Болезнь и опухоли фон Гиппеля-Линдау
Оглавление:
Пациент с синдромом VHL (Ноябрь 2024)
Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL) - это генетическое заболевание, которое вызывает аномальный рост кровеносных сосудов в разных частях вашего тела. Эти аномальные новообразования могут в дальнейшем развиться в опухоли и кисты. VHL вызывается мутацией в гене, который контролирует рост клеток, расположенный на вашей третьей хромосоме.
Как мужчины, так и женщины всех этнических групп страдают от VHL, причем примерно 1 из 36 000 страдает этим заболеванием. Большинство людей начинают испытывать симптомы в возрасте около 23 лет и в среднем получают диагноз к 32 годам.
симптомы
Большинство опухолей, вызванных VHL, безвредны, но могут стать злокачественными. Опухоли чаще всего встречаются в:
- Глаза. Названные гемангиобластомы сетчатки (массы запутанных кровеносных сосудов), эти опухоли не являются злокачественными, но могут вызвать проблемы с глазами, такие как потеря зрения и повышенное давление глаза (глаукома).
- Мозг. Известные как гемангиобластомы (массы запутанных кровеносных сосудов), эти массы не являются злокачественными, но могут вызывать неврологические симптомы (например, трудности при ходьбе) из-за давления, которое они оказывают на части мозга.
- Почки. Эти массы наиболее вероятны стать злокачественными. Этот тип рака, называемый почечно-клеточным раком, является основной причиной смерти людей с VHL.
- Надпочечники. Называемые феохромоцитомами, они обычно не являются злокачественными, но могут вызывать выработку большего количества адреналина.
- Поджелудочная. Эти опухоли, как правило, не злокачественные, но иногда могут перерасти в рак.
Массы могут также развиваться в позвоночнике, внутреннем ухе, половых путях, легких и печени. Некоторые люди могут получить опухоли только в одной области, в то время как другие могут быть поражены в нескольких областях. Только у 10 процентов людей с VHL развиваются опухоли уха. Опухоли уха должны лечиться, чтобы предотвратить глухоту.
Получение диагноза
Генетическое тестирование, с помощью анализа крови, является наиболее эффективным способом диагностики VHL. Если у вашего родителя есть VHL, то вероятность того, что вы унаследовали это заболевание, составляет 50%. Однако не все случаи VHL передаются по наследству. Приблизительно, у 20 процентов VHL есть генетическая мутация, которая не была передана от их родителей. Если у вас ВХЛ, существует очень высокая вероятность того, что у вас разовьется хотя бы одна опухоль в течение жизни - в 97 процентах случаев опухоли развиваются до 60 лет.
лечение
Варианты лечения зависят от того, где находится ваша опухоль. Многие опухоли можно удалить хирургическим путем.Другие не должны быть удалены, если они не вызывают симптомы (например, опухоль головного мозга, давящая на ваш мозг).
Если у вас VHL, вам нужно будет часто проходить физические осмотры, а также проводить магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга, живота и почек, чтобы отслеживать новые опухоли. Глазные осмотры также должны проводиться регулярно.
Следует внимательно следить за любыми кистами почек. Они могут быть удалены хирургическим путем, чтобы уменьшить риск развития рака почки. Приблизительно, у 70 процентов людей с VHL развивается рак почки к 60 годам. Однако, если рак почки не развивается к тому времени, есть большая вероятность, что это не произойдет.
Агрессивные нейроэндокринные опухоли толстой кишки и прямой кишки
Узнайте об агрессивных (высокосортных) нейроэндокринных опухолях толстой и прямой кишки, в том числе о том, как их лечат и каков прогноз.
Симптомы и лечение болезни фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови, поражающим примерно 1% населения. Учить больше.
Симптомы и лечение псориаза фон Цумбуша
Псориаз фон Цумбуша встречается редко, но он может быть смертельным. Изучите симптомы и многие триггеры этой тяжелой формы генерализованного пустулезного состояния кожи.