Что такое болезнь Танжера?
Оглавление:
КРЫМ САКИ ЛЕЧЕНИЕ ГРЯЗЯМИ / ЛЕЧЕБНЫЕ ГРЯЗИ В ПАНСИОНАТЕ ТАНЖЕР (Ноябрь 2024)
Болезнь Танжера, также известная как дефицит семейного альфа-липопротеина, является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое впервые было описано у ребенка на острове Танжер, острове, расположенном у побережья Вирджинии. Люди с этим состоянием имеют очень низкий уровень холестерина ЛПВП из-за мутации в гене, называемом ABCA1. Этот ген помогает вырабатывать белок, который помогает избавиться от избытка холестерина внутри клетки.
Когда этот белок работает должным образом, холестерин выводится за пределы клетки и связывается с аполипопротеином А. Это образует ЛПВП, или «хороший» холестерин, который будет поступать в печень, чтобы холестерин мог быть переработан. Без этого белка холестерин останется внутри клеток и начнет накапливаться в них.
симптомы
Болезнь Танжера обычно отмечается в детстве. Симптомы болезни Танжера могут варьироваться от очень серьезных до очень легких и зависят от того, есть ли у вас одна или две копии мутированного гена.
Люди, которые гомозиготны по этому состоянию, имеют мутации в обеих копиях гена ABCA1, который кодирует белок, и практически не имеют холестерина ЛПВП, циркулирующего в крови. Эти люди также будут иметь другие симптомы в результате накопления холестерина в различных клетках организма, в том числе:
- Неврологические нарушения, которые включают периферическую невропатию, снижение силы, потерю боли или ощущение жара, мышечные боли
- Помутнение роговицы
- Увеличенные лимфатические узлы
- Желудочно-кишечные симптомы, такие как диарея и боль в животе
- Внешний вид или желтые пятна на слизистой оболочке кишечника, включая прямую кишку
- Увеличенные желто-оранжевые миндалины
- Увеличенная печень
- Увеличенная селезенка
- Преждевременные сердечно-сосудистые заболевания
Люди, которые классифицируются как имеющие гетерозиготную болезнь Танжера, с другой стороны, имеют только одну копию мутированного гена. У них также есть примерно половина нормального количества ЛПВП, циркулирующего в крови. Хотя люди, которые гетерозиготны по этому состоянию, обычно испытывают очень легкие симптомы или не имеют их, они также подвержены риску преждевременного сердечно-сосудистого заболевания из-за повышенного риска развития атеросклероза. Кроме того, любой, у кого диагностировано это заболевание, может передать это заболевание своим детям.
диагностика
Врач проверит липидную панель, чтобы проверить уровень холестерина, циркулирующего в вашей крови. Если у вас болезнь Танжера, этот тест выявит следующие результаты:
- Уровень холестерина ЛПВП менее 5 мг / дл у гомозиготных лиц
- Холестерин ЛПВП от 5 до 30 мг / дл у гетерозиготных лиц
- Низкие уровни общего холестерина (от 38 до 112 мг / дл)
- Нормальные или повышенные триглицериды (в диапазоне от 116 до 332 мг / дл)
- Уровни аполипопротеина А также могут быть низкими или отсутствовать.
Для того, чтобы диагностировать болезнь Танжера, ваш лечащий врач изучит результаты вашей липидной панели, а также рассмотрит признаки и симптомы, которые вы испытываете. Если у вас есть семейная история болезни Танжера, ваш врач также примет это во внимание.
лечение
Из-за редкости этого заболевания, в настоящее время нет доступных методов лечения этого заболевания. Препараты, повышающие уровень холестерина ЛПВП - как одобренные, так и экспериментальные - не повышают уровень ЛПВП у людей с болезнью Танжера. Рекомендуется придерживаться здоровой диеты с низким содержанием насыщенных жиров. Операции могут быть необходимы на основе симптомов, испытываемых человеком.
- Поделиться
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст
- Malloy MJ, Kane JP. Глава 19. Нарушения обмена липопротеинов. В кн.: Гарднер Д.Г., Шобек Д., ред. Базовая и клиническая эндокринология Гринспена, 9е. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Тяжелый дефицит ЛПВП из-за новых дефектов в транспортере ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359–72
- Пунтони М., Франческо С., Бигацци Ф., Сампьетро Т. Болезнь Танжера: эпидемиология, патофизиология и лечение. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Шефер Э.Дж., Сантос Р.Д. Глава 135. Ксантоматозы и нарушения липопротеинов. В: Голдсмит Л.А., Кац С.И., Гилхрест Б.А., Паллер А.С., Леффелл DJ, Вольф К. ред. Дерматология Фитцпатрика в общей медицине, 8е. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2012
Что такое болезнь Шарко-Мари-Зуба?
Болезнь Шарко-Мари-Тута (СМТ) представляет собой группу расстройств, которые вызывают дефекты нервов рук и ног. Узнайте об этом редком заболевании.
Что такое прионная болезнь?
Хотя случаев передачи хронической истощающей болезни между оленями и людьми еще не было подтверждено, рекомендуется принять меры предосторожности.
Что такое болезнь холодного агглютинина?
Холодная агглютининовая болезнь - это аутоиммунная гемолитическая анемия; антитела вызывают слипание эритроцитов (агглютинат), что приводит к разрушению.
