Отбор проб ворсин хориона: применение, побочные эффекты, процедура

Выборка ворсин хориона (CVS) - пренатальный тест, который проверяет хромосомные нарушения или наследственные заболевания у плода, такие как синдром Дауна и муковисцидоз.Тест включает в себя исследование образца ткани из плаценты, которая называется ворсин хориона, которая разделяют тот же генетический состав, что и развивающийся ребенок. Образец может быть взят через шейку матки или введя иглу через брюшную стенку. Обе версии сделаны между 10 и 13 неделями беременности.

Если вы беременны и рассматриваете возможность тестирования ворсин хориона, этот обзор поможет вам понять, почему проводится этот выборочный тест, когда врачи обычно советуют его проводить женщинам, с какими рисками это может быть связано, какова процедура и как понять Результаты.

Цель теста

Цель тестирования CVS - определить, есть ли у развивающегося плода определенные дефекты, а именно:

• Хромосомные аномалии. Примеры включают синдром Дауна и другие трисомии, синдром Тернера и синдром Клайнфелтера.
• Генетические расстройства, в том числе муковисцидоз, синдром ломкой Х и болезнь Хантингтона

Эта жизненно важная информация может помочь будущим родителям принять важные решения, например, продолжать ли беременность, которая приведет к серьезным врожденным дефектам или мертворождению, а также как подготовиться к приезду ребенка с особыми потребностями.

Отбор проб ворсин хориона может быть рекомендован женщинам, которые:

• Получали положительные или вызывающие беспокойство результаты пренатального скрининг-теста, такого как скрининг первого триместра или пренатальный бесклеточный скрининг ДНК
• Имели хромосомное состояние, такое как синдром Дауна во время предыдущей беременности, что увеличивает риск его повторения
• 35 лет или старше, что ставит их на повышенный риск хромосомных состояний
• Иметь семейную историю определенного генетического заболевания или чей партнер является носителем генетического заболевания, такого как болезнь Тея-Сакса

CVS против амниоцентеза

Новые родители, рассматривающие пренатальное тестирование, часто делают выбор между сердечно-сосудистым заболеванием и амниоцентезом (часто называемым амнио). Оба теста включают удаление ткани изнутри матки (в случае амниоцентеза, амниотической жидкости, содержащей клетки плода) и считаются одинаково безопасными.

Однако, CVS можно сделать несколько раньше - обычно между 10 и 13 неделями беременности. Амнио делается между 15 и 20 неделями, но имеет явное преимущество перед CVS в том, что он может обнаруживать дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Риски и противопоказания

Существует два способа выполнения CVS: путем взятия пробы через шейку матки (отбор проб трансцервикального хориона) или путем введения иглы через брюшную стенку (отбор проб трансабдоминального хориона).

Поскольку оба эти варианта являются инвазивными, CVS несет определенные риски. Некоторые из них более серьезны и, к счастью, более редки, чем другие.

Общие риски

• Спазмыобычно во время испытания, когда отбирается образец, а иногда и в течение нескольких часов после. Судороги похожи на те, которые у вас были во время менструации.
• Кровотечение: У вас могут появиться пятна в течение нескольких часов после теста CVS, но у вас не должно быть сильного кровотечения.
• течь амниотической жидкости

Редкие Риски

• Выкидыш: Риск потери беременности после тестирования ворсин хориона немного варьируется в зависимости от типа теста. Одно исследование, проведенное в 2016 году, показало, что частота выкидышей после трансабдоминального ССЗ составляет около 2,43 процента; после трансцервикальной сердечно-сосудистой системы уровень потери беременности составляет 2,76 процента. По данным клиники Майо, риск выкидыша может быть выше, если ребенок меньше нормального для своего гестационного возраста.
• Резус-сенсибилизация: Взятие проб ворсинчатого хориона может вызвать попадание некоторых клеток крови ребенка в кровоток матери. Если у ребенка резус-положительный результат (это означает, что белок, называемый резус-фактором, присутствует на поверхности эритроцитов), а у матери резус-отрицательный, это может привести к тому, что его организм вырабатывает антитела, чтобы бороться с тем, что он считает Опасность. В свою очередь, эти антитела могут проникать через плаценту и вызывать серьезные проблемы со здоровьем или даже смерть у плода или новорожденного.
• Инфекция матки: Инфекция иногда является причиной выкидыша, связанного с ССС.
• Дефекты конечностей у детей: Хотя это весьма необычно, это, скорее всего, произойдет, когда CVS делается очень рано (до 9 недель).

