Синдром Тимоти Симптомы и лечение

В 1989 году ребенок пришел в кабинет доктора Кэтрин У. Тимоти из Университета Юты. Доктор Тимоти отметил, что у ребенка были нарушения сердечного ритма и перепончатые пальцы рук и ног. У этого ребенка был так называемый синдром Тимоти, названный в честь выдающейся карьеры доктора Тимоти как ученого, исследующего причины нерегулярных сердечных ритмов.

В 2004 году международная группа исследователей точно определила генетическую мутацию, ответственную за синдром Тимоти в гене CACNA1C, и официально идентифицировала синдром в медицинской литературе. Мутация, которая вызывает синдром, возникает спонтанно и не наследуется.

Неизвестно, сколько детей страдают синдромом Тимоти. Исследователи определили 17 детей, и полагают, что другие дети с синдромом будут диагностированы, поскольку медицинское сообщество узнает о беспорядке.

симптомы

У детей с синдромом Тимоти есть проблемы с поступлением кальция в клетки организма. Кальций является одной из самых важных молекул в организме, и нарушение его кровотока может вызвать широкий спектр симптомов. Они могут включать в себя:

• Потенциально фатальные нарушения сердечного ритма
• Пороки сердца
• Перепончатые пальцы рук и ног (синдактилия)
• Ослабленная иммунная система
• Когнитивные трудности
• аутизм
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

диагностика

Любой ребенок, родившийся с перепончатыми пальцами рук или ног, проверяется на наличие генетических нарушений. Электрокардиограмма (ЭКГ) обнаружит любые нарушения сердечного ритма. Эхокардиограмма (УЗИ сердца) обнаружит любые пороки сердца. Аутизм является сложным заболеванием, и его может быть трудно обнаружить. Сочетание перепончатых пальцев рук и ног с аномальным сердечным ритмом позволяет предположить диагноз синдрома Тимоти.

лечение

Хорошей новостью является то, что аномальный поток кальция в организме можно лечить с помощью препаратов, блокирующих кальциевые каналы, таких как калан (верапамил) или прокардию (нифедипин). Исследователи рассматривают детей с синдромом Тимоти с помощью этого типа лекарств, надеясь, что эти препараты уменьшат нерегулярные сердечные ритмы и улучшат когнитивные функции.

Исследования продолжаются

Команда исследователей продолжает свою работу, оценивая влияние препаратов, блокирующих кальциевые каналы, на людей с синдромом Тимоти. Они также продолжат искать гены, которые вызывают нерегулярные сердечные ритмы, и как аномальный поток кальция в организме может быть связан с аутизмом.