Профилактика рака толстой кишки с синдромом наследственного линча

Синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) увеличивает риск развития толстой кишки и других видов рака. Медицинское обслуживание и комплексная программа скрининга рака могут справиться с этими рисками.

Синдром Линча (HNPCC), генетика и семейный рак толстой кишки

Около 75% случаев рака толстой кишки являются спорадическими случаями. Это означает, что у них нет никакой известной генетической причины или зарегистрированного семейного анамнеза для человека, у которого диагностировано заболевание. Среди других причин рака толстой кишки - синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC).

Синдром Линча составляет 2-7% случаев колоректального рака поставлен диагноз в США. Учитывая, что примерно у 160 000 человек ежегодно диагностируется рак толстой кишки, это означает, что от 3200 до 11 200 из этих случаев рака толстой кишки связаны с синдромом Линча.

Наряду с повышенным риском развития рака толстой кишки, люди с синдромом Линча могут иметь повышенный риск развития других видов рака, включая рак прямой кишки, желудка, тонкой кишки, протоков желчного пузыря печени, верхних мочевых путей, мозга, кожи, предстательной железы, матки (эндометрий) и яичники. Семьи, в которых присутствует синдром Линча, обычно имеют сильную семейную историю рака. Поскольку генетическое тестирование становится все более доступным, многие из этих семей знают, что у них есть генетические изменения, которые вызывают синдром Линча.

Это также причина, по которой важно выписать историю вашей семьи. Люди часто не считают некоторые виды рака наследственными, но при их объединении появляется ссылка.

Как наследуется синдром Линча?

Синдром Линча передается от родителей к детям из-за изменений в четырех генах: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Гены - инструкция по построению и управлению человеческим телом. Почти каждая клетка нашего тела содержит две копии каждого гена. Одна копия от твоей матери, а другая от твоего отца. Таким образом, если мать или отец имеют изменения в одном или нескольких генах, которые вызывают синдром Линча, они могут передать эти изменения своим детям, когда они передают свои гены.

При некоторых заболеваниях, если одна из двух копий гена повреждена или отсутствует, другая, хорошая копия, будет функционировать нормально, и не будет никакого заболевания или повышенного риска заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным паттерном.

Для других заболеваний, включая синдром Линча, если хотя бы одна копия пары генов повреждена или отсутствует, этого достаточно, чтобы увеличить риск или вызвать заболевание. Это называется аутосомно-доминантным паттерном. Однако важно помнить, что у людей с синдромом Линча наследуется только более высокий риск развития рака. Сам рак не передается по наследству, и не у всех, у кого синдром Линча, развивается рак.

Помимо синдрома Линча, существуют другие генетические связи с раком толстой кишки, которые важны для понимания, и, вероятно, в ближайшем будущем будет обнаружено еще больше связей.

Ваша лучшая защита

К счастью, мы живем в эпоху, когда вам не нужно просто ждать и смотреть. Существуют способы оценки генетики, и даже если у кого-то есть генетический риск, мы узнаем больше о других способах снижения этого риска. Наличие семейного анамнеза рака не всегда плохо, когда оно дает людям возможность заботиться о своем здоровье. Примером этого является рак молочной железы, для которого около 10% имеют генетическую связь. Женщины с семейной историей часто следят за тем, чтобы их обследовали, и не ждут, чтобы проверить опухоль.

Если у них действительно развивается рак, следовательно, он может быть обнаружен раньше, чем у кого-то из 90%, кто менее обеспокоен из-за отсутствия семейного анамнеза. Размышление о предрасположенности таким образом помогло некоторым людям лучше справиться со своим риском.

Генетическое консультирование

Если вы обнаружите, что у вас синдром Линча, поговорите со своим врачом о том, чтобы получить направление к генетическому консультанту. Ваш врач может помочь вам найти квалифицированного генетического консультанта в вашем районе, или вы можете найти веб-сайт Национального общества генетических консультантов, чтобы найти ресурсы по генетическим консультациям. Видеть генетического консультанта важно, потому что не все изменения в затронутых генах приводят к одинаковому уровню риска развития рака. Некоторые изменения могут лишь незначительно увеличить риск, тогда как другие могут значительно увеличить риск развития рака. Важно знать свой личный риск, чтобы вы могли разработать план управления им.

Скрининг рака

Второй важный шаг, который вы можете предпринять, это поговорить с врачом о плане скрининга рака. Для многих типов рака, включая рак толстой кишки, доступны легкодоступные скрининговые тесты. И даже для типов рака, у которых нет специального скринингового теста, такие инструменты, как компьютерная томография и МРТ, могут использоваться для выявления рака на самых ранних стадиях, когда он наиболее излечим.

Как следует из названия наследственного неполипозного колоректального рака, это состояние увеличивает риск рака толстой кишки, не всегда увеличивая риск полипов. Полипы представляют собой наросты в толстой кишке, которые при отсутствии лечения могут развиться в рак толстой кишки. Это не означает, что люди с синдромом Линча никогда не получают полипы. Это просто указывает на то, что у них чаще развивается рак толстой кишки без развития полипов. По этой причине колоноскопический скрининг на эту болезнь может быть более сложным, но исследования подтверждают, что колоноскопия действительно обнаруживает рак толстой кишки, связанный с синдромом Линча.

Колоноскопия является важной частью лечения синдрома Линча.

Скорее всего, вам придется проходить обследование, начиная с более молодого возраста и чаще, чем люди без синдрома Линча. Хотя это может показаться очень серьезным неудобством, это один из лучших способов справиться с повышенным риском развития рака, включая рак толстой кишки.

Есть хорошие новости

Хотя никто не хочет иметь синдром Линча, есть несколько хороших новостей об этом генетическом состоянии. В 2008 году итальянские исследователи опубликовали исследование, показывающее, что пациенты с колоректальным раком с синдромом Линча чувствуют себя намного лучше, чем другие пациенты с раком толстой кишки. Люди с синдромом Линча имеют значительно лучшую выживаемость, причем 94% этих пациентов все еще живы через пять лет после постановки диагноза, по сравнению с 5-летней выживаемостью в 75% для пациентов со спорадическим раком толстой кишки. Для этого есть несколько возможных причин: от раннего выявления у людей с синдромом Линча, потому что им лучше проводить скрининг рака толстой кишки, до различий в биологии различных типов рака толстой кишки.

В любом случае, это обнадеживающие новости.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• источники
• Коалиция колоректального рака. Синдром Линча..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• Джин Отзывы. Наследственный не полипозный рак толстой кишки.
• Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Доступ: 21.02.16.
• Линдор Н.М. Обоснование надзора за колоноскопией при синдроме Линча. Колоректальная болезнь, 2009 11:131-32.
• Национальные институты здоровья. Синдром Линча.