Изменения мозга в возрасте 6 месяцев связаны с аутизмом

Еще в 1990-х годах исследователи впервые начали замечать, что у детей с аутизмом мозг больше, чем без него. В частности, ретроспективные исследования 2-летних детей в возрасте 4 лет показали увеличение окружности головы и объема мозга.

Основываясь на этих наблюдениях, было выдвинуто предположение, что рост мозга каким-то образом можно использовать в качестве биомаркера для раннего выявления аутизма у младенцев. (Биомаркер представляет собой смесь слов «биологический» и «маркер» и относится к объективным признакам или признакам, которые можно измерить точными и воспроизводимыми способами.) Однако время увеличения мозга и связь между этим явлением и поведенческими изменениями Типичное расстройство аутистического спектра (ASD) оставалось неизвестным.

Новое исследование опубликовано в журнале Природа показывает, что изменения в мозге, приводящие к чрезмерному росту мозга, начинаются уже в возрасте 6 месяцев у детей, у которых позже был диагностирован аутизм. Это исследование показывает, что ранняя диагностика (то есть магнитно-резонансная томография или МРТ) у детей с высоким риском развития аутизма может помочь в прогнозировании будущего диагноза этого состояния.

Изучено аутистическое расстройство

Расстройство аутистического спектра относится к широкому спектру клинических симптомов, навыков и уровней инвалидности. Вот некоторые общие характеристики, характерные для аутизма:

• Трудность в общении с другими
• Трудность во взаимодействии с другими
• Ограниченные интересы или деятельность
• Повторяющиеся поведения
• Стереотипные интересы
• Озабоченность предметами или частями предметов
• Отсутствие спонтанности
• Нарушения глазного глаза, выражения лица и осанки
• Необычная чувствительность к неживой среде
• Трудности с социальным функционированием, работой и личной жизнью

Эти симптомы обычно начинают проявляться в возрасте около 2 лет - до этого времени аутизм не был окончательно диагностирован. Другими словами, дети, которым в конечном итоге ставят диагноз РАС от 2 до 3 лет, обычно не имеют РАС до первого года жизни.

Некоторые люди с аутизмом испытывают только легкие нарушения, такие как люди с синдромом Аспергера, которых часто называют «высокофункциональными». Другие люди с аутизмом испытывают серьезную инвалидность. Двадцать процентов или более детей с аутизмом продолжают жить самодостаточной и независимой жизнью. Позитивные прогностические признаки включают способность общаться с использованием речи к пяти или шести годам и нормальным невербальным навыкам.

Хотя нет никакого лечения или лекарства специально для аутизма, определенные методы лечения могут помочь улучшить функционирование и смягчить симптомы. Лечение требует участия нескольких типов медицинских работников и сосредоточено на социальных, языковых и адаптивных (самопомощи) навыках.

По оценкам Центров США по контролю и профилактике заболеваний (CDC), один из 68 детей был идентифицирован с РАС, и эти условия затрагивают людей всех рас, этнических и социально-экономических групп. ASD примерно в 4,5 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. У детей с высоким риском или у детей старшего брата с РАС шансы на развитие заболевания повышаются до одного из пяти.

Хотя некоторые редкие мутации были связаны с развитием аутизма, большинство случаев не могут быть прослежены для выявления генетических факторов риска или конкретных мутаций. Следовательно, в последнее время возник большой интерес к разработке негенетических диагностических инструментов, чтобы пролить свет на РАС.

Потенциальная роль раннего сканирования головного мозга в ASD

в Природа В исследовании, указанном выше, исследователи использовали МРТ для сканирования мозга 106 детей высокого риска на предмет изменений головного мозга. У этих детей высокого риска также были старшие братья и сестры с РАС. Детей обследовали в шесть, 12 и 24 месяца. Кроме того, исследователи сканировали мозг 42 младенцев с низким риском развития РАС.

Пятнадцать из младенцев высокого риска были позже диагностированы с ASD в возрасте 2 лет. У этих детей изменения мозга начали проявляться в возрасте от 6 до 12 месяцев. Кроме того, эти изменения сопровождались чрезмерным ростом мозга между 12 и 24 месяцами. Более конкретно, исследователи показали, что в возрасте от 6 до 12 месяцев наблюдалось гиперрасширение областей поверхности коры затылка и, в меньшей степени, височных и лобных долей головного мозга. Рост площади поверхности коры является мерой размера складок на внешней стороне мозга. А затылочная доля участвует в обработке сенсорной информации.

