Гетерозиготный и гомозиготный: в чем разница?

Если вы читали о генетическом заболевании, возможно, вы сталкивались с терминами «гомозиготный» или «гетерозиготный»? Но что означают эти термины? И каковы практические результаты для того, чтобы быть "гомозиготным" или "гетерозиготным" для определенного гена?

Что такое ген?

Прежде чем определить гомозиготные и гетерозиготные, мы должны сначала подумать о генах. Каждая из ваших клеток содержит очень длинные участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Это наследственный материал, который вы получаете от каждого из ваших родителей.

ДНК состоит из ряда отдельных компонентов, называемых нуклеотидами. В ДНК существует четыре различных типа нуклеотидов: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Внутри клетки ДНК обычно находится в хромосомах (в 23 разных парах).

Гены - это очень специфичные сегменты ДНК с четко определенной целью. Эти сегменты используются другими механизмами внутри клетки для производства специфических белков. Белки являются строительными блоками, используемыми во многих критических ролях внутри организма, включая структурную поддержку, передачу сигналов клетками, облегчение химических реакций и транспорт. Клетка производит белок (из своих строительных блоков, аминокислот), читая последовательность нуклеотидов, найденных в ДНК. Клетка использует своего рода систему трансляции, чтобы использовать информацию в ДНК для создания специфических белков с определенными структурами и функциями.

Конкретные гены в организме выполняют разные роли. Например, гемоглобин представляет собой сложную белковую молекулу, которая работает для переноса кислорода в крови. Несколько различных генов (найденных в ДНК) используются клеткой для создания определенных форм белка, необходимых для этой цели.

Вы наследуете ДНК от своих родителей. Вообще говоря, половина вашей ДНК исходит от вашей матери, а другая половина от вашего отца. Для большинства генов вы наследуете одну копию от своей матери и одну от своего отца. (Однако есть исключение, связанное с определенной парой хромосом, называемой половыми хромосомами. Из-за того, как работают половые хромосомы, мужчины наследуют только одну копию определенных генов.)

Вариации в генах

Генетический код человека очень похож: более 99 процентов нуклеотидов, которые являются частью генов, одинаковы для всех людей. Однако существуют некоторые вариации в последовательности нуклеотидов в конкретных генах. Например, одна вариация гена может начинаться с последовательности АTTGCT, и другой вариант может начать AСTGCT вместо. Эти разные вариации генов называются аллелями.

Иногда эти изменения не имеют значения в конечном белке, но иногда они делают. Они могут вызвать небольшую разницу в белке, которая заставляет его работать немного по-другому.

Говорят, что человек гомозиготен по гену, если у него есть две идентичные копии гена. В нашем примере это будет две копии версии гена, начинающейся «A».TTGCT »или две копии версии, начинающейся« A »СTGCT ». Гетерозиготный означает только то, что у человека есть две разные версии гена (одна унаследована от одного родителя, а другая от другого родителя). В нашем примере гетерозигота будет иметь одну версию гена, начинающуюся «A».СTGCT », а также еще одна версия гена начала« ATTGCT «.

Болезни Мутации

Многие из этих мутаций не имеют большого значения, а просто способствуют нормальной человеческой изменчивости. Однако другие специфические мутации могут привести к заболеванию человека. Об этом часто говорят люди, когда упоминают «гомозиготный» и «гетерозиготный»: особый тип мутации, которая может вызывать заболевание.

Одним из примеров является серповидноклеточная анемия. При серповидноклеточной анемии существует мутация в одном нуклеотиде, которая вызывает изменение нуклеотида гена (называемого геном β-глобина). Это вызывает важные изменения в конфигурации гемоглобина. Из-за этого эритроциты, несущие гемоглобин, начинают разрушаться преждевременно. Это может привести к таким проблемам, как анемия и одышка.

Вообще говоря, есть три разные возможности:

• Кто-то гомозиготен по нормальному гену β-глобина (имеет две нормальные копии)
• Кто-то гетерозиготный (имеет одну нормальную и одну ненормальную копию)
• Кто-то гомозиготен по аномальному гену β-глобина (имеет две аномальные копии)

Люди, которые гетерозиготны по гену серповидно-клеточной анемии, имеют одну незатронутую копию гена (от одного родителя) и одну затронутую копию гена (от другого родителя). У этих людей нет симптомов серповидно-клеточной анемии. Однако люди, которые гомозиготны по аномальному гену β-глобина, действительно получают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Получают ли когда-либо гетерозиготы генетические заболевания?

Да, но не всегда. Это зависит от типа заболевания. При некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготный индивид почти наверняка заболевает.

При заболеваниях, вызываемых так называемыми доминантными генами, человеку нужна только одна плохая копия гена, чтобы иметь проблемы. Одним из примеров является неврологическое заболевание Хантингтона. Человек с одним пораженным геном (унаследованным от любого из родителей) все еще почти наверняка получит заболевание в виде гетерозиготы. (Гомозиготы, которые получают две ненормальные копии болезни от обоих родителей, также будут затронуты, но это менее распространено для генов доминантной болезни.)

Однако при рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, гетерозиготы не заболевают.(Тем не менее, иногда они могут иметь другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.)

А как насчет половых хромосом?

Половые хромосомы - это X и Y хромосомы, которые играют роль в гендерной дифференциации. Женщины наследуют две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя. Таким образом, женщина может считаться гомозиготной или гетерозиготной по определенному признаку в Х-хромосоме.

Мужчины немного больше сбивают с толку. Они наследуют две разные половые хромосомы: X и Y. Поскольку эти две хромосомы разные, термины «гомозиготный» и «гетерозиготный» не применяются к этим двум хромосомам у мужчин. Возможно, вы слышали о связанных с полом болезнях, таких как мышечная дистрофия Дюшенна. Они демонстрируют иной тип наследования, чем стандартные рецессивные или доминантные заболевания, наследуемые через другие хромосомы (так называемые аутосомы).

Гетерозиготное преимущество

Для некоторых генов заболевания возможно, что наличие гетерозиготы дает человеку определенные преимущества. Например, считается, что наличие гетерозиготы для гена серповидно-клеточной анемии может быть несколько защитным для малярии по сравнению с людьми, у которых нет аномальной копии.

наследование

Давайте предположим две версии гена: A и a. Когда у двух человек есть ребенок, есть несколько возможностей:

• Оба родителя - АА. Все их дети также будут АА (гомозиготными по АА).
• Оба родителя аа. Тогда все их дети тоже будут аа (гомозиготными аа).
• Один из родителей - Аа, а другой - Аа. У их ребенка есть 25-процентный шанс быть AA (гомозиготным), 50-процентный шанс быть Aa (гетерозиготным) и 25-процентным шансом быть aa (гомозиготным)
• Один из родителей - Аа, а другой - Аа. У их ребенка есть 50-процентный шанс быть Aa (гетерозиготным) и 50-процентным шансом быть Aa (гомозиготным).
• Один из родителей - Аа, а другой - АА. Их ребенок имеет 50-процентный шанс быть АА (гомозиготным) и 50-процентный шанс быть А-А (гетерозиготным).

Слово от DipHealth

Изучение генетики является сложным. Если в вашей семье возникает генетическое заболевание, не стесняйтесь проконсультироваться с врачом о том, что это значит для вас.