Эритропоэтическая протопорфирия: симптомы, причины, диагностика

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) является одним из нескольких редких наследственных заболеваний, называемых порфириями. Пациенты с EPP имеют мутации в одном или нескольких генах, которые вызывают снижение активности фермента протопорфирина IX в их эритроцитах. Это приводит к накоплению белка под названием протопорфирин, который может сделать их кожу очень чувствительной к солнечному свету.

Пациенты с EPP могут испытывать сильную боль, когда они находятся на солнце или даже подвергаются интенсивному искусственному освещению. Эти симптомы обычно начинаются в детстве и сохраняются в течение всей жизни пациента. EPP является третьим наиболее распространенным типом порфирии, который, по оценкам, встречается примерно у 1 из примерно 74 300 человек, и наиболее часто встречается у детей. Женщины и мужчины оказываются одинаково затронутыми. Хотя в настоящее время нет известного лечения EPP, есть способы управления им.

симптомы

Наиболее распространенным симптомом EPP является светочувствительность, что означает, что человек испытывает боль или другие кожные симптомы, когда они на солнце. Светочувствительность, вызванная EPP, может быть настолько сильной, что пациенты испытывают боль даже при воздействии солнечного света, проникающего через окна автомобиля, в котором они едут или едут.

Пациенты могут также иметь другие кожные симптомы после воздействия солнечного света, в том числе:

• зудящий
• Жжение
• припухлость

Боль и другие симптомы чаще всего ощущаются на лице, руках и руках. Пациенты часто замечают, что симптомы случаются чаще летом. Эти симптомы могут варьироваться от легкого раздражения до тяжелых и изнурительных в повседневной жизни.

Симптомы обычно проходят в течение 24 часов. Пациенты с EPP обычно не испытывают каких-либо длительных повреждений кожи, таких как рубцы (хотя волдыри и шрамы могут быть результатом других типов порфирий, которые влияют на кожу).

Некоторые пациенты с EPP могут также испытывать повреждение печени, так как слишком большое количество протопорфирина в организме может вызвать стресс для печени. Однако редко бывает серьезное повреждение печени от ПОП - это осложнение встречается менее чем у 5 процентов пациентов. Некоторые пациенты с EPP (до 8 процентов) могут также испытывать камни в желчном пузыре, в которых есть протопорфирин, что может привести к воспалению желчного пузыря (холецистит).

причины

EPP чаще всего вызывается мутациями в гене феррохелатазы (FECH). Реже EPP вызывается мутациями в другом гене, называемом геном синтазы-2 дельта-аминолевулиновой кислоты (/ ALAS2 /). Когда этот ген вызывает состояние, его называют X-сцепленной протопорфирией (XLP).

Мутации в гене FECH передаются по схеме, называемой аутосомно-рецессивным. Это означает, что у одного из родителей очень сильная мутация, а у другого - более слабый. Ребенок получает обе мутации, но более сильная мутация доминирует над более слабой. У родителя с сильной мутацией не будет симптомов, если только у него не будет более слабой мутации от одного из родителей. Если у них нет симптомов, их называют «носителем». Это означает, что, хотя у них нет симптомов заболевания, они могут передать ген, вызывающий его, своему ребенку.

Наследование этих мутаций в гене FECH приводит к тому, что у пациента слишком много протопорфирина IX в их эритроцитах и ​​плазме. Протопорфирин накапливается в костном мозге, клетках крови и печени.

диагностика

Симптомы, связанные с воздействием солнечного света, обычно появляются в детстве, даже в младенчестве, но для постановки диагноза EPP может потребоваться время. У детей может не быть языка, чтобы выразить свою боль. Если у них нет видимых кожных симптомов, родителям или врачам может быть сложно установить связь. ПОП также является очень редким состоянием. В результате многие педиатры и врачи общей практики могут быть не знакомы с ним.

Как только врач подозревает, что у пациента EPP, очень легко проверить его и подтвердить диагноз. Существует несколько тестов для выявления аномальных уровней протопорфирина в крови, моче и кале.

Кроме того, генетическое тестирование может выявить специфические мутации в гене FECH. Это может быть очень важной информацией для пациентов, так как они могут захотеть обратиться за генетической консультацией, когда начнут думать о планировании семьи.

Если у одного из членов семьи обнаружен EPP, то нередко другие члены семьи проходят тестирование на наличие мутаций, даже если у них нет симптомов.

лечение

Наиболее важным лечением для пациентов с ПОП является защита от солнца. Избегание или ограничение воздействия солнечного света, а также любого воздействия люминесцентных ламп, является лучшим способом предотвращения и контроля симптомов.

Примеры защиты от солнечного света могут включать:

• Носить шляпы на улице
• Ношение одежды, которая покрывает как можно больше кожи (длинные рукава и брюки)
• Солнцезащитный
• Солнцезащитные Очки
• Тонировка стекол дома и в транспортных средствах
• Для некоторых пациентов некоторые лекарства или добавки (такие как оральный бета-каротин) могут быть назначены врачом для улучшения переносимости солнечного света.

Пациентам с EPP может быть рекомендовано избегать определенных лекарств или добавок, таких как эстрогенсодержащие противозачаточные таблетки или заместительная гормональная терапия, добавки тестостерона или любые лекарства, которые оказывают определенное влияние на печень. По этой причине пациентам также можно рекомендовать не употреблять алкоголь.

Когда пациенты с EPP подвергаются хирургическому вмешательству, могут потребоваться особые соображения относительно анестезии. Пациентам также может понадобиться дополнительная защита во время операции, чтобы избежать симптомов после воздействия сильного верхнего освещения, используемого в операционных.

Слово от DipHealth

Для пациентов с ПОП необходимость избегать солнечного света может оказать негативное влияние на качество жизни, особенно с точки зрения социального опыта. Это может быть особенно актуально для детей и молодых людей, которые могут чувствовать себя обделенными социальными мероприятиями и особыми случаями, такими как летние каникулы, школьные поездки и вечеринки по случаю дня рождения.

Такие ресурсы, как Camp Discovery, предоставляют возможности для детей и их семей.Кроме того, отделы по работе с гостями Disneyland и Disney World также могут устроить проживание для семей и детей с EPP, чтобы они могли насладиться многими особыми детскими впечатлениями и принять участие в мероприятиях вне дома со своими сверстниками.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Эритропоэтическая протопорфирия (EPP) и X-сцепленная протопорфирия (XLP). Американский Порфирийский Фонд.

• Леча М, Пуй Х, Дейбах Ю.С. Эритропоэтическая протопорфирия. Orphanet J Редкий Дис. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП). Европейская сеть порфирий.