Симптомы гемофилии, факторы риска, виды и лечение

ОСТЕОПОРОЗ. ПРИЧИНЫ. (Ноябрь 2024)

Гемофилия является наследственным нарушением свертываемости крови. У человека с гемофилией отсутствует фактор крови, необходимый для свертывания крови, что приводит к чрезмерному кровотечению.

симптомы

Людей с гемофилией иногда называют «свободными кровотечениями», что означает, что они легко кровоточат. В зависимости от тяжести, кровотечение может возникать самопроизвольно (без травм) или после операции или травмы. Симптомы включают в себя:

Длительные кровотечения из носа
Кровотечение из десен
Большие синяки
Длительное кровотечение после операции или уколов, включая обрезание
Отек крупных суставов (плечи, локти, колени, лодыжки) от кровотечения в сустав
Боль от кровотечения в сустав или мышцу

Кто в опасности?

Мужчины, родившиеся в семьях с гемофилией у других родственников, подвергаются риску. Чтобы понять наследование гемофилии, нам нужно немного поговорить о генетике. Мужчины имеют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. Женщины наследуют Х-хромосому как от своего отца, так и от матери. Дефект гемофилии обнаружен в Х-хромосоме, что означает, что матери (которые являются носителями этого расстройства) передают этот генетический дефект своим сыновьям; это называется X-сцепленным наследованием. Поскольку у них две Х-хромосомы, дочери обычно не страдают (но могут быть в редких случаях).

диагностика

Гемофилия подозревается, когда у мальчика или мужчины кровотечение кажется чрезмерным. Это диагностируется путем измерения факторов коагуляции (белков, необходимых для свертывания крови).

Ваш врач, скорее всего, начнет с лабораторных анализов, чтобы оценить всю систему коагуляции. Они называются протромбиновым временем (PT) и частичным тромбопластиновым временем (PTT). При гемофилии РТТ продлевается. Если PTT продлен (выше нормального диапазона), причиной может быть недостаток фактора свертывания крови. Затем ваш врач назначит факторы свертывания (белок в крови, который останавливает кровотечение) 8, 9 и 11. Если нет четкого семейного анамнеза, обычно все 3 фактора проверяются одновременно.

Эти тесты дают врачу процент активности каждого фактора с низким уровнем гемофилии. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием.

Типы

Гемофилию можно классифицировать по отсутствующему фактору свертывания крови.

Гемофилия А является результатом дефицита фактора 8.
Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) является результатом дефицита фактора 9.
Гемофилия С (также называемая синдромом Розенталя) возникает в результате дефицита фактора 11.

Гемофилию также можно классифицировать по количеству найденного фактора свертывания крови. Чем меньше у вас фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.

Слабый: 6 - 40%
Умеренный: 1-5%
Тяжелый: <1%

лечение

Гемофилию лечат с помощью факторных концентратов. Эти концентраты фактора вводятся через вену (IV). Гемофилию можно лечить двумя различными методами: только по требованию (при возникновении эпизодов кровотечения) или профилактике (прием фактора один, два или три раза в неделю для предотвращения эпизодов кровотечения).

То, как с вами обращаются, определяется множеством факторов, включая тяжесть вашей гемофилии. В целом, люди с легкой формой гемофилии более склонны лечиться по требованию, поскольку у них значительно меньше кровотечений. К счастью, большинство методов лечения гемофилии проводится в домашних условиях. Родители могут узнать, как вводить этот фактор своим детям через вену дома, или домашняя медсестра может управлять этим фактором. Дети с гемофилией также могут научиться самостоятельно вводить факторные концентраты, часто до того, как стать подростками.

Хотя факторные концентраты являются предпочтительным лечением, это лечение доступно не во всех странах. Гемофилию также можно лечить препаратами крови. Дефицит фактора 8 можно лечить криопреципитатом (концентрированная форма плазмы). Свежезамороженная плазма может быть использована для лечения дефицита фактора 8 и фабрики 9.

У пациентов со слабым поражением препарат, называемый ацетатом десмопрессина (DDAVP), может вводиться через вену или назальный спрей. Он стимулирует организм высвобождать запасы фактора 8, чтобы помочь остановить кровотечение.