Обзор генов, ДНК и хромосом

Научные сообщества знают о генетике с каждым днем, что делает медицинские открытия и методы лечения более вероятными с каждым днем. Если у вас или у вашего близкого человека диагностировано генетическое заболевание, вам может быть трудно поспевать за всеми этими генетическими терминами. Вот некоторые из наиболее распространенных терминов и что вы должны знать о них.

Что такое ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) несет генетическую информацию в клетках вашего организма. ДНК состоит из четырех одинаковых химических веществ - аденина, тимина, цитозина и гуанина, которые называются основаниями и сокращенно обозначаются как A, T, C и G. Эти основания повторяются снова и снова попарно, чтобы составить вашу ДНК.

Что такое ген?

Ген - это отдельная часть ДНК вашей клетки. Гены - это закодированные инструкции для создания всего, что нужно вашему организму, особенно белков. У вас есть около 25 000 генов. Исследователям еще предстоит определить, чем занимается большинство наших генов, однако некоторые из наших генов могут быть связаны с такими расстройствами, как муковисцидоз или болезнь Хантингтона.

Белки: наши строительные блоки

Белки представляют собой цепочки химических строительных блоков, называемых аминокислотами. Белок может содержать всего несколько аминокислот в своей цепи или может иметь несколько тысяч. Белки формируют основу для большей части того, что делает ваше тело, например, для пищеварения, выработки энергии и роста.

Основы хромосом

Гены упакованы в пучки, называемые хромосомами. У людей есть 23 пары хромосом, в результате чего 46 отдельных хромосом. Из этих пар одна пара, хромосома x и y, определяет, мужчина вы или женщина, плюс некоторые другие характеристики тела. У женщин есть пара хромосом XX, а у мужчин - пара хромосом XY. Другие 22 пары - это аутосомные хромосомы, которые определяют остальную часть вашего тела.

Геном человека?

Человеческий геном является полной копией всего набора инструкций человеческого гена. Проект «Геном человека», завершенный в 2003 году, определил все человеческие гены в ДНК и сохранил информацию в базах данных, чтобы ее могли использовать все исследователи во всем мире.

Понимание мутаций

Конкретный порядок пар As, Ts, Cs и Gs чрезвычайно важен в вашей ДНК. Иногда возникает ошибка - одна из пар переключается, отбрасывается или повторяется. Это изменяет кодирование одного или нескольких генов и называется генетической мутацией. Некоторые мутации безвредны, в то время как другие мутации могут вызывать заболевания или приводить к нежизнеспособной беременности.

Другой способ изменить код вашей ДНК - это ошибки в ваших хромосомах. Части хромосомы могут разрываться, переключаться с частью другой хромосомы или обмениваться внутри той же самой хромосомы. Если происходит какая-либо из этих или других ошибок, тогда изменения, также известные как мутации, происходят в кодировании ваших генов. Вы также можете иметь три копии хромосомы, известной как трисомия, или только одну хромосому вместо нормальной пары. Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, возникает при наличии трех копий хромосомы 21.