Противопоказания

Тестирование CVS часто не рекомендуется для женщин, которые:

• Иметь венерическое заболевание или другую инфекцию
• Несут кратные (близнецы или более)
• Имели вагинальное кровотечение с момента беременности
• Резус-отрицательные, но у них есть резус-положительный ребенок (см. Выше)
• Миома матки
• Иметь наклонную матку

Тестирование CVS не рекомендуется для женщин, которые:

• Иметь историю преждевременных родов
• Иметь недостаточную (некомпетентную) шейку матки
• Имеют предлежание плаценты (то есть плацента расположена низко, рядом или над шейкой матки)
• Отслойка плаценты (плацента отделена от стенки матки слишком рано)
• Принимаете лекарства, которые могут вызвать чрезмерное кровотечение

Перед тестом

Тестирование ворсин хориона требует небольшой подготовки со стороны будущей мамы, но есть несколько факторов, которые помогут вам подготовиться к тесту.

тайминг

Будьте готовы потратить пару часов на прием к экзамену CVS. Фактическое извлечение клеток ворсин хориона займет всего около 10 минут, но перед тестом вам нужно будет учитывать время, чтобы поговорить с врачом, чтобы он мог ответить на любые ваши вопросы, а также несколько минут, чтобы переоденься.

После теста вы и ребенок будете находиться под наблюдением около часа. Вам, вероятно, будет рекомендовано пойти домой и отдохнуть до конца дня, поэтому вы можете планировать взять весь выходной с работы или других занятий.

Место нахождения

Ваш тест CVS, скорее всего, будет проходить в кабинете вашего врача в комнате для осмотра с ультразвуковым оборудованием.Если за вами ухаживает акушерка, у нее, вероятно, будут отношения с гинекологом, к которому она может направить вас для пренатального обследования.

Что надеть

Вас попросят раздеться до пояса или полностью и надеть больничное платье, поэтому вы можете надеть одежду, на которую легко надеть и соскользнуть. Принести носки; экзаменационные комнаты часто бывают холодными.

Стоимость и страхование

Ваша медицинская страховка может покрыть, по крайней мере, часть стоимости теста CVS, особенно если у вас есть определенные факторы риска, такие как возраст старше 35 лет или семейная история генетического заболевания. Тем не менее, правила могут сильно различаться, поэтому обязательно уточните это в своей страховой компании, прежде чем составлять расписание CVS.

Если вам приходится оплачивать CVS самостоятельно, имейте в виду, что в дополнение к стоимости процедуры могут взиматься дополнительные сборы, например за лабораторные работы.

Что принести

Принесите свою карточку медицинского страхования на случай, если ее нет в кабинете врача. В случае обнаружения после процедуры, вы можете положить мини-гигиеническую прокладку или две в свою сумку. Вы также можете попросить о поддержке вашего супруга, партнера или хорошего друга или члена семьи. При желании человек, которого вы привезете, сможет быть с вами во время проведения теста.

Другие соображения

Перед забором ворсин хориона полезно поговорить с генетическим консультантом, особенно если вы знаете, что у вашего ребенка есть риск генетического заболевания. Это позволит вам понять, насколько велик на самом деле этот риск, и предоставить вам информацию, которая может оказаться полезной при принятии решения о наличии CVS. Пары, которые уверены, что они не прервут беременность ни при каких обстоятельствах, могут, в конечном счете, принять решение не проходить, например, тестирование CVS. Или они могут захотеть узнать как можно больше заранее о здоровье своего ребенка, чтобы они могли быть готовы. Эти решения очень личные.

