Мышечная дистрофия: признаки, симптомы и осложнения

Мышечная дистрофия (МД) часто считается одним заболеванием, которое представлено классическим способом. Несмотря на то, что прогрессирующая мышечная слабость и трудности в контроле движений присутствуют во всех девяти формах заболевания, существуют определенные нюансы в симптомах и их степени, которые зависят от того, какого типа человек имеет. Некоторые формы MD проявляются в младенчестве или в раннем детстве, в то время как другие появляются только в среднем возрасте или позже.

Частые симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость характерна для всех типов MD, но важно взглянуть на каждый из них по-своему, чтобы точно понять, как это влияет на человека. Существует некоторая вариабельность степени мышечной слабости, поражения мышц и прогрессирования заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Первые признаки МДД могут включать в себя:

• Слабость в ногах и тазу
• Появление увеличенных икроножных мышц
• Частое падение
• Трудность вставать с сидя или лежа; «ходить» руками вверх по ногам, чтобы встать в положение стоя (маневр Гауэр)
• Проблемы с подъемом по лестнице
• Прогулочная прогулка
• Стоя и ходя с торчащей грудью и животом
• Трудность поднятия головы; слабая шея

В конце концов, МДД влияет на все мышцы тела, включая сердце и дыхательные мышцы. Таким образом, по мере взросления ребенка симптомы могут расти, включая усталость, проблемы с сердцем из-за увеличенного сердца, слабость в руках и кистях и потерю способности ходить к 12 годам.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера очень похожа на МДД, за исключением того, что симптомы Беккера МД могут появиться позже в молодости - вплоть до 25 лет. Хотя симптомы Беккера и сходны с МДД, симптомы Беккера прогрессируют медленнее, чем симптомы МДД.

Врожденная мышечная дистрофия

Не все врожденные формы MD (присутствующие при рождении) были идентифицированы. Одна из форм, врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, вызывает сильную слабость лицевых мышц и конечностей и может включать в себя контрактуры суставов, психические и речевые проблемы, а также судороги.

Эмери-Дрейфус Мышечная дистрофия

Эта форма прогрессирует медленно. Однако, в отличие от МДД, контрактуры - укорочение мышц - могут появляться в более раннем возрасте. Общая мышечная слабость также менее выражена, чем у МДД. Серьезные проблемы с сердцем, связанные с Emery-Dreifuss MD, могут потребовать кардиостимулятор.

Мышечная дистрофия конечностей

Болезнь вызывает мышечную слабость, которая начинается в бедрах, переходит в плечи и распространяется наружу в руки и ноги. Болезнь прогрессирует медленно, но в конечном итоге приводит к затруднению ходьбы.

Facioscapulohumeral Мышечная Дистрофия (ФСГ MD)

Люди с FSH MD имеют плечи, которые наклонены вперед, что затрудняет поднять руки над головой. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость сохраняется по всему телу. FSH MD может варьироваться от очень легкой до тяжелой. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие люди с ФСГ-МД по-прежнему могут ходить.

Миотоническая мышечная дистрофия

Эта форма мышечной дистрофии начинается с мышечной слабости на лице, а затем переходит на ноги и руки. Миотонический МД также вызывает миотонию - длительное напряжение мышц (например, судороги), и это симптом, который встречается только при этой форме заболевания.

Миотонический МД поражает центральную нервную систему, сердце, пищеварительный тракт, глаза и эндокринные железы. Это прогрессирует медленно, с количеством мышечной слабости, варьирующейся от легкой до тяжелой.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Опущенные веки, как правило, являются первым признаком этой формы дистрофии. Затем состояние прогрессирует до слабости лицевых мышц и трудности с глотанием. Операция может уменьшить проблемы с глотанием и предотвратить удушье, а также пневмонию.

Дистальная мышечная дистрофия

Мышечные заболевания, определяемые как дистальная мышечная дистрофия, имеют сходные симптомы слабости предплечий, кистей, голеней и стоп. Эти заболевания, в том числе субформы Веландера, Маркесбери-Григгса, Нонаки и Миёси, являются менее серьезными и затрагивают меньше мышц, чем другие типы мышечной дистрофии.

осложнения

При дальнейшем ослаблении мышц могут возникнуть несколько осложнений:

• Мобильность становится сложной, и некоторым людям может понадобиться вспомогательное устройство, такое как трость, ходунки или инвалидная коляска, чтобы ходить.
• Контрактуры могут быть болезненными и создавать еще одно препятствие для мобильности. Лекарства для облегчения боли и уменьшения жесткости могут быть полезны для некоторых людей. Но когда контрактуры тяжелые, пациентам может потребоваться операция для улучшения движения.
• По мере прогрессирования слабости мышц туловища или средней части тела могут возникать проблемы с дыханием; в некоторых случаях они могут быть опасными для жизни. Чтобы помочь с дыханием, некоторые люди должны будут использовать вентилятор.
• Сколиоз может развиться у пациентов с МД. Устройства для сидения и позиционирования могут быть использованы для улучшения осанки. Но в некоторых случаях людям может потребоваться операция по стабилизации позвоночника.
• Определенные типы MD могут заставить сердце работать менее эффективно, а некоторым людям требуется хирургическое вмешательство для решения связанных проблем.
• Некоторым людям будет трудно есть и глотать, что может привести к дефициту питательных веществ или аспирационной пневмонии. Это инфекция легких, вызванная вдыханием пищи, желудочной кислоты или слюны. Питательная трубка может быть размещена для дополнения питания, снижения риска аспирации и уменьшения проблем, связанных с приемом пищи и глотанием.
• MD может привести к изменениям в мозге, которые приводят к неспособности к обучению.
• Некоторые типы МД могут поражать глаза, желудочно-кишечный тракт или другие органы в организме, вызывая связанные с этим проблемы.

Когда обратиться к врачу

Если у вас или вашего ребенка проявляются признаки мышечной слабости, такие как падение, падение или общая неловкость, пришло время обратиться к врачу для обследования и соответствующих процедур тестирования и диагностики. Хотя, безусловно, могут быть и другие, более вероятные объяснения того, что вы заметили, лучше всего иметь профессиональную оценку.

Если у вас MD, и у вас появились новые симптомы, проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, чтобы убедиться, что вы получаете необходимое лечение.

Каковы причины мышечной дистрофии?

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Сайт клиники Майо. Мышечная дистрофия.
• Сайт Австралийской ассоциации мышечной дистрофии. Факты о редких мышечных дистрофиях.
• Сайт Национального института здоровья. Информация о мышечной дистрофии.