода. Два других гена также были вовлечены в причинно-следственную связь. Повреждение плода из-за вирусной инфекции или недостаточного притока крови к мозгу являются дополнительными возможными причинами. Считается, что «повреждение» происходит, когда плод находится на стадии от 12 до 14 недель беременности, либо в конце первого триместра, либо в начале второго триместра.

симптомы

Существует широкий спектр симптомов, которые могут возникнуть у людей с диагнозом lissencepahly. У некоторых детей мало таких симптомов, а у других их может быть много. Серьезность симптомов также может широко варьироваться. Возможные симптомы lissencephaly включают в себя:

• Неспособность процветать: Неспособность процветать - это состояние, часто встречающееся у новорожденных, при котором рост происходит не так, как ожидалось. У этого может быть много причин.
• Интеллектуальные нарушения: интеллект может варьироваться от почти нормальных до глубоких нарушений.
• Судорожное расстройство. Судорожное расстройство встречается примерно у 80 процентов детей с этим заболеванием.
• Сложность глотания и приема пищи.
• Трудность контролировать свои мышцы (атаксия).
• Первоначально снижается мышечный тонус (гипотония), затем следует скованность или спастичность рук и ног.
• Необычный внешний вид лица с маленькой челюстью, высоким лбом и вмятинами на висках. Отклонения ушей и перевернутые носовые отверстия также могут быть отмечены.
• Аномалии пальцев рук и ног, в том числе лишние цифры (полидактилия).
• Задержки развития, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой.
• Размер головы меньше нормального (микроцефалия).

диагностика

Диагноз lissencephaly часто не ставится до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько месяцев, и многие дети с таким заболеванием выглядят здоровыми во время родов. Родители обычно отмечают, что их ребенок не развивается с нормальной скоростью в возрасте от 2 до 6 месяцев. Первым симптомом может быть приступ судорог, в том числе тяжелый тип, называемый «инфантильные спазмы». Может быть трудно получить судороги под контролем.

Если подозревается лиссэнцефалия на основании симптомов ребенка, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) могут использоваться для исследования мозга и подтверждения диагноза.

лечение

Невозможно прямо обратить вспять последствия лиссэнцефалии или вылечить это состояние, но многое можно сделать, чтобы обеспечить наилучшее качество жизни ребенка. Цель лечения - помочь каждому ребенку с лиссэнцефалией достичь своего потенциального уровня развития. Методы лечения, которые могут быть полезными, включают:

• Физиотерапия для улучшения диапазона движений и помощи при мышечных контрактурах.
• Трудотерапия.
• Контроль судорог с противосудорожными препаратами.
• Профилактическая медицинская помощь, включая тщательную респираторную помощь (поскольку респираторные осложнения являются частой причиной смерти).
• Помощь в кормлении. Детям, которые испытывают трудности с глотанием, может потребоваться установка трубки для кормления.
• Если у ребенка развивается гидроцефалия («вода в мозге»), может потребоваться установка шунта,

Прогноз

Прогноз для детей с лиссэнцефалией зависит от степени уродства головного мозга. Некоторые дети могут иметь почти нормальное развитие и интеллект, хотя обычно это исключение.

К сожалению, средняя продолжительность жизни детей с тяжелой лиссэнцефалией составляет всего около 10 лет. Причиной смерти обычно является аспирация (вдыхание) пищи или жидкости, респираторное заболевание или тяжелые судороги (эпилептический статус). Некоторые дети выживают, но не показывают значительного развития, и дети могут оставаться на уровне, который является обычным для детей в возрасте от 3 до 5 месяцев.

Из-за этого диапазона результатов важно получить мнение специалистов по лиссэнцефалии и поддержку семейных групп в связи с этими специалистами.

Исследование

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта проводит и поддерживает широкий спектр исследований, в которых исследуются сложные системы нормального развития мозга, включая миграцию нейронов. Недавние исследования выявили гены, которые ответственны за лизэнцефалию. Знания, полученные в результате этих исследований, обеспечивают основу для разработки методов лечения и профилактики нарушений миграции нейронов.

Слово от DipHealth

Если у вашего ребенка диагностирована лиссэнцефалия, или если врач вашего ребенка рассматривает этот диагноз, вы, вероятно, в ужасе. Что это значит сегодня? Что это будет значить через неделю? Что это значит через 5 или 25 лет?

Если вы потратите некоторое время на изучение расстройства вашего ребенка (будь то диагностированный или просто находящийся на рассмотрении), это может не ослабить все ваши тревоги, но поставит вас на место водителя. При любой форме состояния здоровья у нас или у наших детей, активное участие в лечении имеет решающее значение.

Сбор вашей системы поддержки также имеет решающее значение. Кроме того, очень полезно общаться с другими родителями, у которых есть дети с лизэнцефалией. Независимо от того, насколько любящими или полезными являются ваши друзья и семья, в разговорах с другими людьми, столкнувшимися с аналогичными проблемами, есть что-то особенное.Сети поддержки родителей также дают возможность узнать, о чем говорят последние исследования.

Как родитель, важно заботиться о себе. Ваши эмоции, вероятно, будут повсюду, и этого следовало ожидать. Вам может быть больно, когда вы видите других родителей со здоровыми детьми и удивляетесь, почему жизнь может быть такой несправедливой. Обратитесь к тем, кто может оказать вам безоговорочную поддержку и позволить вам поделиться тем, что вы действительно чувствуете в это время.