Что такое дефицит пируваткиназы?

Если вы узнаете эти ранние симптомы, у вас дефицит питательных веществ (Ноябрь 2024)

Узнавать, что у вас или у вашего любимого человека дефицит ПК, может быть страшно. Вы можете спросить, как я это получил? Или какие варианты лечения? Надеемся, что этот базовый обзор состояния ответит на некоторые из этих вопросов.

Дефицит пируваткиназы (ПК) является редкой наследственной формой анемии. Пируваткиназа - это фермент, или химическое вещество, которое содержится в ваших эритроцитах, необходимое для выработки энергии.Без этого важнейшего фермента эритроциты разрушаются быстрее. Это разрушение эритроцитов называется гемолизом, а дефицит ФК классифицируется как гемолитическая анемия.

Люди с дефицитом PK рождаются с этим условием. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями этого расстройства. Если каждый из родителей является носителем дефицита ФК, у них есть шанс 1 к 4 иметь ребенка с дефицитом ФК.

симптомы

Симптомы дефицита ПК могут начаться в раннем возрасте. У новорожденных с дефицитом ФК нередко развивается желтуха (пожелтение кожи) в первый день жизни. Эта желтуха обычно более серьезна, чем физиологическая желтуха, которая обычно развивается у новорожденных между 2 и 5 днями жизни. Медицинский термин для желтухи - гипербилирубинемия. Билирубин - это пигмент, содержащийся в эритроцитах. Быстрое разрушение эритроцитов при дефиците ФК увеличивает количество билирубина в кровообращении.

К счастью, эту желтуху можно лечить с помощью фототерапии (синий свет, используемый для разрушения пигмента) и / или переливания крови.

В противном случае у людей с дефицитом PK появляются симптомы анемии: бледность кожи, усталость или усталость, учащенное сердцебиение или одышка. У некоторых людей с дефицитом ФК развивается увеличенная селезенка, которая называется спленомегалией. Некоторым людям с легкими формами дефицита ФК может быть поставлен диагноз в более позднем возрасте, поскольку у них может быть мало симптомов.

диагностика

Подобно другим формам анемии, общий анализ крови (CBC) дает первую подсказку. Анемия, связанная с дефицитом ФК, может быть тяжелой, что приводит к очень низкому гемоглобину и / или гематокриту. Как и другие гемолитические анемии, количество ретикулоцитов (недавно сделанных эритроцитов) будет повышено, что указывает на увеличение выработки эритроцитов.

Дефицит PK можно подтвердить, отправив анализ крови в специализированные лаборатории, чтобы обнаружить низкий уровень PK в эритроцитах. Альтернативно, генетические тесты, которые ищут мутации, становятся более распространенным диагностическим тестом для этого условия.

осложнения

Как отмечалось ранее, разрушение эритроцитов приводит к повышению уровня билирубина. Младенцам с дефицитом PK может потребоваться лечение с помощью фототерапии. В более позднем возрасте повышенный билирубин может накапливать осадок в желчном пузыре и в конечном итоге приводить к развитию камни в желчном пузыре.

Люди с дефицитом PK также могут развиваться перегрузка железом, Это осложнение чаще всего встречается у людей, которым требуется частое переливание крови для лечения тяжелой анемии. Тем не менее, это может происходить у людей, у которых также нет значительных требований к переливанию крови. Есть лекарства, которые могут помочь организму избавиться от лишнего железа, называемого хелаторами.

Как и все люди с гемолитическими анемиями, люди с дефицитом ФК находятся в группе риска переходный апластический кризис, Это вызвано парвовирусной инфекцией B19 (которая вызывает пятое заболевание у детей). Парвовирус не дает костному мозгу вырабатывать новые эритроциты в течение 7-10 дней. Без возможности заменить быстро разрушенные эритроциты может развиться тяжелая анемия и может потребоваться переливание, пока производство не нормализуется.

Тяжелая анемия, связанная с дефицитом ФК, может возникнуть у детей еще до их рождения. Это состояние называется водный плод. Hydrops fetalis - это общий термин, используемый для описания результатов ультразвукового исследования. Гемолитические анемии, такие как дефицит ПК, могут вызвать это осложнение. В зависимости от степени тяжести, это можно лечить с помощью внутриутробных (через матку) переливаний плоду.

лечение

Некоторые врачи могут посоветовать вам ежедневно принимать фолиевую кислоту. Фолиевая кислота - это витамин, необходимый для образования новых эритроцитов. К счастью, в Соединенных Штатах многие из наших продуктов также обогащены фолиевой кислотой.

Как правило, тяжелая анемия лечится переливаниями крови. Некоторым людям с дефицитом ПК требуется переливание каждые 3-4 недели. Другим людям иногда требуется переливание крови во время болезни или стресса, но другим может и не потребоваться переливание крови.

Если уровни билирубина достигают критических уровней у новорожденных, может потребоваться обменное переливание крови. В этой процедуре кровь удаляется из младенца (также удаляя билирубин), и эта кровь заменяется перелитой кровью. Эта процедура очень эффективна при удалении избыточного билирубина из крови.

Желчные камни, вызванные дефицитом ФК, возможно, необходимо удалить с помощью холецистэктомии, хирургического удаления желчного пузыря. Спленэктомия, хирургическое удаление селезенки, может быть выполнена с целью уменьшения тяжести анемии, особенно у людей, которым требуется частое переливание. К сожалению, спленэктомия не работает для всех с дефицитом PK.

Слово от DipHealth

Узнав, что у вас или у вашего ребенка есть дефицит PK, вы можете встревожиться. К счастью, есть варианты лечения, и большинство людей с дефицитом PK преуспевают. В настоящее время ведется исследование дефицита ФК, и, надеюсь, в будущем будет больше вариантов лечения.