Понимание Connexin 26 и потери слуха

Мутации коннексина 26 являются наиболее частой причиной врожденных нейросенсорных нарушений слуха. Коннексин 26 на самом деле является белком, обнаруженным в гене бета 2 (GJB2) щелевого соединения. Этот белок необходим клеткам для общения друг с другом. Если белка Connexin 26 недостаточно, уровни калия во внутреннем ухе становятся слишком высокими и повреждают слух.

У каждого есть две копии этого гена, но если у каждого родителя есть дефектная копия гена GJB2 / Connexin 26, ребенок может родиться с потерей слуха. Другими словами, это аутосомно-рецессивная мутация.

Какие группы населения более подвержены риску мутаций Connexin 26?

Мутации коннексина 26 чаще всего встречаются в еврейской популяции кавказцев и ашкенази. Существует 1 из 30 тарифов на перевозчиков для кавказцев и 1 из 20 для перевозчиков из числа евреев ашкеназского происхождения.

Тестирование на мутации Connexin 26

Люди могут быть проверены, чтобы увидеть, являются ли они носителями ошибочной версии гена. Другой ген, CX 30, также был идентифицирован и ответственен за некоторую потерю слуха. Подобное тестирование может быть сделано, чтобы определить, связана ли потеря слуха у уже родившегося ребенка с Connexin 26. Тестирование может быть сделано с образцом крови или мазком из щеки. В настоящее время получение результатов тестирования занимает около 28 дней.

Генетический консультант или генетик может наилучшим образом помочь вам определить, какое тестирование наиболее подходит, исходя из семейного анамнеза, физического обследования и типа потери слуха.

Существуют ли другие проблемы со здоровьем, связанные с мутациями Connexin 26?

Мутации коннексина 26 считаются несиндромальной причиной потери слуха. Это означает, что никакие другие медицинские проблемы не связаны с этой конкретной мутацией.

Как лечится потеря слуха, связанная с Connexin 26?

Потеря слуха, связанная с мутациями Connexin 26, обычно находится в диапазоне от умеренного до глубокого, но может быть некоторая вариабельность. Раннее вмешательство имеет важное значение для обеспечения звука для развивающегося мозга и достигается с помощью слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов.

В настоящее время ведутся исследования, посвященные возможности генной терапии уменьшить количество потери слуха, вызванного мутациями Connexin 26, или устранить ее. Это тестирование проводилось в основном на мышах и прошло много лет от практических испытаний на людях.