Связь между генетикой и аутизмом

Исследователи всегда полагали, что генетика играет важную роль в аутизме, но многие были убеждены, что огромный рост числа диагнозов аутизма был вызван проблемами окружающей среды. Недавние исследования показывают, что генетика может быть причиной 90% случаев аутизма, а экологические проблемы играют гораздо меньшую роль.

Что исследователи аутизма имеют в виду под «генетикой»?

Согласно Национальным институтам здоровья: «Ген является основной физической и функциональной единицей наследственности. Гены, которые состоят из ДНК, действуют как инструкции для создания молекул, называемых белками. У людей гены различаются по размеру от нескольких сотен ДНК основывается на более чем двух миллионах оснований. Проект «Геном человека» подсчитал, что у людей от 20 000 до 25 000 генов ». Человеческие гены практически идентичны от человека к человеку. Фактически, только приблизительно 1 процент нашей ДНК определяет, как один человек отличается от другого.

Гены оказывают глубокое влияние на наш физический и психический статус. Но хотя гены наследуются от наших родителей, не все генетические различия являются наследственными. Это потому, что генетические изменения (так называемые мутации) могут происходить у одного человека, не имеющего отношения к наследованию. Мутации могут возникать спонтанно (без какой-либо известной причины) или в результате воздействия окружающей среды.

Когда исследователи аутизма смотрят на генетику, они могут исследовать один из нескольких разных вопросов. Среди них:

• В какой степени аутизм наследуется от родителей?
• В какой степени аутизм вызван спонтанными изменениями в генах, которые не наследуются?
• Какие конкретные гены или наборы генов определяют, является ли человек аутичным?
• Какие виды изменений в отдельных генах могут вызвать аутизм?
• Как аутизм связан с известными генетическими нарушениями, такими как болезнь Хрупкого Х?
• Являются ли разные гены ответственными за разные типы аутизма?
• Существуют ли воздействия на окружающую среду, которые вызывают генетические изменения, которые приводят к аутизму?

Что мы знаем об аутизме и генетике?

За очень немногими исключениями, исследователи не смогли с уверенностью ответить на вопросы об аутизме и генетике. Например, мы не знаем, какие именно комбинации генетических изменений могут вызвать аутизм. Мы не знаем, ведут ли различные генетические изменения к высокому или низкому функционированию аутизма. Мы не знаем, возможно ли изменить вероятность наследования аутизма. Мы не знаем, может ли генетическая терапия оказать положительное влияние на людей с аутизмом.

Вот, однако, вот что мы знаем, согласно NIH:

• ASD имеет тенденцию работать в семьях, но тип наследования обычно неизвестен. Люди с генными изменениями, связанными с РАС, обычно наследуют повышенный риск развития состояния, а не само состояние.
• Сообщалось, что изменения в более чем 1000 генах связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Большинство вариаций гена оказывают лишь небольшое влияние, и вариации во многих генах могут сочетаться с факторами риска окружающей среды, такими как возраст родителей, осложнения при родах и другие, которые не были идентифицированы, чтобы определить риск развития этого сложного состояния у индивидуума.
• Считается, что причиной от 2 до 4 процентов людей с РАС являются редкие генные мутации или хромосомные аномалии, часто как признак синдромов, которые также включают дополнительные признаки и симптомы, затрагивающие различные части тела.
• Согласно недавнему исследованию, до 2500 различных генов могут быть связаны с аутизмом. Это огромное количество было обнаружено с помощью новых технологий и означает, что изучение аутизма становится все более сложным.

Генетика и окружающая среда

Нет сомнений в том, что факторы окружающей среды взаимодействуют с генетикой, вызывая различные типы аутизма. Но недавние исследования показывают, что факторы окружающей среды, как правило, неуловимы и сложны. Согласно Национальным институтам наук об окружающей среде, определенные воздействия окружающей среды могут увеличить риск аутизма, но они, как известно, фактически не вызывают аутизм. Они включают:

• Пожилой родительский возраст на момент зачатия
• Пренатальное воздействие загрязнения воздуха
• Материнское ожирение или диабет
• Крайняя недоношенность и очень низкий вес при рождении
• Любые трудности при родах, приводящие к периодам пренатальной кислородной недостаточности в мозгу ребенка.
• Пренатальное воздействие некоторых пестицидов
• Пренатальное воздействие Вальпроата или Талидомида
• Недостаток дородового питания

Как любое из этих воздействий может повлиять на генетику? Ответы пока неизвестны, хотя исследования продолжаются. Мы знаем, что ни одно из этих воздействий не является «рецептом» для аутизма; Многие дети рождаются от родителей старшего возраста, или недоношенных, или в загрязненных районах, которые не страдают аутизмом. Это говорит о том, что у некоторых детей с генетическим риском аутизма заболевание развилось после определенного воздействия окружающей среды.

Что важнее: генетика или окружающая среда?

Исследования 2017 года исследовали вопрос о том, являются ли наследственная генетика или окружающая среда более значительными причинами аутизма. Подавляющее большинство свидетельств указывает на генетику. На самом деле, согласно одному исследованию:

«Исследования показали, что расстройства аутистического спектра (ASD) агрегируют в семьях, и исследования близнецов оценивают долю дисперсии фенотипа, обусловленную генетическими факторами (наследуемость), около 90 процентов.

«В предыдущем исследовании наследственность ASD оценивалась на уровне 0,50, а общее семейное влияние на окружающую среду - на 0,04. Чтобы определить наличие или отсутствие ASD, в исследовании использовался набор данных, созданный для учета влияния времени на событие в данные, которые могли снизить оценки наследуемости."

Другое исследование, которое повторно проанализировало группу детей в Швеции с 1982 по 2006 год, включая близнецов, братьев и сестер и половинных братьев и сестер, показало, что «заболеваемость« наследственным »аутизмом составляла около 83 процентов, в то время как нераспределенное влияние на окружающую среду оценивалось в 17 процентов «.

Другими словами, если эти исследования верны, подавляющее большинство аутизма передается по наследству. Это открытие имеет существенное значение для семей с множественными аутистическими индивидуумами и может быть важным при поиске методов лечения, которые могут предотвратить или лечить аутизм.

Слово от DipHealth

Что исследование означает для родителей? Хотя он не предоставляет много полезной информации, он ясно дает понять, что факторы окружающей среды играют незначительную роль в аутизме. Это означает, что родителям не нужно беспокоиться о том, что обычные жизненные выборы или поведение были причиной расстройства их ребенка. А это значит, что родители могут быть эмоционально свободны, чтобы сосредоточиться не на пренатальном прошлом своего ребенка, а скорее на своем будущем.