Что такое альфа-талассемия?

Альфа-талассемия - это наследственная анемия, при которой организм не может вырабатывать нормальное количество гемоглобина. Гемоглобин А (основной гемоглобин у взрослых) содержит две цепи альфа-глобина и две цепи бета-глобина. При альфа-талассемии наблюдается снижение количества альфа-глобусов.

Какие бывают виды альфа-талассемии?

• Минимум альфа-талассемии (молчащий носитель) возникает, когда теряется один ген альфа-глобина.
• Малая альфа-талассемия (или признак) возникает, когда теряются два гена альфа-глобина. Есть две формы. Когда два потерянных гена альфа-глобина находятся на одной хромосоме 16, это называется цис, но когда один ген альфа-глобина отсутствует на каждой копии хромосомы 16, это называется транс.
• Болезнь гемоглобина Н (или промежуточная альфа-талассемия) возникает, когда три гена альфа-глобина не функционируют. В этом случае существует чрезмерное количество бета-глобинов. Когда они объединяются, это называется гемоглобин H.
• Hydrops fetalis происходит, когда все четыре гена альфа-глобина потеряны. Исторически это было несовместимо с жизнью. Если риск известен заранее, внутриматочные переливания (переливания плоду, пока он еще находится в матке) могут обеспечить успешную доставку. Этим детям требуется хроническая трансфузионная терапия после родов и часто трансплантация костного мозга.
• Гемоглобин H Constant Spring представляет собой вариант альфа-талассемии, при котором теряются два гена альфа-глобина и мутируется один ген альфа-глобина.

Кто подвержен риску альфа-талассемии?

Альфа-талассемия обычно ассоциируется с Азией, Африкой и Средиземноморьем. В США примерно 30 процентов афроамериканцев имеют минимумы альфа-талассемии или незначительные.

Альфа-талассемия является наследственным заболеванием и требует, чтобы оба родителя были носителями. Человек без альфа-талассемии должен иметь четыре гена альфа-глобина. Риск рождения ребенка с болезнью альфа-талассемии зависит от статуса родителей. транс Младшая форма альфа-талассемии чаще встречается у людей африканского происхождения. цис Форма чаще встречается у людей из Азии или Средиземноморья.

Если у обоих родителей транс альфа-талассемия незначительная (а / а), все их дети будут иметь транс альфа талассемия малая Если один из родителей имеет незначительную цис-альфа-талассемию (аа / -), а другой родитель имеет транс незначительная альфа-талассемия (a- / a-), у них есть шанс 1 к 2 иметь ребенка с болезнью H гемоглобина. Точно так же, если один из родителей имеет цис незначительная альфа-талассемия (aa / -), а у другого родителя минимумы талассемии (aa / a-), вероятность рождения ребенка с гемоглобином H составляет 1 к 4. Водянка плода возникает, когда оба родителя цис альфа талассемия малая

Как диагностируется альфа-талассемия?

Минимумы альфа-талассемии не вызывают лабораторных изменений на CBC. Вот почему это называется бесшумным перевозчиком. Обычно это подозревается после рождения ребенка с гемоглобином Н. Это можно определить только путем генетического тестирования.

Изредка незначительная альфа-талассемия выявляется на скрининге новорожденных, но не во всех случаях. Тест положительный для гемоглобина Барта или быстрых полос. Многие люди с незначительной альфа-талассемией я понятия не имею. Это обычно выявляется во время обычного полного анализа крови (CBC). CBC покажет анемию легкой и средней степени тяжести с очень маленькими эритроцитами. Это можно спутать с железодефицитной анемией. В целом, если исключить железодефицитную анемию и исключить признак бета-талассемии, у пациента проявляется признак альфа-талассемии. При необходимости это может быть подтверждено генетическим тестированием.

Гемоглобин Н также может быть идентифицирован на экране новорожденного. Эти дети направляются к гематологу для тщательного наблюдения. Некоторые пациенты выявляются в более позднем возрасте во время лечения анемии.

Hydrops fetalis - это не специфический диагноз, а скорее характерные признаки при УЗИ новорожденных. Потеря четырех генов альфа-глобина обнаруживается во время исследования причины гидропс.

Что такое лечение альфа-талассемии?

Никакого лечения не требуется для минимальных или незначительных альфа-талассемии. У людей с малой альфа-талассемией пожизненная легкая анемия.

Переливание: Пациенты с гемоглобином Н обычно имеют умеренную анемию, которая хорошо переносится. Переливание необходимо время от времени при заболеваниях с лихорадкой, так как количество эритроцитов ускоряется. Переливания могут потребоваться более регулярно в зрелом возрасте. Пациенты с гемоглобином Н постоянной весны могут иметь значительную анемию и требуют частых переливаний в течение жизни.

Хелатная терапия железом: У пациентов с гемоглобином Н может развиться перегрузка железом даже при отсутствии переливания крови, что связано с повышенным всасыванием железа в тонкой кишке. Их можно лечить с помощью лекарств, называемых хелаторами, чтобы помочь организму избавиться от лишнего железа.