Генетическое кариотипирование бесплодия: почему это важно

Генетическое кариотипирование - также известный как анализ хромосом - это тестирование, которое может выявить определенные генетические аномалии. Он может быть использован для подтверждения или диагностики генетического нарушения или заболевания. Или тестирование может выявить, что у пары есть риск завести ребенка с генетическим или хромосомным расстройством.

Например, кариотипирование может показать, что у партнера мужского пола есть синдром Клайнфелтера, генетическое расстройство, часто не диагностируемое, пока человек не испытывает бесплодие. У мужчин с синдромом Клайнфелтера в ДНК есть дополнительная Х-хромосома (вместо того, чтобы быть только XY, они - XXY), и они, как правило, бесплодны.

Ваш врач может порекомендовать генетическое кариотипирование, если:

• Вы не могли забеременеть больше года.
• Вы испытали два или более последовательных выкидыша.
• Вы пережили мертворожденное рождение.
• У партнера мужского пола нет спермы в его сперме или чрезвычайно низкое количество сперматозоидов. (Также известный как азооспермия или тяжелая олигозооспермия.)
• У женщины-партнера диагностирована первичная дисфункция яичников. (Также известный как POI, первичная недостаточность яичников или POF, преждевременная недостаточность яичников.)

Генетическое кариотипирование может потребоваться до получения вспомогательных репродуктивных технологий, включая IUI или IVF. Это особенно верно для тех, кто рассматривает ЭКО с ИКСИ, что увеличивает риск передачи мужского бесплодия и некоторых генетических нарушений.

Как проводится тест

Для бесплодных пар, тест обычно проводится через анализ крови, как у мужчины, так и у женщины. Образцы крови затем обрабатываются в лаборатории.

Клетки из образца крови помещают в специальный контейнер, чтобы стимулировать их рост. Как только клетки достигают определенной стадии роста, клетки окрашивают и изучают под микроскопом.

Лаборант оценивает размер и форму клеток. Они также фотографируют клетки и подсчитывают количество хромосом в клетках.

Специализированная фотография позволяет оценить расположение хромосом.

Почему генетическое консультирование может быть рекомендовано до лечения бесплодия

Генетическое тестирование может найти причину вашего бесплодия или повторных потерь. Знание того, почему вы не можете забеременеть, или почему вы продолжаете выкидыш, может помочь вашему врачу порекомендовать лучшие варианты лечения.

Другая причина сделать генетическое тестирование перед лечением бесплодия - это избежать передачи генетического врожденного дефекта будущему ребенку.

Некоторые генетические мутации могут вызвать бесплодие, когда оно присутствует у одного из родителей, но, когда оба родителя несут мутацию, они могут передать своему ребенку более существенное генетическое состояние.

Например, CFTR Генная мутация связана с некоторыми видами мужского бесплодия. Это также связано с серьезным состоянием, муковисцидозом.

Если только у отца есть мутация гена CFTR, существует риск передачи мужского бесплодия своему ребенку. Если и отец, и мать являются носителями мутации гена CFTR, существует вероятность 1 к 4, что у них будет ребенок с муковисцидозом.

Если пара рассматривала ЭКО с ИКСИ, риск передачи генетического заболевания намного выше, чем при обычном ЭКО или при естественном зачатии.

Это связано с тем, что при регулярном ЭКО сперма помещается в чашку Петри с яйцом, и побеждает «самая сильная» сперма.

С помощью ЭКО-ИКСИ выбирается одна сперма, которая вводится непосредственно в яйцеклетку. Вероятность генетически «более слабой» спермы, оплодотворяющей яйцеклетку, значительно выше в этой ситуации. Это повышает риск передачи некоторых генетических проблем.

Варианты, если у вас высокий генетический риск

Ваш выбор будет зависеть от того, с каким генетическим риском вы сталкиваетесь.

В некоторых случаях диагноз генетической проблемы или риска может …

• подтвердить или помочь поставить конкретный диагноз бесплодия
• увеличить риск выкидыша или мертворождения
• увеличить риск рождения ребенка с определенным генетическим заболеванием
• увеличить риск передачи мужского или женского бесплодия вашему ребенку

Генетический консультант должен проверить ваши результаты с вами.

Вообще говоря, ваши варианты могут включать в себя любое из следующего:

Добавить преимплантационный генетический диагноз (ПГД) к вашему лечению ЭКО.При ПГД у развивающегося эмбриона удаляется одна клетка для проверки на генетические мутации. (Удаление этой клетки не наносит вреда эмбриону.) Затем можно перенести самые здоровые на вид эмбрионы.

Те с генетическими дефектами - многие из которых, возможно, так и не выжили - отбрасываются.

ПГД может снизить риск раннего выкидыша и может снизить риск определенных генетических дефектов. Но даже с PGD беременность и ребенок не гарантированно на 100% генетически здоровы. Вы все еще можете потерпеть неудачу даже с PGD.

Некоторые из них являются этически или религиозно против тестирования PGD.

Выберите отказаться от ЭКО-ИКСИ, Обычно, когда яйцеклетка и сперма собраны вместе, только здоровая сперма способна проникнуть и оплодотворить яйцеклетку. Естественный отбор устраняет более слабую сперму, которая также может быть генетически дефектной спермой.

При ЭКО с ИКСИ сперматозоиды вводятся непосредственно в яйцеклетку. Естественный отбор не может иметь место. Это может увеличить риск передачи генетических мутаций.

Вы можете решить не рисковать и избегать ЭКО-ИКСИ. Вместо этого вы можете …

• попробуйте регулярное ЭКО (даже если у вас может быть более низкий показатель успеха для вас)
• прекратить лечение
• вместо этого выберите донора спермы или эмбриона

Продолжай лечение, игнорируя повышенный риск передачи генетического состояния или мужского бесплодия вашему ребенку.

бытие рискованно для передачи условия не является гарантией вам будут.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы вы могли принять обоснованное решение.

Выберите использование донора спермы, донора яйцеклеток или донора эмбрионов. Конечно, даже донорские гаметы могут нести генетические дефекты. Доноры, как правило, проходят скрининг, но никакой выбор не лишен риска.

Если вы выбираете донора яйцеклетки или спермы, важно, чтобы донор прошел тестирование на генетическое заболевание, перед которым вы рискуете умереть.

Стремитесь к усыновлению или жизни без детей. После получения результатов генетического тестирования, некоторые пары решают усыновить. Другие решают прекратить пытаться завести ребенка и жить бездетной жизнью.

Эмоциональные соображения с генетическим консультированием

Получение результатов генетического кариотипирования может быть эмоциональным и сложным.

Иногда результаты могут помочь вам сделать выбор в отношении вашего лечения. В других случаях с информацией мало что можно сделать. Это может вызвать эмоциональный стресс без какой-либо реальной причины.

Ваши религиозные убеждения могут также ограничивать полезность генетического консультирования для вас.

Важно, чтобы вы понимали, какую информацию вам даст генетическое консультирование, и можете ли вы на нее реагировать. до Вы проходите тестирование.

Прежде чем согласиться на тестирование, попросите поговорить с генетическим консультантом. Они могут объяснить плюсы и минусы тестирования и помочь вам решить, имеет ли смысл тестирование для вас и вашего партнера.

Также убедитесь, что у вас будет генетический консультант, чтобы обсудить любые результаты.