Синдром Парри Ромберга: симптомы, причины и лечение

Синдром Парри Ромберга (PRS) - это заболевание, для которого характерна постепенная дегенерация участков кожи и мягких тканей на одной половине лица (известная как атрофия гемифаца), говорится в Информационном центре по генетическим и редким заболеваниям (GARD) Национального института здоровья (NIH). Заболевание приобретено, то есть оно не является наследственным заболеванием или не присутствует во время рождения; развивается после рождения. Как правило, синдром начинается в детстве или юности, и, чаще всего, атрофия лица возникает на левой стороне лица.

Синдром Парри Ромберга может также называться другими именами, такими как:

• Прогрессирующая гемифациальная атрофия (PHA)
• Прогрессирующая лицевая гемиатрофия
• Идиопатическая гемифациальная атрофия
• Синдром Ромберга

При определенных обстоятельствах заболевание может прогрессировать до обеих сторон лица. Это может даже повлиять на руку, середину или ногу.

PRS считается редким, потому что он затрагивает менее трех человек на 100 000 человек, отмечает журнал Лекарственное средство. Кроме того, PRS чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Первые описания PRS были предоставлены Калебом Парри в 1825 г. и Морицем Ромбергом в 1846 г. Часто PRS связаны с формой склеродермии, называемой линейной склеродермией, или «en coupe de saber» (ECDS), в которой локализованная область на кожа и ткани под кожей содержат аномалии, подобные тем, которые обнаруживаются при PRS. В настоящее время причина синдрома не совсем понятна, и этиология может варьироваться от одного человека к другому.

симптомы

Признаки и симптомы PRS могут варьироваться от легкой до тяжелой. Характерными симптомами PRS являются атрофия кожи и мягких тканей. Кроме того, могут быть затронуты мышцы, хрящи и кости. Поскольку PRS является прогрессирующим заболеванием, все симптомы ухудшаются со временем до достижения периода стабильности.

Другие симптомы

• Нарушения в мышцах и тканях носа, рта, языка, глаз, бровей, ушей и шеи
• Рот и нос могут казаться смещенными в одну сторону
• Глаз и щека могут выглядеть так, как будто они запали на пораженной стороне.
• Изменения цвета кожи, светлые или темные
• Выпадение волос на лице
• Лицевая боль
• Приступы
• Мигрень
• Вовлечение глаз
• Челюсти и зубы могут быть затронуты

причины

Причина PRS неизвестна, но за прошедшие годы появился ряд теорий относительно возможных факторов, способствующих заболеванию. Такие идеи включают в себя:

• Травма (некоторые случаи PRS, по-видимому, произошли от травмы лица или шеи)
• аутоиммунная реакция
• Бактериальные инфекции, такие как болезнь Лайма
• Вирусные инфекции, такие как герпес
• Дисфункция нервной системы
• Энцефалит или воспаление мозга
• Васкулит или аномалии кровеносных сосудов
• склеродермия
• Доброкачественные опухоли
• Мигрень

Одна причина может не относиться ко всем случаям PRS. В действительности, может быть набор факторов, которые способствовали развитию состояния у одного человека, и эти факторы могут быть совершенно другими для другого человека. В настоящее время необходимы дополнительные исследования для PRS, чтобы помочь определить основной источник этого заболевания.

диагностика

Чтобы диагностировать PRS, ваш врач или медицинская команда будут искать отличительные характеристики этого состояния. Как правило, начало PRS происходит у детей в возрасте от 5 до 15 лет. Врач детально изучит историю болезни и проведет комплексное медицинское обследование.

Во время физического осмотра врач проверит на предмет нарушения целостности кожи лица и потери жира, мышц и костей. Врач может принять решение о необходимости дальнейшего тестирования, такого как компьютерная томография или МРТ, для подтверждения диагноза PRS.

В некоторых случаях биопсия пораженной кожи может быть рекомендована, когда у пациента также имеется диагноз линейной склеродермии.

лечение

На сегодняшний день не существует универсального подхода к лечению PRS. Лечение направлено на то, чтобы облегчить симптомы, контролировать приступы, когда они присутствуют, и остановить дальнейшее развитие болезни, говорится в обзоре литературы в Американский журнал нейрорадиологии.

Поскольку PRS напоминает склеродермию, могут использоваться аналогичные методы лечения, которые включают в себя:

• Иммунодепрессивная терапия, такая как кортикостероиды
• Иммуномодуляторы
• Плазмаферез
• Противосудорожные препараты для уменьшения судорог, когда это применимо
• Антибиотики
• Противомалярийные
• Витамин Д

PRS считается самоограничивающимся, что означает прогрессирующий период ухудшения, затем он достигает периода стабилизации. Как только состояние стабилизируется, хирургическое вмешательство и косметические процедуры могут быть необходимы для улучшения функции лица и эстетики. Эти процедуры могут включать в себя:

• Импульсные лазеры на красителях
• Кожные жировые трансплантаты
• Аутологичные жировые трансплантаты, где жир удаляется из вашего тела
• Мышечные лоскуты трансплантаты
• Силиконовые инъекции или имплантаты
• Костные трансплантаты
• Хрящевые трансплантаты
• Инъекции гиалуроновой кислоты для заполнения областей под кожей

Как лечат склеродерму

Прогноз

Хотя PRS является самоограничивающимся состоянием, тяжесть симптомов может значительно варьироваться от одного человека к другому. Кроме того, период времени, в течение которого заболевание достигает периода стабильности, также значительно различается среди людей.

GARD предполагает, что человеку может потребоваться от двух до 20 лет, чтобы достичь точки стабильности. Кроме того, те, кто развивает PRS в более позднем возрасте, могут испытывать менее тяжелую форму состояния из-за полностью развитых черепно-лицевых структур и нервной системы.

Сегодня медицинская литература не поддерживает идею о том, что PRS возникнет у одного и того же человека после того, как он достигнет точки стабилизации.

Слово от DipHealth

Все еще есть много информации, которую еще предстоит узнать о PRS, и диагностика состояния может иметь негативные последствия для психического здоровья и социальной жизни человека. Из-за редкости синдрома, люди могут чувствовать, как будто они одни. Поэтому важно найти врача, которому вы можете доверять и сообщать о своих вопросах и проблемах.

Если вы хотите общаться с другими людьми с этим заболеванием, такие организации, как The Romberg Connection и Международная сеть склеродермии, предлагают поддержку пациентам и их семьям и могут также подсказать вам дополнительные ресурсы.