Симптомы, диагностика и лечение мастоцитоза

Мастоцитоз является глотком. Слышать, что у вас или вашего близкого есть заболевание, о котором вы никогда не слышали, может быть страшно. Мастоцитоз также можно назвать заболеванием тучных клеток. Тучные клетки - это тип лейкоцитов, являющихся частью вашей иммунной системы. Они связаны с базофилом и участвуют в аллергии и анафилаксии (тяжелая аллергическая реакция).

По существу, тучные клетки привлекают другие иммунные клетки в области ткани, когда это необходимо, выделяя химические вещества. Когда избыточное количество тучных клеток собирается в тканях, это называется мастоцитозом. Когда тучные клетки накапливаются только в коже, это называется кожным мастоцитозом. Когда это происходит во многих органах, это называется системным мастоцитозом. Системный мастоцитоз считается миелопролиферативным новообразованием.

Риски, признаки и симптомы мастоцитоза

Поскольку мастоцитоз - это такое редкое заболевание, неизвестно, сколько у него людей. Мужчины и женщины, кажется, одинаково затронуты. У детей большинство случаев кожные, а у взрослых системный мастоцитоз встречается чаще.

Поскольку мастоцитоз может возникать во многих органах, симптомы могут сильно различаться. Большинство симптомов возникает, когда тучные клетки выделяют гистамин и другие химические вещества.

Обнаружения кожи являются наиболее распространенными и включают в себя:

• Сыпь: при мастоцитозе существует несколько видов сыпи. Иногда это могут быть коричневые / коричневые участки, похожие на веснушки.В других случаях это выглядит как красные пятна на коже.
• Зуд (зуд). Сыпь может чесаться, особенно при раздражении (тереть / царапать) или при внезапном изменении температуры (например, в горячей воде в душе). Это называется знаком Дарье.
• Промывка (красная, теплая кожа)
• Пузыри

Другие симптомы отражают орган с участками инфильтрации тучных клеток. Желудочно-кишечные симптомы распространены и включают боль в животе, тошноту, рвоту и диарею. Вовлечение мышц и костей может сопровождаться болью или остеопенией / остеопорозом (снижением прочности костей). Аллергические реакции и анафилактические реакции могут также возникать при низком кровяном давлении (гипотония), обмороке (обморок), усталости (усталости), одышке, хрипе или отеке глаз, губ, языка или горла. Не у всех пациентов есть эти симптомы.

Что может вызвать симптомы мастоцитоза?

Люди с мастоцитозом не имеют симптомов все время. Иногда симптомы вызваны другими вещами.

• Лекарства: обезболивающие (морфин, кодеин), нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, такие как ибупрофен), ванкомицин (антибиотик) или миорелаксанты
• Упражнение
• Растирание кожи, особенно сыпь, связанная с мастоцитозом
• Экстремальные перепады температуры
• Острая пища
• Алкоголь
• Инфекции
• Хирургия
• Укусы и укусы пчел, ос, желтых курток, шершней, муравьев, медуз или змей
• Эмоциональный стресс

Диагностика Мастоцитоза

Диагностика мастоцитоза в основном сосредоточена на биопсии пораженной области (кожи, костного мозга, желудочно-кишечного тракта и т. Д.). Поскольку симптомы могут сильно различаться, постановка диагноза может быть сложной задачей.

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) опубликовала критерии диагностики мастоцитоза, которые рассматриваются ниже.

Кожный мастоцитоз: Симптомы и биопсия кожи соответствуют кожному мастоцитозу и отсутствуют признаки, характерные для системного мастоцитоза.

Системный мастоцитоз: Должен иметь основной критерий и один второстепенный критерий или как минимум три второстепенных критерия.

• Основной критерий: при биопсии (из костного мозга или пораженного органа) должно быть несколько областей инфильтрации тучных клеток (определяемых как ≥15 тучных клеток).
• Незначительный критерий:
  • При биопсии (костном мозге или пораженном органе): более 25 процентов тучных клеток в инфильтрате атипичны (не похожи на нормальные тучные клетки)
  • Выявление генетической мутации, связанной с мастоцитозом в крови, костном мозге или других тканях (КОМПЛЕКТ ген).
  • Тучные клетки при биопсии экспрессируют некоторые дополнительные маркеры (CD2 и / или CD25), которых нет у нормальных тучных клеток.
  • Триптаза (фермент, расщепляющий белок, содержащийся в тучных клетках), который составляет более 20 нг / мл. Эти уровни обычно чрезвычайно высоки при лейкозе тучных клеток, раковой форме тучных клеток.

Лечение

Подобно другим подобным условиям, серьезность заболевания определяет необходимое лечение. Общие меры лечения аналогичны при кожном и системном мастоцитозе.

1. Избегайте триггеров, рассмотренных выше.
2. Быть готовым к анафилаксии (тяжелая аллергическая реакция). Это включает наличие инъекций адреналина в домашних условиях для неотложного лечения, если это необходимо.
3. Профилактическое лечение, когда известные триггеры неизбежны. Это будет включать в себя преднизон и антигистаминные препараты (ранитидин, дифенгидрамин) до воздействия триггеров, таких как вакцины и операции.
4. Иммунотерапия: можно использовать иммунотерапию, также известную как уколы от аллергии для жгучих насекомых, таких как пчелы, осы и муравьи.
5. Антигистаминные препараты: поскольку симптомы связаны с высвобождением гистамина из тучных клеток, неудивительно, что ваш врач может назначить лекарства, которые называются антигистаминными. К ним относятся лекарства, используемые для лечения аллергии или зуда, такие как цетиризин и гидроксизин. Другие лекарства включают ранитидин и циметидин, которые чаще используются для лечения гастроэзофагеального рефлюкса.
6. Кромолин: Кромолин - это пероральный препарат, используемый для лечения желудочно-кишечных симптомов, таких как боль в животе и диарея, вызванная выделением гистамина тучными клетками. Иногда лекарство может быть добавлено в мазь для поражения кожи.
7. Антилейкотриеновые препараты: антилейкотриеновые препараты, такие как монтелукаст и зилеутон, могут применяться, если симптомы не контролируются антигистаминными препаратами.
8. Аспирин: аспирин может быть использован для лечения покраснения кожи.
9. Ингибиторы тирозинкиназы (TKI): КОМПЛЕКТ генные коды кодируют белок, называемый тирозинкиназой. Мутация, обнаруженная при мастоцитозе, увеличивает накопление тучных клеток в тканях. Лекарства, называемые ингибиторами тирозинкиназы, могут быть полезны. Наиболее хорошо изученный TKI, иматиниб, не эффективен при мастоцитозе. Другой TKI, мидостаурин, в настоящее время изучается при мастоцитозе.
10. Химиотерапия: более агрессивные формы мастоцитоза могут потребовать лечения химиотерапией, такой как гидроксимочевина и кладрибин.

Мастоцитоз может быть сложным для понимания расстройством. Для постановки диагноза и оптимизации вашего лечения вам может потребоваться помощь нескольких врачей-специалистов.