Болезнь Кеннеди против ALS

Болезнь Кеннеди, также известная как мышечная атрофия позвоночника или SBMA, является наследственным неврологическим расстройством. Болезнь Кеннеди поражает специализированные нервные клетки, которые контролируют движение мышц (в частности, нижние двигательные нейроны), которые отвечают за движение многих мышц рук и ног. Это также влияет на нервы, которые контролируют бульбарные мышцы, которые контролируют дыхание, глотание и разговор. Болезнь Кеннеди также может привести к нечувствительности к андрогенам (мужским гормонам), что приводит к увеличению груди у мужчин, снижению фертильности и атрофии яичек.

Болезнь Кеннеди вызвана генетическим дефектом Х (женской) хромосомы. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, они наиболее сильно страдают от расстройства. Женщины, имеющие две Х-хромосомы, могут нести дефектный ген на одной Х-хромосоме, но другая нормальная Х-хромосома ослабляет или скрывает симптомы расстройства. По оценкам, болезнь Кеннеди встречается у 1 из 40 000 человек во всем мире.

Симптомы болезни Кеннеди

В среднем симптомы начинаются у людей в возрасте 40-60 лет. Симптомы появляются медленно и могут включать:

• Слабость и мышечные спазмы в руках и ногах
• Слабость мышц лица, рта и языка. Подбородок может дергаться или дрожать, а голос может стать более носовым.
• Подергивание мелких мышц, которые можно увидеть под кожей.
• Тремор или дрожь в определенных позициях. Руки могут дрожать при попытке что-то поднять или держать.
• Онемение или потеря чувствительности на определенных участках тела.

Болезнь Кеннеди может оказывать и другие воздействия на организм, в том числе:

• Гинекомастия, что означает увеличение ткани молочной железы у мужчин
• Атрофия яичек, когда мужские репродуктивные органы уменьшаются в размерах и теряют функцию.

Диагностика состояния

Существует ряд нервно-мышечных расстройств с симптомами, похожими на болезнь Кеннеди, поэтому неправильный диагноз или недостаточный диагноз могут быть распространены.

Часто ошибочно полагают, что люди с болезнью Кеннеди страдают боковым амиотрофическим склерозом (БАС или болезнь Лу Герига). Однако ALS, как и другие подобные расстройства, не включает эндокринные расстройства или потерю чувствительности.

Генетический тест может подтвердить наличие дефекта болезни Кеннеди в Х-хромосоме. Если генетическое тестирование является положительным, никаких других тестов не требуется, поскольку диагноз может быть поставлен только с помощью генетического теста.

Лечение SBMA

Болезнь Кеннеди или SBMA не влияет на ожидаемую продолжительность жизни, поэтому лечение направлено на поддержание оптимальной мышечной функции человека на протяжении всей его жизни посредством следующих видов терапии:

• Физиотерапия
• Трудотерапия
• Логопедия

Эти виды терапии важны для поддержания индивидуальных способностей и адаптации к прогрессированию заболевания. Адаптивное оборудование, такое как трости или моторизованные инвалидные коляски, может помочь сохранить мобильность и независимость.

Генетическое консультирование

Болезнь Кеннеди связана с Х (женской) хромосомой, поэтому, если женщина является носителем дефектного гена, ее сыновья имеют 50% -ную вероятность заболевания, а ее дочери имеют 50% -ную вероятность быть носителем. Отцы не могут передать болезнь Кеннеди своим сыновьям. Их дочери, однако, будут носителями дефектного гена.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Barkhaus, P.E. (2003). Болезнь Кеннеди.
• Болезнь Кеннеди. "Что такое болезнь Кеннеди?"