Болезнь Крейтцфельда-Якоба: что это?

Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD)?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (произносится как CROYZ-войлок YAH-cob) является очень редким нейродегенеративным заболеванием мозга, которое поражает примерно одного человека на миллион. Это один из нескольких видов прионных заболеваний.

CJD может также упоминаться как трансмиссивная губчатая энцефалопатия, vCJD и болезнь Якоба-Кройцфельдта.

распространенность

В Соединенных Штатах происходит от 200 до 300 случаев в год. Средний возраст начала 60 лет.

Симптомы CJD

К самым ранним симптомам относятся депрессия, подобная абстиненции, изменения настроения и отсутствие интереса к людям или обстоятельствам. Быстро развиваются и другие симптомы, в том числе проблемы с памятью, изменения в поведении, плохая координация, неустойчивая ходьба и нарушение зрения.

Поскольку заболевание продолжает прогрессировать, люди с CJD могут испытывать галлюцинации, психоз, ухудшение координации, непроизвольные движения, очень слабые руки и ноги, плохую способность глотать и говорить, а также дальнейшие психические нарушения. В конце концов, человек может впасть в кому.

Категории CJD

• спорадический
  • Спорадическая CJD составляет примерно 85% всех случаев заболевания. спорадический означает, что нет явной причины.
• наследственный
  • По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, наследственные случаи составляют примерно от 5% до 10%. Ген прионного белка становится ненормальным у людей со всеми типами CJD. У пациентов с семейной формой были обнаружены мутации в гене прионного белка, которые вызывают нарушение белка. Эти люди обычно показывают семейную историю прионных заболеваний.
• приобретенный
  • Есть три типа приобретенной CJD. Они включают:

1. ятрогенный
   1. Это относится к CJD, с которой заключаются медицинские процедуры, такие как нестерильные инструменты или трансплантация инфицированных тканей.
2. Куру
   1. CJD может быть приобретен через каннибализм, который упоминается как Куру. Это восходит к 1950-м годам, когда люди племени Форе в Папуа, Новая Гвинея, разработали много случаев CJD, потому что их похоронные практики включали женщин и детей, которые ели мозги умерших. Поскольку эта практика прекратилась, случаи CJD уменьшились, но это заняло несколько лет, потому что инкубационный период для CJD, кажется, составляет 40 лет.
3. Вариант
   1. Считается, что вариант CJD вызван употреблением зараженного мяса и может возникать у молодых людей, средний возраст наступления которых составляет 28 лет. Это часто неправильно называют болезнью коровьего бешенства или губчатой ​​энцефалопатией крупного рогатого скота. Коровье бешенство встречается только у коров; когда это передается людям, это называется вариантом CJD. Этот вид CJD очень редок; только три случая были зарегистрированы в Соединенных Штатах, причем два из них были зарегистрированы у людей, которые ранее были за пределами страны.

Диагностика CJD

Как и некоторые другие неврологические расстройства, не существует простого теста для диагностики CJD. Первой целью врача является исключение других состояний, которые могут вызывать деменцию, особенно потому, что некоторые причины деменции обратимы, такие как гидроцефалия при нормальном давлении и дефицит витамина B12.

Такие тесты, как спинномозговой отросток, ЭЭГ, КТ и МРТ, могут быть использованы для определения вероятности CJD.

Чтобы подтвердить диагноз, хирурги могут сделать биопсию, удалив крошечный кусочек мозга для тестирования. Другой вариант - провести вскрытие после смерти. При биопсии и вскрытии существует риск заражения хирурга CJD, когда он или она обрабатывает ткани мозга. В варианте CJD были подтверждены случаи после удаления и тестирования миндалин человека. Поэтому очень важно, чтобы во время процедуры были приняты надлежащие меры предосторожности.

Чем CJD отличается от болезни Альцгеймера?

Прогрессирование CJD намного быстрее, чем при болезни Альцгеймера. Люди с CJD часто умирают от нескольких недель до года. При болезни Альцгеймера, как правило, наблюдается медленное снижение в течение нескольких лет.

Лечение CJD

В настоящее время нет никакого лечения CJD, хотя некоторые из симптомов могут быть уменьшены с помощью лекарств. Цель - обеспечить комфорт и облегчение. Продолжаются исследования по выявлению причин, а также возможных лекарств для лечения CJD.