Понимание врожденного гипотиреоза у вашего ребенка

Врожденный гипотиреоз относится к дефициту или недостатку гормона щитовидной железы, который присутствует при рождении. Генетические дефекты или материнский дефицит йода могут привести к проблемам с развитием щитовидной железы или с выработкой гормонов щитовидной железы, вызывая состояние. Обычно скрининг-тесты новорожденных выявляют врожденный гипотиреоз. Хотя дети обычно не имеют признаков или симптомов гипотиреоза при рождении, могут быть узнаваемые подсказки, которые родители могут искать.

Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из каждых 4000 новорожденных и считается одной из самых распространенных и излечимых причин задержки развития во всем мире.Если у вашего ребенка врожденный гипотиреоз, особенно важно, чтобы надлежащее лечение было начато на ранней стадии.

Признаки и симптомы

У большинства новорожденных с врожденным гипотиреозом нет никаких признаков или симптомов этого состояния. Это связано с наличием в организме гормона щитовидной железы или остаточной функции щитовидной железы.

Некоторые признаки и симптомы, которые может иметь ваш ребенок, включают:

• Увеличение веса при рождении
• Увеличенная окружность головы
• Летаргия (недостаток энергии, спит большую часть времени, кажется усталым, даже когда не спит)
• Медленное движение
• Хриплый крик
• Проблемы с кормлением
• Постоянный запор, вздутие живота или полный желудок
• Увеличенный язык
• Сухая кожа
• Низкая температура тела
• Длительная желтуха
• Зоб (увеличенная щитовидная железа)
• Аномально низкий мышечный тонус
• Опухшее лицо
• Холодные конечности
• Густые грубые волосы, опускающиеся на лоб
• Большой родничок (мягкое место)
• Грыжа живота (выпячивание)
• Мало или нет роста, неспособность процветать

причины

Существуют две основные формы врожденного гипотиреоза: постоянный врожденный гипотиреоз и преходящий врожденный гипотиреоз. Врожденный гипотиреоз чаще встречается у детей с врожденным пороком сердца или синдромом Дауна.

Постоянный врожденный гипотиреоз

Этот вид гипотиреоза требует пожизненного лечения и имеет ряд причин:

• дисгенезии: Этот дефект или аномальное развитие щитовидной железы является наиболее распространенной причиной врожденного гипотиреоза, ответственного примерно за две трети случаев. Внематочная (неправильно расположенная) ткань щитовидной железы является наиболее распространенным дефектом.
• Недостаток способности синтезировать и секретировать гормон щитовидной железы: Это составляет примерно 10 процентов случаев врожденного гипотиреоза.
• Дефект механизма транспорта гормонов щитовидной железы: это означает, что гормоны щитовидной железы могут вырабатываться, но не оказывают ожидаемого воздействия на организм.
• Центральный гипотиреоз: Это когда щитовидная железа может вырабатывать гормоны щитовидной железы, но неправильно направляется на это гипоталамусом или гипофизом, оба из которых расположены в мозге.

Преходящий врожденный гипотиреоз

Считается, что от 10 до 20 процентов новорожденных с гипотиреозом имеют временную форму состояния, известного как преходящий врожденный гипотиреоз. Преходящий гипотиреоз у новорожденных имеет несколько причин:

• Дефицит йода: Йод необходим для выработки гормонов щитовидной железы. Дефицит йода у новорожденного является следствием недостаточного потребления йода матерью.
• Антитела: Антитела, стимулирующие гормон-рецептор, стимулирующий щитовидную железу (TRB-Ab) может развиться у беременной женщины с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, таким как болезнь Грейвса. Антитела могут распространяться через плаценту и нарушать функцию щитовидной железы растущего ребенка, что приводит к гипотиреозу при рождении. Это не происходит для всех женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Как правило, этот тип врожденного гипотиреоза проходит в возрасте от одного до трех месяцев, так как антитела матери естественным образом выводятся из организма ребенка.
• Воздействие лекарств в утробе матери: Антитиреоидные препараты, принимаемые для лечения гипертиреоза, могут проникать через плаценту, вызывая гипотиреоз у новорожденных. Обычно этот тип гипотиреоза проходит через несколько дней после рождения, и нормальная функция щитовидной железы возвращается в течение нескольких недель.
• Воздействие йода: Плод или воздействие на новорожденного очень высоких доз йода может вызвать преходящий гипотиреоз. Этот вид воздействия йода является результатом применения препаратов на основе йода, таких как амиодарон (используется для лечения нерегулярных сердечных ритмов) или использования йодсодержащих антисептиков или контрастных веществ (используется в диагностических тестах визуализации).

Дефицит йода и здоровье щитовидной железы

диагностика

Врожденный гипотиреоз чаще всего выявляют при скрининге крови новорожденных с помощью теста на укол пятки, который проводится в течение нескольких дней после рождения. Обычный тест обычно проводится в течение двух-шести недель после рождения.

Скрининг новорожденных на заболевания щитовидной железы включает в себя:

• Гормон, стимулирующий щитовидную железу (ТТГ): нормальный диапазон новорожденных составляет от 1,7 до 9,1 мЕ / л. Высокие уровни свидетельствуют о гипотиреозе.
• Тироксин (T4): нормальный диапазон для новорожденных составляет 10 мкг на дл (129 нмоль на л). Низкие уровни свидетельствуют о гипотиреозе.

Если первоначальный анализ крови определяет потенциальную проблему, последующее наблюдение обычно включает повторение анализов через две-три недели. Визуальные тесты для визуализации щитовидной железы обычно необходимы, если анализы крови щитовидной железы остаются ненормальными. Если есть другие проблемы, такие как пороки сердца или необычный внешний вид лица, то могут потребоваться дополнительные диагностические исследования, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки сердца или генетические тесты.

Скрининг новорожденных на генетические и метаболические нарушения

лечение

Если новорожденного не лечат от врожденного гипотиреоза, это может негативно повлиять на физическое, когнитивное и неврологическое развитие. Наряду с лечением этого состояния с помощью лекарств, рекомендуется также тщательное наблюдение за основными этапами развития.

медикаментозное лечение

Лечение таблетками или жидкостью левотироксина (L-тироксина или L-T4) обычно является предпочтительным методом замены гормонов щитовидной железы у детей. Доза, которая обычно находится в диапазоне от 8 мкг / кг / сут до 10-15 мкг / кг / сут, рассчитывается на основе веса вашего ребенка и реакции на прием лекарств.

Таблетку можно измельчить и дать ребенку в жидкой смеси для безопасного глотания. Таблетка и жидкая форма имеют схожие защитные и терапевтические эффекты.

Как правило, ожидается, что уровень гормонов щитовидной железы достигнет нормальных значений в течение примерно 10 дней после начала лечения.

Лечение будет продолжаться до тех пор, пока состояние присутствует.

Слово от DipHealth

Если у вас родился ребенок с врожденным гипотиреозом, вы можете ожидать хорошего прогноза с нормальным ростом и развитием, если лечение начато на ранней стадии. Также важно, чтобы вы обсудили причину врожденного гипотиреоза вашего ребенка с педиатром или специалистом по генетике. Вам может потребоваться принять меры предосторожности при следующих беременностях, например, поддерживать достаточное потребление йода или подстраивать лекарства под свое состояние щитовидной железы под наблюдением врача.