Имейте в виду, что тест CVS покажет пол вашего ребенка и что эта информация может быть включена в любые полученные вами письменные результаты. Если вы не хотите заранее знать, есть ли у вас девочка или мальчик, убедитесь, что ваш врач и / или генетический консультант знают, чтобы они случайно не пролили бобы.

Во время теста

Вы можете нервничать или испытывать беспокойство по поводу взятия пробы ворсин хориона. Это нормально. По крайней мере, некоторая часть этого беспокойства может быть ослаблена, если вы узнаете как можно больше о процессе заранее. Также знайте, что врач и медсестра, которые помогут вам в этом процессе, объяснят все и ответят на любые ваши вопросы.

Вот что вы можете ожидать, если у вас трансабдоминальный ССЗ или трансцервикальный ССЗ.

Pre-Test

Вас могут попросить не опорожнять мочевой пузырь на утро теста. Это связано с тем, что полный мочевой пузырь помогает врачу направлять иглу или катетер.

В любом случае, после того, как вы приедете в кабинет своего врача и зарегистрируетесь, он или она поговорит с вами о процедуре. Затем вам будет предоставлено несколько минут для подготовки.

Вам будет дано уединение, чтобы вы могли раздеться до пояса или полностью раздеться и надеть больничное платье. Будет предоставлена ​​простыня или бумага, чтобы покрыть нижнюю часть вашего тела. Вы можете оставить на носках, если ваши ноги мерзнут.

Когда вы будете готовы, медсестра попросит вас сесть на экзаменационный стол. Она будет измерять ваше артериальное давление и проверять частоту сердечных сокращений и дыхание. В какой-то момент во время этого процесса или вскоре после этого к вам придет доктор.

На протяжении всего теста

Как трансабдоминальный CVS, так и трансцервикальный CVS полагаются на ультразвук, чтобы помочь практикующему направлять иглу, поэтому независимо от того, какой тип теста вы проводите, первым шагом будет ультразвуковое исследование. Врач дважды проверит гестационный возраст ребенка, чтобы подтвердить, что вы беременны от 10 до 13 недель и что это безопасное время для прохождения теста CVS.

Ультразвук также позволяет врачу определить местонахождение плаценты, чтобы правильно направлять иглу. Для этой процедуры ваш живот будет покрыт холодным прозрачным гелем на водной основе, чтобы облегчить преобразователю - ручному датчику, который улавливает звуковые волны, создающие изображение внутри вашей матки, - чтобы скользить вдоль вашей кожи. Вы можете увидеть (и услышать) сердцебиение ребенка на ультразвуковом мониторе, в зависимости от того, как оно расположено по отношению к столу для осмотра.

Врач, проводящий исследование, также может надавить на живот, чтобы определить положение вашей матки. На этом этапе шаги процедуры будут зависеть от типа выполняемого теста CVS.

Трансабдоминальный CVS: Поскольку посторонний предмет (игла) будет введен в ваше тело, ваш живот сначала будет очищен антисептиком, чтобы помочь предотвратить инфекцию. Вам также может быть введен местный анестетик, чтобы онеметь ваша кожа. Если это так, вы почувствуете иголку и, возможно, короткое покалывание.

Ваш врач вставит полую иглу в нижнюю часть живота. Игла, используемая для CVS, имеет примерно такую ​​же толщину, как и игла, которая будет использоваться для забора крови из вашей руки, но несколько длиннее. Используя ультразвуковое изображение на мониторе для руководства, врач направит иглу в область плаценты, где расположены ворсинки хориона, и втянет образец клеток в иглу. Вы можете чувствовать краткие судороги во время этой части процедуры, но это не будет болезненным.

