Синдром Прадера-Вилли Симптомы и лечение

Синдром Прадера-Вилли вызван генетическим нарушением хромосомы 15. Это редкое заболевание, присутствующее при рождении, которое приводит к ряду физических, психических и поведенческих проблем. Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое обычно начинается в возрасте около 2 лет.

Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят постоянно есть, потому что они никогда не чувствуют себя сытыми (гиперфагия) и обычно имеют проблемы с контролем своего веса. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.

Если у вас или у вашего ребенка синдром Прадера-Вилли, команда специалистов может работать с вами, чтобы справиться с симптомами, снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни.

Прадер-Вилли встречается примерно у одного из каждых 12 000-15 000 человек, как у мальчиков, так и у девочек, и у людей всех этнических групп. Синдром Прадера-Вилли обычно диагностируется по внешнему виду и поведению ребенка, а затем подтверждается специальным генетическим анализом образца крови. Хотя синдром Прадера-Вилли встречается редко, он является наиболее распространенной генетической причиной ожирения.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Сначала ребенку с синдромом Прадера-Вилли будет трудно расти и набирать вес (неспособность развиваться). Из-за слабых мышц (гипотония) ребенок не может пить из бутылочки и может нуждаться в специальных методах кормления или кормления через трубку, пока его / ее мышцы не станут сильнее. Младенцы с синдромом Прадера-Вилли часто отстают от других детей в развитии.

В возрасте от 1 до 6 лет у ребенка с синдромом Прадера-Вилли внезапно развивается огромный интерес к еде и он начинает переедать. Считается, что ребенок с Прадером-Вилли никогда не чувствует себя сытым после еды и на самом деле может продолжать есть перекусы. Родителям детей с синдромом часто приходится запирать кухонные шкафы и холодильник, чтобы ограничить доступ ребенка к еде. Дети быстро набирают вес в этом возрасте.

Темпы роста замедляются

В дополнение к перееданию, ребенок с Прадером-Вилли перестает расти с нормальной скоростью. Ребенок постепенно становится невысоким для своего возраста и из-за переедания становится чрезмерно лишним весом.

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют эндокринные проблемы, включая снижение или отсутствие секреции половых гормонов (гипогонадизм) и задержку или неполное половое развитие. Дети с синдромом могут также иметь умственную отсталость или проблемы с обучением от легкой до умеренной степени и могут иметь проблемы с поведением, такие как одержимость, принуждение, упрямство и приступы гнева.

Отличительные черты лица

Отличительные черты лица также идентифицируют ребенка с синдромом Прадера-Вилли. Они включают в себя узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький выглядящий рот, тонкую верхнюю губу с опущенными углами рта и полные щеки. Глаза ребенка могут пересекаться (косоглазие).

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Существует не лекарство от синдрома Прадера-Вилли. Тем не менее, физические проблемы, вызванные синдромом, можно решить. В младенчестве специальные методы кормления и смеси могут помочь ребенку расти. Физическая терапия и физические упражнения помогают улучшить силу и координацию. Введение гормона роста человека (Genotropin, Humatrope, Norditropin) улучшает мышечную массу и рост.

Логопедия может помочь детям, которые отстают в своих языковых навыках, догнать своих сверстников. Специальные образовательные услуги и поддержка помогают детям с Prader-Willi полностью раскрыть свои способности.

По мере роста ребенка проблемы с питанием и весом можно контролировать с помощью сбалансированной, низкокалорийной диеты, контроля веса, ограничения внешнего питания и ежедневных физических упражнений.