Мышечная дистрофия: причины и факторы риска

Если у вас мышечная дистрофия или вы подозреваете, что у вас она есть, вам необходимо проконсультироваться с врачом. Правильное лечение и понимание вашего состояния имеет первостепенное значение для успешного управления состоянием. И одним из важных компонентов понимания болезни является знание того, что вызывает мышечную дистрофию.

Знание этой информации может помочь идентифицировать все, что можно сделать, чтобы минимизировать риск ее получения.

Типы и генетика

Существует девять различных типов и проявлений мышечной дистрофии. Поскольку это генетическое заболевание, тип, который вы имеете, зависит от того, какая мутация произошла в конкретном гене. Другие факторы также могут играть роль, и каждый тип может иметь разные прогнозы и курс лечения.

Типы мышечной дистрофии включают в себя:

• Миотонический (также известный как болезнь Штейнерта)
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Becker
• Лимб-поясок
• врожденный
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• Дистальный
• Эмери-Дрейфуса

Общие причины

Чтобы понять причину мышечной дистрофии, вам необходимо понять, как болезнь влияет на ваши мышцы. Как указано, состояние характеризуется прогрессирующей слабостью и истощением мышечных клеток. Но что является причиной потери мышц?

Что такое дистрофин?

Ваши мышцы состоят из пучков мышечных волокон. Эти волокна покрыты оболочкой, а вокруг оболочки находятся различные структуры, такие как нервы и белки. Они помогают мышечному волокну и вашим мышцам сокращаться должным образом.

Дистрофин является одним из таких белков, окружающих ваши мышечные волокна. Впервые выявленный в 1986 году, он, как известно, обеспечивает связь между внешней частью мышцы и внеклеточным матриксом, где находится мышечное волокно.Роль белка состоит в том, чтобы обеспечить каркас и структурную основу для правильной работы мышечных волокон.

Дистрофин передает силу мышечного сокращения изнутри мышечного волокна наружу, что приводит к принудительному сокращению мышц. Отсутствие дистрофина приводит к мышечной дистрофии Дюшенна, в то время как производство дефектного дистрофина приводит к мышечной дистрофии Беккера.

Считается, что другие аномальные генетические компоненты и белки вызывают другие формы мышечной дистрофии.

генетика

Так как генетика влияет на ваши шансы и причины возникновения мышечной дистрофии? Для начала, генетическая аномалия, которая вызывает мышечную дистрофию, лежит на Х-хромосоме. (Помните, что вы получаете одну хромосому от каждого родителя; Х-хромосома исходит от вашей матери. Если Х-хромосома исходит от вашего отца, вы будете женщиной; Y-хромосома от вашего отца делает вас мужчиной.)

Мужчины, у которых есть ген мышечной дистрофии на их Х-хромосоме, будут болеть. Затем они передадут этот ген любому потомству женского пола. Они не могут передать ген ребенку мужского пола, поскольку отцы дают своим детям мужского пола Y-хромосому. Женщины могут иметь ген на одной Х-хромосоме и переносить заболевание, не представляя его. Если обе Х-хромосомы у женщины несут дефектный ген, у нее есть шанс проявить симптомы мышечной дистрофии. С этой логикой у женщины есть 50-процентный шанс передать свою Х-хромосому на ребенка мужского или женского пола.

Изредка мышечная дистрофия возникает даже в том случае, если нет семейного анамнеза заболевания. Это может произойти по одной из двух причин, в том числе:

• Мутация просто скрыта в течение нескольких поколений в материнской Х-хромосоме.
• Мутация возникла как новая проблема в яйцеклетках матери.

Имейте в виду, что вы ничего не можете сделать лично, чтобы повлиять на любую генетическую мутацию в ваших хромосомах. Когда происходит мутация, есть вероятность, что вы покажете некоторые признаки заболевания.

Факторы риска образа жизни

Поскольку есть генетический фактор для приобретения мышечной дистрофии, вы не можете изменить образ жизни, чтобы уменьшить вероятность его получения. Если генетическая структура присутствует и активна в определенных хромосомах в вашем теле, вы можете получить мышечную дистрофию.

Тем не менее, исследователи выявили факторы риска осложнений и ранней смерти, если у вас уже есть мышечная дистрофия. В исследовании 2017 года, опубликованном в Журнал Американской кардиологической ассоциации, исследователи определили три общих фактора риска, которые присутствовали у людей с мышечной дистрофией Дюшенна, которые имели плохие результаты, включая раннюю смерть. К ним относятся:

• Избыточный вес, измеряемый индексом массы тела
• С плохой функцией легких
• Высокая концентрация белка в крови связана с повреждением сердца

Люди с мышечной дистрофией Дюшенна могут иметь улучшенный исход и более продолжительную жизнь, если их сердечная функция, функция легких и вес должным образом поддерживаются. Это может быть сделано с помощью вашего врача и медицинской команды.

Понимание причины мышечной дистрофии может помочь вам расслабиться. Это наследственное заболевание, определяемое генетикой. Это оставляет мало, что вы можете сделать, чтобы предотвратить его возникновение, но если у вас мышечная дистрофия, вам следует тесно сотрудничать с врачом и медицинской командой, чтобы максимизировать общую функцию и результат.

Как диагностируется мышечная дистрофия? Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Cheeran D. и соавт. Предикторы смерти у взрослых с мышечной дистрофией Дюшенна, ассоциированной с кардиомиопатией. Журнал Американской кардиологической ассоциации, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340