После того, как клетки были собраны, врач осторожно выдвинет иглу и осмотрит образец, чтобы убедиться, что было отобрано достаточно клеток. В очень редких случаях процесс необходимо будет повторить, потому что первый образец не дал достаточно клеток.Если трансабдоминальный CVS необходимо повторить в третий раз, а клеток по-прежнему недостаточно, вам может быть рекомендовано провести амниоцентез, когда вы продолжите беременность.

Когда тест будет завершен, лишний ультразвуковой гель на вашем животе будет вытерт, и врач или медсестра могут наложить небольшую повязку на место, где была введена игла.

Трансцервикальный CVS: Это похоже на мазок Папаниколау. Вам будет предложено поставить ноги в стремена экзаменационного стола с согнутыми коленями и дном рядом с концом стола. Врач вставит зеркало в ваше влагалище; Этот инструмент сделан из пластика или металла и предназначен для разделения стенок влагалища, чтобы врач мог легко добраться до шейки матки. Зеркало, вероятно, будет содержать смазку, чтобы оно легко скользило; если это металл, он также может быть нагрет. Вы почувствуете некоторое давление и услышите щелчок при настройке зеркала. Это не должно быть больно; говорите, если это так - может понадобиться меньшее зеркало.

При наличии зеркала ваше влагалище и шейка матки будут очищены антисептиком, чтобы предотвратить инфекцию. Затем очень тонкий катетер (трубка) будет направлен через шейку матки к ворсинкам хориона. Клетки будут всасываться через катетер в шприц. Вы можете чувствовать щепотку или судороги в этой точке. Опять же, вы не должны чувствовать боль.

Перед извлечением катетера врач осмотрит шприц, чтобы убедиться, что для анализа было взято достаточно клеток. Если нет, он или она может взять другой образец. Как только будет собрано достаточное количество ткани, сначала будет аккуратно удален катетер, а затем зеркало.

Ультразвуковой гель на животе и остатки смазки на влагалище или вокруг него будут стерты.

Пост-тест

После отбора образец будет отправлен в специальную генетическую лабораторию. Между тем, ваши показатели жизненно важных функций и частота сердечных сокращений ребенка будут проверяться снова и периодически проверяться в течение часа или около того. Если вы резус-отрицательны, вам может быть назначен Rho (D) иммуноглобулин для предотвращения реакции ваших антител на резус-положительные клетки ребенка.

Вам разрешат одеться и уйти, как только ваш врач почувствует, что с вами и ребенком все в порядке.

После теста

Вам могут посоветовать пойти домой и отдохнуть не менее 24 часов. Не делай ничего напряженного. Вы также не должны принимать душ или заниматься сексом в течение двух недель после тестирования CVS, если только ваш врач не скажет вам иначе. Ваш врач может захотеть сделать повторное УЗИ через несколько дней после вашего CVS, чтобы убедиться, что все выглядит хорошо.

Управление побочными эффектами

После CVS у вас могут возникнуть спотыкания или судороги. Вы можете использовать мини-подушку для поглощения кровотечения. Если ваш врач говорит, что все в порядке, вы также можете принимать обезболивающие препараты, отпускаемые без рецепта. Если вы не хотите принимать наркотики, попробуйте электрогрелку или теплую ванну, чтобы облегчить дискомфорт.

Вероятность каких-либо серьезных побочных эффектов после тестирования CVS невелика, но есть некоторые предупреждающие признаки потенциальных осложнений, о которых следует знать. Если вы испытываете любой из этих симптомов, немедленно сообщите об этом своему врачу:

• Кровотечение из влагалища (вне пятен)
• Кровотечение или дренаж жидкости из того места, где была введена игла (если у вас был трансабдоминальный CVS)
• Утечка амниотической жидкости
• Лихорадка и / или озноб
• Сильные боли в животе или сокращения матки (спазмы)

Интерпретация результатов

Для получения результатов теста CVS может потребоваться всего несколько дней или две недели. Ваш доктор позвонит вам, чтобы обсудить их. Если ваш тест CVS возвращается в норму, это означает, что у вашего ребенка нет никаких признаков генетических нарушений или хромосомных нарушений. Важно отметить, что ни один из тестов не является идеальным, но должно быть обнадеживающим знать, что выборка ворсинчатого хориона считается точной на 99 процентов.