Эти изменения в площади поверхности коры были связаны с последующим чрезмерным ростом мозга и, в конечном счете, социальным дефицитом у детей с диагнозом РАС в двухлетнем возрасте. Кроме того, этот паттерн гипераспространения напоминает нормальное, хотя и более сдержанное, увеличение площади поверхности коры, наблюдаемое у детей без аутизма.

По словам исследователей:

«Модели прогнозирования, разработанные на основе поведенческих алгоритмов в младенческом возрасте, не предоставили достаточной прогностической силы, чтобы быть клинически полезными. Мы обнаружили, что алгоритм глубокого обучения, в основном использующий информацию о площади поверхности с помощью МРТ головного мозга в возрасте 6 и 12 месяцев, предсказывает 24-месячный диагноз аутизма у детей с высоким семейным риском аутизма ».

Используя алгоритм глубокого обучения, исследователи предполагают, что они могут прогнозировать аутизм у восьми из десяти детей с высоким риском развития этого заболевания.

Последствия

Без сомнения, результаты этого исследования сканирования мозга являются захватывающими и потенциально меняющими игру. Опять же, по словам исследователей:

«Это открытие может иметь значение для раннего выявления и вмешательства, учитывая, что этот период до консолидации определяющих признаков РАС и типичного возраста для диагностики. Последняя часть первого и раннего второго года жизни характеризуется большей нейронной пластичностью по сравнению с более поздними возрастами и является временем, когда социальные дефициты, связанные с аутизмом, еще не установлены. Вмешательство в этом возрасте может оказаться более эффективным, чем позже в развитии ».

Другими словами, исследователи предполагают, что их алгоритм может проложить путь к более раннему выявлению и раннему вмешательству у младенцев с высоким риском - вмешательства, которые могут оказаться более эффективными, потому что мозг ребенка гораздо более изменчив и адаптивен. Более раннее вмешательство может также помочь ученым лучше протестировать вмешательства и посмотреть, работает ли лечение намного раньше, чем это было возможно ранее.

В настоящее время неизвестно, может ли раннее вмешательство улучшить долгосрочные клинические результаты у пациентов с аутизмом. Тем не менее, многие эксперты поддерживают идею, что такие ранние вмешательства предлагают лечение, несмотря на отсутствие исследований в этой области.

Примечательно, что результаты исследования родительского аутизма (PACT) - крупнейшего и самого длительного исследования аутистических вмешательств на сегодняшний день - подтверждают, что обучение родителей детей, страдающих аутизмом, тому, как лучше взаимодействовать со своими детьми, дает преимущества, которые могут продлиться на годы.

Тем не менее, эти учебные мероприятия были сосредоточены на родители детей с основным аутизмом в возрасте от 2 до 4 лет и не сами дети, Кроме того, последствия этих вмешательств со временем уменьшились и были в значительной степени сомнительными. Вместо уменьшения беспокойства вмешательство PACT уменьшило повторяющиеся поведения и улучшило коммуникативные навыки.

Следует отметить, что исследование сканирования мозга исследует младенцев с высоким риском развития РАС, а не большую группу детей с РАС, которые не имеют старших братьев и сестер с этим заболеванием. Тем не менее, эта работа является доказательством концепции, которая впоследствии может быть применена к другим, подверженным риску РАС. Однако для того, чтобы быть примененным к населению в целом, необходимо разработать «диаграмму роста для мозга», которая имеет широкую применимость - то, что якобы далеко.

Кроме того, прежде чем эти результаты станут клинически применимыми, необходимо провести крупные последующие исследования, чтобы подтвердить эти результаты исследований. Будущие исследования должны также изучить, можно ли объединить потенциал алгоритма текущего исследования с другими типами предикторов, включая поведение, электрофизиологию, молекулярную генетику и другие методы визуализации, такие как МРТ всего мозга. Следует отметить, что, как упоминалось ранее, мы еще не выяснили генетические мутации, ответственные за подавляющее большинство случаев аутизма. Тем не менее, анализ таких генетических факторов остается активной областью исследований и интерес для многих.

Наконец, различия в сканерах МРТ и методах извлечения данных могут затруднить копирование этих результатов. Другими словами, сканеры МРТ отличаются, и эти различия могут затруднить копирование тонких, но значительных изменений, наблюдаемых в текущем исследовании.