Гемофилия A: генетическое тестирование и что ожидать

Генетическое тестирование на гемофилию А широко доступно и включает тестирование носителей, прямое тестирование мутаций ДНК, тестирование сцепления и пренатальное тестирование. Поражая более 20 000 американцев, гемофилия является кровотечением, вызванным генетическим дефектом, когда организм не способен продуцировать один из факторов, имеющих решающее значение для свертываемости крови. Таким образом, когда кровеносный сосуд поврежден, возникает неконтролируемое кровотечение.

Существует два основных типа гемофилии. Тип A обусловлен дефицитом фактора VIII, а тип B обусловлен дефицитом фактора IX. Клинически, они очень похожи, вызывая беспрепятственное кровотечение в суставах и мышцах и внутреннее и внешнее кровотечение после травмы или операции. Повторное кровотечение в конечном итоге вызывает повреждение суставов и мышц. По данным Национального фонда гемофилии, гемофилия А встречается в четыре раза чаще, чем В

Роль генов

Х и Y хромосомы определяют пол. Женщины наследуют две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя, в то время как мужчины наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца.

Гемофилия А является наследственным заболеванием, обусловленным хромосомой Х-хромосомно-рецессивным образом. Это означает, что ген, связанный с гемофилией, находится в Х-хромосоме, что означает, что если сын унаследует Х-хромосому, несущую ген гемофилии, от матери, у него будет заболевание. Сын также мог наследовать ген, не несущий генетического состояния. Отцы не могут передать условие своим детям.

Для женщин, даже если они наследуют Х-хромосому, несущую гемофилию от своей матери, они все равно могут получить здоровый ген от ее отца и не иметь этого заболевания. Но получение Х-хромосомы, несущей ген, делает ее носителем, и она может передать ген своим детям.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование доступно для людей с гемофилией А и членов их семей.Есть несколько методов генетического тестирования, чтобы помочь женщинам выяснить, являются ли они носителями, и принять решение о планировании семьи.

Проверка несущей

Тестирование носителей включает поиск факторов свертывания крови. У женщин с гемофилией А уровень генов А будет ниже нормального, а у некоторых уровень может даже быть настолько низким, что у них возникают проблемы с кровотечением.

Точность тестирования носителей составляет до 79 процентов, но одного тестирования носителей недостаточно, чтобы определить, является ли женщина носителем. Семейный анамнез, в дополнение к тестированию, может подтвердить наличие у женщины гена гемофилии А.

Женщины, которые могут извлечь наибольшую пользу из тестирования носителей, включают тех, кто:

• Есть сестры с гемофилией А
• Имейте тетей и двоюродных братьев по материнской линии, особенно двоюродных сестер, с гемофилией A

Прямое тестирование мутации ДНК

Можно искать и находить мутации в генах с помощью ДНК-тестирования. Сначала будет взята проба крови у члена семьи мужского пола, у которого гемофилия А. Кровь женщины, которая хочет выяснить, является ли она носителем, затем проверяется и сравнивается на предмет сходных генетических мутаций. Тестирование мутаций ДНК имеет высокую точность.

Тестирование сцепления

В некоторых случаях гемофилии А генетические мутации не обнаруживаются. В этих случаях анализ сцепления, также называемый косвенным анализом ДНК, может отслеживать мутацию гена в семье. Образцы крови взяты от различных членов семьи, особенно затронутых мужчин.

Затем клиницисты будут искать паттерны связанной ДНК у человека с гемофилией А и сравнивать паттерны других членов семьи. К сожалению, тестирование сцепления не так точно, как другие методы тестирования, особенно в тех случаях, когда затронутые мужчины являются дальними родственниками.

Пренатальное Тестирование

Женщины с гемофилией в семейном анамнезе могут захотеть обследовать своего будущего ребенка. Уже через десять недель после беременности отбор проб ворсинок хориона может быть завершен. Это включает взятие небольшого образца плаценты и тестирование ДНК, чтобы найти генетически определенные мутации.

Другой тест, который может быть сделан позже во время беременности - обычно приблизительно через 15 и 20 недель после беременности - это амниоцентез. Используя тонкую иглу, вставленную в матку через брюшную полость, берут небольшой образец амниотической жидкости. Клетки, найденные в жидкости, затем анализируются на наличие гена гемофилии А.

Что ожидать

Встреча с генетическим консультантом является первым шагом в определении того, является ли кто-то носителем гемофилии A. Генетические консультанты часто работают с родителями, которые затронули новорожденных, или с женщинами, которые хотят знать, являются ли они носителями. Они также могут встречаться с мужчинами, которые помогают в тестировании своих сестер и дочерей.

Встреча с генетическим консультантом включает в себя первоначальную консультацию, на которой обсуждаются семейная и личная история гемофилии А. Затем консультант обсудит преимущества, ограничения и возможные результаты генетического тестирования.

Генетическое тестирование является следующим шагом в предоставлении ответов. Тип тестирования будет зависеть от потребностей и проблем семьи и / или пациента. Члены семьи, которые в настоящее время болеют гемофилией А, сначала тестируются, а затем и любые потенциальные носители.

Как только результаты теста вернутся, генетический консультант встретится с пациентом и членами семьи, чтобы объяснить результаты. Обсуждение может включать тестирование других членов семьи и получение соответствующей медицинской помощи.

Страхование может покрывать или не покрывать стоимость тестирования. Некоторые страховые компании позволяют врачу объяснить, почему необходимо тестирование. Тестирование обычно одобряется после таких запросов.

Генетические консультанты также могут помочь пациентам и их семьям найти необходимые ресурсы, включая финансовую помощь и группы поддержки.

Слово от DipHealth

Быть носителем гемофилии А может значительно повлиять на жизнь женщины. Многие перевозчики беспокоятся о риске передачи заболевания. Они могут чувствовать, что иметь детей невозможно.

Генетические консультанты и центры лечения гемофилии могут предоставить перевозчикам соответствующие консультации, информацию и поддержку, чтобы помочь им принимать решения и контролировать свою жизнь. Более того, группы поддержки с женщинами, находящимися в одинаковой ситуации, могут стать большим источником утешения и надежды.