Синдром Тернера (Monosomy X) и потеря беременности

Синдром Тернера (Monosomy X) и потеря беременности часто связаны. Синдром Тернера - это хромосомное расстройство, при котором у девушки или женщины есть только одна полная Х-хромосома. (Поскольку для того, чтобы человек был мужчиной, необходима Y-хромосома, все дети с синдромом Тернера являются девочками.) Хотя девочки, рожденные с синдромом Тернера, обычно имеют хорошие шансы на нормальную жизнь, большинство детей с таким заболеванием теряют риск выкидыша или мертворождения.

распространенность

Приблизительно у 1 из каждых 1500 до 2500 новорожденных есть синдром Тернера. Тем не менее, согласно исследованиям, моносомия X присутствует примерно в 3 процентах всех зачатий, но около 99 процентов затронутых детей выкидывают или мертворожденных. Считается, что это состояние является причиной примерно 15 процентов всех выкидышей.

причины

Причиной синдрома Тернера является ошибка в делении клеток, которая оставляет клетки организма только с одной полностью функционирующей Х-хромосомой. Обычно аномалия уже присутствует при оплодотворении, возникающем в сперме или яйцеклетке. В состоянии, называемом синдромом Мозаика-Тернера, означающим, что некоторые клетки организма имеют моносомию X, в то время как другие имеют нормальные хромосомы, причиной является ошибка в делении клеток во время очень раннего эмбрионального развития. Никто не знает точно, что вызывает эти ошибки деления клеток.

диагностика

Синдром Тернера может быть выявлен как причина выкидыша или мертворождения, когда родители проводят хромосомное тестирование после потери беременности. При текущей беременности ультразвуковое исследование может выявить маркеры состояния, но диагноз может быть подтвержден только с помощью генетического тестирования, такого как амниоцентез или ССЗ. И было несколько сообщений о ложноположительных результатах, даже при амниоцентезе. У новорожденных диагноз может быть подтвержден анализом крови.

Хотя высокий риск выкидыша, вероятно, звучит страшно, исследователи полагают, что большинство выкидышей, связанных с синдромом Тернера, происходят в первом триместре. К тому моменту, когда ребенок достигает права на амниоцентез, вероятность потери беременности уже не столь велика. Одно исследование показало, что 91% детей с диагнозом амниоцентез выжили до рождения. Однако может быть неприятно узнать, что у вашего ребенка хромосомное расстройство, поэтому для его подготовки рекомендуется связаться с группами поддержки или генетическим консультантом.

Прогноз

Несмотря на высокий риск выкидыша и мертворождения, общий прогноз для ребенка с синдромом Тернера далеко не мрачен после рождения. Есть некоторые общие проблемы со здоровьем и физическими характеристиками, но девочки с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект без опасных для жизни способностей и могут вести счастливую здоровую жизнь. Многие даже не узнают, что у них расстройство до взрослой жизни.

Роль генетики в результате

Если вы потеряли ребенка с синдромом Тернера, то, без сомнения, сбивает с толку все истории о женщинах, живущих с синдромом Тернера, с одной стороны, а затем, с другой стороны, попросите вашего врача сказать, что синдром Тернера вызвал ваш выкидыш или мертворождения. Правда заключается в том, что врачи не совсем уверены, почему так много детей с синдромом Тернера выкидывают, в то время как другие переживают беременность без серьезных осложнений.

Наиболее вероятное объяснение заключается в том, что в игре присутствует генетический фактор. Вполне возможно, что у большинства детей, зачатых с синдромом Тернера, отсутствуют гены, необходимые для жизни, тогда как у тех, кто выживает, имеется полный набор генов, несмотря на наличие только одной Х-хромосомы. Некоторые исследователи предполагают, что дети, пережившие беременность с синдромом Тернера, могут иметь некоторый уровень мозаицизма, по крайней мере, на ранних сроках беременности, который позволяет им продолжать расти и развиваться.

Независимо от объяснения, если вы потеряли ребенка с синдромом Тернера из-за выкидыша или мертворождения, это нормально, и горевать можно. Вероятность того, что состояние будет повторяться во время будущей беременности, невелика, но генетический консультант должен предоставить вам больше информации о любых проблемах, которые могут у вас возникнуть, если вы планируете повторить попытку.