Генетическое консультирование при беременности

У каждого человека есть гены, эти крошечные переключатели, которые определяют цвет волос, цвет глаз и другие признаки, упакованы в 46 хромосом внутри наших клеток. Сперматозоиды и яйцеклетки человека отличаются от других клеток тем, что каждая из них имеет только 23 непревзойденных хромосомы внутри. Когда начинается беременность и яйцеклетка и сперма соединяются, вы начинаете с совершенно новой клетки с 46 хромосомами.

Доминантные расстройства

Инструкции каждого гена являются либо доминантными, либо рецессивными. Примерами доминантных расстройств могут быть высокий уровень холестерина, болезнь Хантингтона, лишние пальцы рук или ног, глаукома и т. Д. Проблемы, вызванные доминантными расстройствами, могут быть как несуществующими, так и довольно серьезными. Если у родителя есть доминантный ген для определенного состояния, есть 50% -й шанс, что у каждого ребенка будет беспорядок.

Рецессивные расстройства

Если только один родитель имеет ген рецессивного расстройства, то доминантный ген другого родителя будет предотвращать расстройство. Если бы оба родителя были носителями рецессивного гена, тогда был бы шанс каждого четвертого, что каждый ребенок унаследует расстройство. Примеры рецессивных расстройств: серповидноклеточная анемия, синдром Тай-Сакса, фенилкетонурия (ФКУ). Рецессивно наследственные расстройства часто бывают более серьезными.

Существуют другие типы расстройств, такие как расстройства, связанные с Х, и носители.

Типы тестирования

Материнская сыворотка Альфа-фетопротеин (MSAFP):Этот анализ крови проводится между 15 - 17 неделями беременности. Во время этого обследования ребенок не рискует. Кровь матери проверяется на наличие одного или нескольких веществ (альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстрадиол). Более высокие, чем обычно, уровни могут указывать на дефект нервной трубки, тогда как более низкие значения могут указывать на определенные хромосомные нарушения, обычно на синдром Дауна. Проблемы с этим скринингом состоят в том, что существует много ложных срабатываний.Это может вызвать более инвазивное тестирование, беспокойство и т. Д. Когда причина может быть просто в том, что вы продвинулись дальше, чем предполагалось, у вас могут быть близнецы. Тем не менее, нормальный тест должен помочь снять беспокойство.

Ультразвук:Этот скрининг может показать, есть ли у ребенка такие дефекты, как проблемы с почками, пороки сердца и конечности. Эта процедура не обнаруживает все дефекты и не показала, что она помогает определить синдром Дауна у плода. Хорошее УЗИ не говорит о том, что у вас не будет ребенка с дефектом, просто уменьшается вероятность.

MaterniT21PLUS:Этот тест проводится на материнскую кровь и позволяет выявить наиболее распространенные генетические нарушения, включая синдром Дауна. Это можно сделать уже через 10 недель после беременности и не представляет опасности причинения вреда ребенку или беременности. Он также скажет вам, если у вас есть девушка или мальчик.

Амниоцентез: Этот тест будет проверять все известные хромосомные дефекты путем отбора проб эмбриональных клеток в амниотической жидкости. Это делается с помощью введения иглы под воздействием ультразвука в матку для сбора жидкости. Это обычно делается между 15 и 18 неделями беременности, хотя некоторые практикующие делают ранний амниоцентез уже в 9 недель. Обычно на получение результатов уходит две недели. Результаты могут быть очень точными, однако они не могут сказать вам серьезность существующего дефекта. Существует также риск для ребенка от этой процедуры. Примерно у 1 из 200 женщин после амниоцентеза произойдет выкидыш, даже если ребенок не пострадал, а у 1 из 1000 возникнет инфекция.

Отбор проб ворсин хориона (CVS): CVS можно делать на ранних сроках беременности, некоторые центры делают это уже через 8 недель, в то время как большинство делают их около 10 недель беременности. Небольшую трубку можно поместить через влагалище или сделать брюшную полость, и взять крошечный образец ткани снаружи мешка, в котором находится ваш ребенок. Результаты CVS могут быть сделаны в течение десяти дней. Это менее точно, чем амниоцентез, и частота осложнений выше. Выкидыш составляет 1 к 100 или 200, небольшой риск пропустить цифры (пальцы рук и ног) для 1 из 2000 или 3000 детей. Эти риски тем выше, чем раньше делается CVS.

Согласно «Маршу десяти центов», любой, у кого в семье остались вопросы о болезнях или особенностях в семье, должен рассмотреть вопрос о консультировании. В частности:

• Те, у кого в анамнезе врожденные дефекты.
• Женщины, которые беременны или планируют забеременеть после 35 лет.
• Пары, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью, наследственным заболеванием или врожденным дефектом.
• Пары, у которых у новорожденного диагностирована генетическая болезнь в результате рутинного скрининга.
• Женщины, у которых было три или более выкидыша, или дети, которые умерли в младенчестве.
• Люди, которые обеспокоены тем, что их образ жизни, работа или история болезни могут представлять риск для беременности, включая воздействие лекарств, радиации, химикатов, инфекций или лекарств.
• Пары, которые хотели бы проверить или получить больше информации о генетическом дефекте, который чаще встречается в их этнической группе.
• Пары, которые являются двоюродными братьями или другими кровными родственниками.
• Беременные женщины, которым на основании скрининговых тестов сообщили, что их беременность подвержена повышенному риску осложнений или врожденных дефектов.

В конечном счете, решение остается за вами. Факторы, которые вы должны принять во внимание, думая о генетическом консультировании, насколько далеко вы пройдете тестирование? Какие типы решений вы будете принимать с результатами? Какая информация вам нужна?

Эти вопросы не из легких. Иногда генетические консультанты могут помочь вам разобраться со всей информацией и сделать осознанный выбор. Мой личный опыт генетического консультирования пришел после положительного теста на АФП. Мой консультант сидел с моим мужем часами, просматривая семейную историю, историю работы, категории риска и предоставляя нам объективную информацию о наших вариантах. Она сидела там, пока мы плакали и волновались, и никогда не пыталась повлиять на нас так или иначе. Несмотря на ситуацию, это был хороший опыт.