Симптомы и лечение болезни фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови, поражающим примерно 1% населения.

Фактор фон Виллебранда - это белок крови, который связывается с фактором VIII (фактор свертывания крови). Когда фактор VIII не связан с фактором фон Виллебранда, он легко разрушается. Фактор фон Виллебранда также помогает тромбоцитам прилипать к местам повреждения.

симптомы

У некоторых пациентов никогда не бывает значительного кровотечения. Болезнь фон Виллебранда связана с:

• Легко синяки
• Длительные кровотечения из носа
• Кровотечение из десен
• Длительное кровотечение после удаления зуба или травмы
• Кровь в стуле
• Гематурия (кровь в моче)
• Меноррагия (чрезмерное менструальное кровотечение)
• Совместное кровотечение или кровотечение из мягких тканей может возникать в тяжелых формах, подобных гемофилии

Типы

• Тип 1: это наиболее распространенная форма, встречающаяся примерно у 75% пациентов. Он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для передачи заболевания требуется только один родитель. Это связано с более низким, чем обычно, уровнем фактора фон Виллебранда. Кровотечение может быть от слабого до сильного.
• Тип 2: Тип 2 возникает, когда фактор фон Виллебранда не функционирует нормально.
  • Тип 2А: Передается аутосомно-доминантным способом. Умеренное или умеренно сильное кровотечение.
  • Тип 2B: Передается аутосомно-доминантным способом. Умеренное или умеренно сильное кровотечение. Тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов) не редкость.
  • Тип 2M: необычный тип, передаваемый аутосомно-доминантным способом.
  • Тип 2N: необычный тип, передаваемый аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что больной пациент получает две копии мутированного гена, по одной от каждого родителя. Уровни фактора VIII могут быть чрезвычайно низкими. Кровотечение может быть сильным и может быть перепутано с гемофилией А.
• Тип 3: Это редкий тип болезни фон Виллебранда. Он передается аутосомно-доминантным способом. Кровотечение может быть сильным. Пациенты с этим типом имеют чрезвычайно низкое количество или отсутствует фактор фон Виллебранда. Это, в свою очередь, вызывает дефицит фактора VIII и значительное кровотечение.
• Приобретенный: Эта форма болезни фон Виллебранда вызвана чем-то еще, таким как рак, аутоиммунные нарушения, сердечные аномалии (например, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз аорты), лекарства или гипотиреоз.

Диагнозы

Во-первых, ваш врач должен подозревать, что у вас есть нарушение свертываемости крови на основании вышеуказанных симптомов. Наличие других членов семьи с подобными симптомами увеличивает подозрение на болезнь фон Виллебранда, особенно если поражены как мужчины, так и женщины (в отличие от гемофилии, которая преимущественно поражает мужчин).

Болезнь фон Виллебранда диагностируется путем выполнения анализа крови, который анализирует как количество фактора фон Виллебранда в крови, так и его функцию (активность кофактора ристоцетина). Поскольку несколько типов болезни фон Виллебранда могут вызвать снижение фактора VIII, уровни этого белка свертывания также посылаются. Мультимеры фон Виллебранда, которые смотрят на структуру фактора фон Виллебранда и то, как он распадается, особенно важны при диагностике болезни 2 типа.

Лечение

Пациенты с легким поражением могут никогда не нуждаться в лечении.

• DDAVP: DDAVP (также называемый десмопрессин) - это синтетический гормон, который вводится через назальный спрей (или иногда через в / в). Этот гормон помогает организму высвободить фактор фон Виллебранда, хранящийся в кровеносных сосудах.
• Замена фактора фон Виллебранда: аналогично фактору замещения, используемому при гемофилии, инфузии фактора фон Виллебранда могут применяться для предотвращения или лечения кровотечений. Эти продукты также содержат фактор VIII.
• Антифибринолитики. Эти препараты (торговые марки Amicar и Lysteda), обычно вводимые перорально, помогают стабилизировать образование сгустков. Они могут быть особенно полезны при кровотечениях из носа, ротовых кровотечениях и менструальных кровотечениях.
• Противозачаточные средства: у женщин с болезнью фон Виллебранда и обильным менструальным кровотечением для уменьшения / прекращения кровотечения могут использоваться гормональные контрацептивы, такие как противозачаточные таблетки или внутриматочные контрацептивы.