Что такое прогрессивный супрануклеарный паралич?

Когда 27 марта 2002 года британский актер и комик Дадли Мур скончался, официальной причиной смерти была названа пневмония. Но, по правде говоря, Мур боролся с редким состоянием, известным как прогрессирующий надъядерный паралич (PSP), который вызывает постепенное ухудшение частей мозга, которые регулируют баланс, мышечный контроль, когнитивную функцию, и некоторые произвольные и непроизвольные движения, такие как глотание и глаз движение.

Причины прогрессирующего супрануклеарного паралича

Хотя причина прогрессирующего надъядерного паралича в значительной степени неизвестна, считается, что он связан с мутацией в определенной части гена, известного как хромосома 17.

К сожалению, мутация не редкость. В то время как почти каждый человек с PSP имеет эту генетическую аномалию, также, как и две трети населения в целом. Таким образом, мутация считается фактором, способствующим, а не единственным фактором расстройства. Экологические токсины и другие генетические проблемы также могут играть роль.

Ученые также еще не совсем уверены, в какой степени PSP связан с болезнью Паркинсона или Альцгеймера, с которой он имеет определенные характерные симптомы.

По оценкам, PSP затрагивает одного из каждых 100 000 человек независимо от расы, географии или профессии. Мужчины, как правило, страдают чуть больше, чем женщины. Симптомы обычно появляются в возрасте от 50 до 60 лет.

Симптомы ПСП

Один из наиболее характерных «контрольных» симптомов PSP включает в себя контроль движений глаз, особенно способность смотреть вниз.Состояние, известное как офтальмопарез, вызывает ослабление или паралич определенных мышц вокруг глазного яблока. Вертикальное движение глаз также обычно затрагивается. По мере того, как состояние ухудшается, также может быть затронут восходящий взгляд.

Из-за отсутствия фокального контроля люди, испытывающие офтальмопарез, часто будут жаловаться на двойное зрение, помутнение зрения и чувствительность к свету. Может также возникнуть плохой контроль век.

По мере поражения других частей мозга PSP проявляется рядом общих симптомов, которые со временем имеют тенденцию к ухудшению. Они включают:

• Нестабильность и потеря баланса
• Общее замедление движения
• Невнятная речь
• Трудность глотания (дисфагия)
• Потеря памяти
• Лицевые мышечные спазмы
• Наклон головы назад из-за усиления мышц шеи
• Недержание мочи
• Изменения в поведении, в том числе потеря торможения и внезапные вспышки
• Замедление сложной и абстрактной мысли
• Потеря организационных или плановых навыков (таких как управление финансами, потерянность, выполнение рабочих обязанностей)

Диагностика ПСП

PSP обычно неправильно диагностируется на ранних стадиях заболевания и часто ошибочно приписывается инфекции внутреннего уха, проблеме со щитовидной железой, инсульту или болезни Альцгеймера (особенно у пожилых людей).

Диагноз ставится в основном на основе обзора симптомов. Это процесс, при котором врачи должны исключить другие возможные причины. Магнитно-резонансная томография (МРТ) ствола мозга может использоваться для подтверждения диагноза.

В случаях PSP обычно наблюдаются признаки истощения (атрофии) в той части мозга, которая соединяет мозг со спинным мозгом. На МРТ вид сбоку этого ствола мозга может показать то, что некоторые называют знаком «пингвин» или «колибри» (названный так потому, что его форма похожа на форму птицы).

Это, наряду с симптомами, дифференциальными исследованиями и генетическим тестированием, может предоставить доказательства, необходимые для постановки диагноза.

Как PSP отличается от болезни Паркинсона

Чтобы отличить PSP от болезни Паркинсона, врачи будут принимать во внимание такие вещи, как осанка и история болезни.

Например, люди с PSP, как правило, будут поддерживать прямую или выгнутую спину, в то время как люди с болезнью Паркинсона будут склонны к более наклонной позиции вперед.

Кроме того, люди с PSP более склонны к падению из-за прогрессирующего отсутствия баланса. В то время как люди с болезнью Паркинсона также подвержены значительному риску падения, люди с PSP склонны делать это в обратном направлении из-за характерного усиления шеи и выпуклой спинки.

С учетом вышесказанного, PSP считается частью группы нейродегенеративных заболеваний, называемых синдромом Паркинсона-плюс, в число которых также входит болезнь Альцгеймера.

Варианты лечения

Там нет конкретного лечения для PSP. Некоторые пациенты могут реагировать на те же лекарства, которые используются для лечения болезни Паркинсона, такие как леводопа, хотя реакция, как правило, плохая (еще один дифференциал, используемый для диагностики заболевания).

Некоторые антидепрессанты, такие как прозак, элавил и тофранил, могут помочь при некоторых когнитивных или поведенческих симптомах, которые может испытывать человек. Помимо лекарств, специальные очки (бифокальные очки, призмы) могут помочь при проблемах со зрением, в то время как приспособления для ходьбы и другие приспособительные приспособления могут улучшить подвижность и предотвратить падения.

Хотя физическая терапия обычно не улучшает моторные проблемы, она может помочь сохранить гибкость суставов и предотвратить ухудшение мышц из-за бездействия. В случаях тяжелой дисфагии может потребоваться трубка для кормления.

Хирургически имплантированные электроды и генераторы импульсов, используемые при глубокой стимуляции головного мозга при болезни Паркинсона, не доказали свою эффективность при лечении PSP.

Слово от DipHealth

Несмотря на отсутствие понимания о PSP и ограниченных вариантах лечения, важно помнить, что болезнь не имеет установленного течения и может значительно варьироваться от человека к человеку. Благодаря постоянному медицинскому надзору и правильному питанию человек с PSP может прожить годы и даже десятилетия после постановки диагноза.

Для людей и семей, живущих с этим заболеванием, важно искать поддержку, чтобы избежать изоляции и улучшить доступ к информации и рекомендациям, ориентированным на пациента. К ним относятся такие организации, как CurePSP, базирующаяся в Нью-Йорке, которые предлагают группы личной и онлайн-поддержки, каталог врачей-специалистов и сеть обученных сторонников.