Если ваш тест вернется ненормальным, он укажет на хромосомную или генетическую аномалию вашего ребенка. Например, серповидноклеточную анемию иногда можно лечить с помощью терапии стволовыми клетками до рождения ребенка. И есть много способов справиться с синдромом Дауна, чтобы ребенок мог жить полноценной жизнью. К сожалению, другие состояния могут привести к серьезным врожденным дефектам или даже к летальному исходу.

Хотя существуют сотни расстройств, связанных с генетическими или хромосомными проблемами, существуют определенные термины, которые часто появляются как часть результатов пренатального тестирования. Вот несколько распространенных:

• Трисомия: Этот термин используется, когда пара хромосом имеет дополнительную хромосому. Например, трисомия 21, более известная как синдром Дауна, возникает при наличии трех хромосом 21, а не двух. Точно так же трисомия 13, дополнительная хромосома 13, вызывает состояние, называемое синдромом Патау.
• транслокации: Транслокация происходит, когда две хромосомы, которые не являются одинаковыми, соединяются вместе. Примером расстройства, вызванного мутацией транслокации, является синдром Эмануэля, при котором в каждой клетке имеется дополнительный генетический материал из хромосом 11 и 22, вызывающий такие особенности, как необычно маленькая голова, небольшая нижняя челюсть и аномалии уха.
• Мозаицизм: При мозаике только у некоторых клеток будет дополнительная копия хромосомы.
• Трещиноватые хромосомы: Этот термин используется для описания распада хромосомы в клеточной культуре, что может иметь последствия для здоровья ребенка как взрослого.

Что бы ни показывал ваш тест CVS, очень важно, чтобы вы сели с вашим врачом или генетическим консультантом, чтобы обсудить ваши варианты, чтобы вы могли принять обоснованное решение. Например, вы захотите узнать о возможных методах лечения расстройства вашего ребенка (в утробе матери или после его рождения).Будет важно понять, какие особые потребности вы можете ожидать или какова вероятность того, что беременность может оказаться нежизнеспособной. Вы также можете узнать больше о ваших возможностях продолжения беременности или нет.

Следовать за

Иногда результаты CVS будут неясными. Образец может быть недостаточно большим, чтобы его можно было тщательно проанализировать, или клетки не могли правильно культивироваться в лаборатории. Если это произойдет с вами, вам, возможно, придется повторить тест CVS или провести амниоцентез.

Кроме того, поскольку CVS не обнаруживает дефекты нервной трубки, вам, скорее всего, посоветуют сделать анализ крови, который может провести их от 16 до 18 недель.

Слово от DipHealth

Решение сделать забор ворсин хориона - ваше. Хотя это может быть рекомендовано для вас, женщины выбирают это или нет по разным причинам. Обязательно получите всю необходимую информацию от своего врача, чтобы принять лучшее решение для вас.

Нет сомнений в том, что перспектива проведения этого теста и получения его результатов может вызвать некоторое беспокойство, особенно если у вас есть известный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Но это должно помочь узнать, что подавляющее большинство тестов CVS не вызывают осложнений, и подавляющее большинство беременностей нормальные и приводят к счастливым, здоровым детям.

Имейте в виду, что если ваше CVS возвращается ненормально, есть высококвалифицированные генетические консультанты и другие эксперты, которые могут помочь вам решить, как действовать дальше. Знание того, что вы делаете выбор в отношении своей беременности, основываясь на полном понимании вашей ситуации и внимательном рассмотрении со стороны вашего партнера и вас самих, может иметь большое значение.