Псевдоахондроплазия: симптомы, причины и диагностика

Псевдоахондроплазия - это заболевание костей и тип карликовости. Он в основном характеризуется средним размером головы и лица, но невысокого роста, как правило, ниже 4 футов для мужчин и женщин. Хотя псевдоахондроплазия вызвана генетической мутацией, признаки расстройства не видны до возраста 2 лет, когда скорость роста ребенка начинает резко снижаться.

Заболевание может быть унаследовано от родителя, но в большинстве случаев оно является результатом новой мутации гена, которая не имеет связи или семейной истории. Псевдоахондроплазия впервые упоминалась врачами в 1959 году и первоначально считалась типом спондилоэпифизарной дисплазии. Теперь это его собственное расстройство, вызванное специфическими мутациями генов.

Псевдоахондроплазия встречается крайне редко, поражая 1 из 30 000 человек.

симптомы

Младенцы с псевдоахондроплазией не будут проявлять никаких признаков заболевания до тех пор, пока им не исполнится от 9 месяцев до 2 лет, когда рост резко замедлится по сравнению со стандартной кривой роста, занимая пятый процентиль или менее.

Дети с псевдоахондроплазией все еще будут ходить в течение среднего периода времени (между 12 и 18 месяцами), но имеют тенденцию колебаться и имеют нерегулярную походку из-за аномалий костей и бедер.

Другие Знаки

• Обнаружение сколиоза
• Ненормальные изгибы в позвоночнике, такие как S-образная или внутренняя кривая
• Нестабильность шейки, с ограниченными, напряженными или ненормальными движениями шеи
• Боль в суставах, в основном в бедрах, лодыжках, плечах, локтях и запястьях
• Ограниченный диапазон движений в локтях и бедрах
• Смещение бедра, бедра выходят из гнезда
• Коленные деформации
• Возможна задержка ползания или ходьбы

Ваш педиатр будет внимательно следить за вашим ребенком, регулярно посещая его каждые несколько месяцев в течение первого года его жизни, и будет отмечать любые проблемы, с которыми он столкнется, для дополнительного контроля и возможного тестирования. Если вы обеспокоены ростом и развитием вашего ребенка, обязательно обсудите это с ним.

причины

Псевдоахондроплазия вызвана мутацией белка олигомерного матрикса хряща (COMP). Ген COMP отвечает за помощь в выработке белка COMP, который окружает клетки, которые составляют связки и сухожилия, а также клетки, которые помогают в формировании кости.

В то время как ребенок может унаследовать дефект гена, если один или оба его родителя имеют его, мутация также может происходить сама по себе без семейной истории.

диагностика

Поскольку псевдоахондроплазия встречается крайне редко, специалист может выполнить несколько тестов на ребенке, чтобы подтвердить диагноз. Они включают в себя комбинацию рентгеновских снимков, МРТ, компьютерного томографа и, в некоторых случаях, визуализации EOS - технологии, которая может создавать трехмерное изображение и снимается, когда ребенок стоит в вертикальном положении, что может помочь врачам увидеть положение тела и вес., в случае карликовости, помогите диагностировать условие более точно.

Можно также использовать артрограмму, когда краску вводят в бедра, колени или лодыжки для оценки хряща. Это полезно для диагностики, а также для хирургического планирования после установления диагноза. Дети, у которых может быть псевдоахондроплазия, также пройдут генетическое тестирование, чтобы помочь идентифицировать любые дефекты в их ДНК.

лечение

Псевдоахондроплазия затрагивает многие системы организма у каждого ребенка, поэтому каждый план лечения индивидуален для пациента в каждом конкретном случае. Поскольку многие дети с псевдоахондроплазией также страдают от остеоартрита и проблем с позвоночником, эти факторы принимаются во внимание перед определением лечения.

В зависимости от тяжести симптомов, связанных с псевдоахондроплазией, существуют как хирургические варианты, такие как сращивание позвоночника, так и нехирургические варианты, такие как брекеты для поддержки позвоночника, физиотерапия и лекарства от боли в суставах.

Поскольку каждый план лечения индивидуален, вам необходимо тесно сотрудничать с ортопедом, физиотерапевтом, неврологом и психологом вашего ребенка, чтобы составить оптимальный план для них.

Даже после того, как план лечения определен, специалисты вашего ребенка будут контролировать их на предмет дегенеративных заболеваний суставов с течением времени. Дети с псевдоахондроплазией, как правило, имеют ноги разной длины, что в краткосрочной перспективе влияет на их походку, но в долгосрочной перспективе может вызвать проблемы с бедром. Для людей с псевдоахондроплазией нередко требуются замены тазобедренного или коленного сустава по мере взросления из-за проблем с походкой, связанных с заболеванием.

Со временем могут также возникнуть неврологические проблемы, такие как слабость рук и ног из-за ограниченного или ненормального движения шеи, поэтому, даже если будет определен первоначальный план лечения, вероятно, со временем его придется изменить, чтобы помочь приспособиться по мере роста ребенка и возникают новые проблемы.

справиться

Люди с псевдоахондроплазией не имеют никаких интеллектуальных нарушений или умственных задержек с болезнью, но это все еще может быть изолирующим, чтобы иметь дело с. Есть много организаций, которые могут помочь в предоставлении поддержки и информации пациентам с псевдоахондроплазией и их семьям, основной из которых является «Маленькие люди Америки», некоммерческая организация для всех видов карликовости, которые фокусируются на взаимодействии со сверстниками, образовании, стипендиях и грантах.

Для кого-то с псевдоахондроплазией может также быть полезно получить поддержку от сообщества артрита, так как боль в суставах - большая часть болезни. Фонд артрита предоставляет ресурсы для тех, кто страдает от всех видов артрита, а также способы вовлечения в сообщество и ресурсы для борьбы с артритом в ваших отношениях, на работе, с друзьями и семьей.

Слово от DipHealth

В то время как диагноз псевдоахондроплазии потребует медицинского наблюдения в течение всей жизни, у детей с этим заболеванием средняя продолжительность жизни и при правильном плане лечения можно ожидать, что они будут вести относительно нормальную жизнь. Может быть стрессом видеть, как ваш ребенок пропускает вехи роста у педиатра каждые несколько месяцев, но если диагностировать заболевание на ранней стадии, у вас и вашего ребенка появятся инструменты, необходимые для преодоления препятствий, возникающих при псевдоахондроплазии, что облегчит жизнь повседневной жизни и найти поддержку с нужными специалистами и группами, которые вам нужны.

Наиболее распространенные типы карликовости