Симптомы, диагностика и лечение циклической нейтропении

Циклическая нейтропения является наследственным заболеванием, при котором количество нейтрофилов (лейкоцитов, борющихся с бактериальными инфекциями) становится крайне низким (обычно менее 500 клеток / мл) в цикле примерно каждые 21 день. Обычно дарится на первом году жизни. Циклы уменьшаются с возрастом и могут исчезать у некоторых взрослых пациентов.

симптомы

Когда количество нейтрофилов в норме, симптомы отсутствуют. Симптомы обычно отстают от нейтропении (низкое количество нейтрофилов), что означает, что количество нейтрофилов уже было чрезвычайно низким за пару дней до развития симптомов. В отличие от других врожденных форм нейтропении (тяжелая врожденная нейтропения, алмазный синдром Швахмана и др.) Врожденных дефектов не наблюдается. Симптомы включают в себя:

• Афтозные язвы (язвы во рту)
• Воспаление горла (фарингит)
• Воспаление десен (гингивит)
• Кожные инфекции
• лихорадка

Кто в опасности?

Циклическая нейтропения - врожденное значение, то есть человек, родившийся с этим заболеванием. В семьях он передается по аутосомно-доминантному типу, а это значит, что для передачи его своим детям нужно воздействовать только на одного родителя. Не все члены семьи могут быть затронуты одинаково, и некоторые могут, но некоторые могут не иметь никаких симптомов.

диагностика

Циклическая нейтропения может быть сложной для диагностики, так как тяжелая нейтропения длится от 3 до 6 дней в течение каждого цикла. Между этими циклами количество нейтрофилов нормальное. Периодические оральные инфекции и лихорадка каждые 21–28 дней должны вызывать подозрения на циклическую нейтропению. Чтобы поймать цикл тяжелой нейтропении, полный анализ крови (CBC) выполняется от 2 до 3 раз в неделю в течение 6-8 недель.

Помимо тяжелой нейтропении может наблюдаться уменьшение количества незрелых эритроцитов (ретикулоцитопения) и / или тромбоцитов (тромбоцитопения). Количество моноцитов (другой тип лейкоцитов) часто увеличивается во время тяжелой нейтропении.

Если подозревается циклическая нейтропения на основании серийных анализов крови, следует отправить генетическое исследование для выявления мутаций в гене ELANE (в хромосоме 19). 90 - 100% пациентов с циклической нейтропенией имеют мутацию ELANE. Мутации в гене ELANE были связаны с циклической нейтропенией и тяжелой врожденной нейтропенией. Учитывая клиническую картину и подтверждающее генетическое исследование, биопсия костного мозга не требуется, но часто выполняется во время лечения нейтропении.

Лечение

Хотя циклическая нейтропения считается доброкачественным состоянием, имели место случаи смерти, вторичные по отношению к серьезным инфекциям. Лечение направлено на профилактику и / или лечение инфекций.

• Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF, также называемый филграстим): G-CSF стимулирует костный мозг для производства большего количества нейтрофилов. Он используется для предотвращения снижения количества нейтрофилов ниже 500 клеток / мл. Было показано, что G-CSF уменьшает тяжесть нейтропении и уменьшает количество инфекций. G-CSF вводится подкожно (только под кожу) каждые 1-2 дня. Некоторые пациенты могут быть в состоянии прекратить G-CSF как взрослый, потому что иногда нейтропения становится более мягкой с возрастом.

• Профилактическая стоматологическая помощь. Поскольку многие инфекции возникают во рту, важно соблюдать правила гигиены полости рта. Антибактериальные жидкости для полоскания рта могут быть рекомендованы.
• Оценка лихорадки: поскольку у пациентов с циклической нейтропенией могут развиться тяжелые бактериальные инфекции, важно тщательно оценить эпизоды лихорадки. Иногда эпизоды требуют госпитализации с внутривенными (IV) антибиотиками до тех пор, пока не будет исключена серьезная инфекция.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы?