Синдром Ашера: зрение, слух и нарушение баланса

Синдром Ашера - это расстройство, которое обычно приводит к потере зрения и слуха. Это генетическое расстройство считается аутосомно-рецессивным, что означает, что оба родителя должны передать черту рождения вашего ребенка с этим расстройством. Другими словами, оба родителя либо имеют расстройство, либо являются носителями (имеют 1 родителя, который передал черту, но она остается бездействующей) расстройства.

Хотя это редко, встречается только у 4-5 человек на 100 000 человек, это считается самой распространенной причиной слепоты и глухоты, и на ее долю приходится около 50% этих случаев. Есть три различных типа синдрома Ашера. Тип I и II, к сожалению, являются наиболее тяжелыми и наиболее распространенными формами. Тип III, который является наименее тяжелым из различных типов синдрома Ашера, составляет только около 2 из 100 случаев, если вы не финского происхождения, а затем он может составлять до 40 процентов случаев.

Генетические Мутации

Синдром Ашера считается врожденным расстройством, что означает, что расстройство вызывается ДНК во время развития.Даже если синдром Ашера не проявляется до поздней стадии жизни, он все равно связан с развитием до рождения. Существует 11 известных изменений в генах ДНК, которые влияют на белки, которые могут вызвать синдром Ашера. Однако наиболее распространенные изменения:

• MYO7A - Тип I
• CDH23 - Тип I
• USH2A - Тип II
• CLRN1 - тип III

Большинство проблем, связанных с генетическими изменениями, связаны с белками, которые необходимы для развития специализированных волосковых клеток вашего внутреннего уха (ресничек), а также с фоторецепторами палочек и колбочек в ваших глазах. Без соответствующих ресничек (которые в вашем внутреннем ухе будут нарушены механизмы баланса и слуха. Фоторецепторы стержня чувствительны к свету, позволяя вам успокаиваться, когда мало доступного света. Фоторецепторы конуса позволяют вам видеть цвета и когда свет ярко.

Симптомы синдрома Ашера

Основными симптомами синдрома Ашера являются нейросенсорная тугоухость и форма потери зрения, называемая пигментный ретинит (РП). Пигментный ретинит характеризуется потерей ночного видения, сопровождаемой слепыми пятнами, которые влияют на периферическое зрение. Это может в конечном итоге привести к туннельному зрению и развитию катаракты. Симптомы варьируются в зависимости от типа синдрома Ашера, который есть у человека.

Тип I

• обычно полностью или в основном глухие в обоих ушах с момента рождения
• проблемы с балансом - что часто приводит к задержкам в двигательном развитии (сидя, ходьба и т. д.)
• Проблемы с РП-зрением, которые начинают развиваться к 10 годам и быстро прогрессируют до полной слепоты

Тип II

• родился с умеренной до тяжелой глухоты
• родился с нормальным балансом
• RP - потеря зрения, которая прогрессирует медленнее, чем тип I

Тип III

• нормальный слух при рождении
• потеря слуха может развиться позже в жизни
• нормальный или почти нормальный баланс при рождении
• может развиться проблемы с балансом позже в жизни
• обычно в какой-то момент возникают проблемы со зрением - степень тяжести у разных людей

Диагностика синдрома Ашера

Если у вас сочетается потеря слуха, потеря зрения или проблемы с балансом, ваш врач может заподозрить синдром Ашера. Различные визуальные тесты, в том числе тесты поля зрения, осмотр сетчатки и электроретинограмма (ERG), полезны при диагностике синдрома Ашера, а также при аудиологическом тестировании. Электронистагмограмма (ENG) может быть полезна для выявления проблем с балансом.

Многие различные гены (приблизительно 11, с потенциалом для дальнейшего открытия) были связаны с синдромом Ашера. С таким количеством генов, вовлеченных в этот конкретный синдром, генетическое тестирование не особенно помогло в диагностике этого заболевания.

Лечение синдрома Ашера

Существует не лекарство от синдрома Ашера. Тем не менее, вы можете направить лечение синдрома Ашера, чтобы справиться с симптомами. Лечение симптомов может основываться на ваших предпочтениях, а также на взаимодействии с врачом и типом синдрома Ашера. Различные медицинские работники и виды терапии могут быть необходимы в разные моменты жизни человека и могут включать в себя аудиологов, логопедов, физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии, офтальмологов и многих других. Следующие методы лечения могут быть полезны при лечении синдрома Ашера.

Тип I

Слуховые аппараты обычно не полезны при синдроме Ашера. Кохлеарные имплантаты могут быть опцией и могут значительно улучшить качество жизни. Ранняя диагностика важна для обучения альтернативным формам общения, таким как американский язык жестов (ASL). Особое внимание следует уделить выбору формы общения, например, ASL может не подойти для людей с серьезной потерей зрения.

Баланс и вестибулярная реабилитация могут быть полезны в управлении эффектами внутреннего уха, включая потерю баланса или головокружение. Лечение проблем со зрением может включать в себя инструкции Брайля, устройства для помощи в ночном видении или операцию по удалению катаракты. Служебные животные (например, собака-поводырь) также могут быть полезны в зависимости от обстоятельств.

Тип II

Слуховые аппараты могут быть полезны наряду с другими аудиологическими процедурами, такими как кохлеарные имплантаты. Некоторые исследования показывают, что витамин А может быть полезным для замедления прогрессирования РП при синдроме Ашера II и III типа. Однако вам следует проконсультироваться с врачом, прежде чем пытаться это сделать, и убедиться, что

• не беременны или планируете беременность, так как высокие дозы витамина А могут вызвать врожденные дефекты
• не дополняйте бета-каротином
• не берите больше чем 15 000 МЕ

Тип III

Комбинация методов лечения, применяемых в типах I и II, в зависимости от выраженности симптомов.

Продолжаются исследования синдрома Ашера, и в будущем могут стать доступными методы лечения.