Тяжелая врожденная нейтропения

Тяжелая врожденная нейтропения прекрасно описывает это состояние. Это врожденное (что означает, что вы родились с ним) состояние с тяжелой нейтропенией (определяемой как количество нейтрофилов <500 клеток на микролитр, часто <200). Одна конкретная форма называется синдромом Костмана. Это редкое заболевание, поражающее 2-3 человека на каждый миллион человек.

Каковы симптомы?

Симптомы обычно начинаются вскоре после рождения. Нейтрофилы - это тип лейкоцитов, который борется с бактериальными инфекциями. Очень низкий уровень нейтрофилов увеличивает риск бактериальных инфекций. Лихорадка также является распространенным симптомом, но это происходит из-за инфекции, а не нейтропении. Врожденных дефектов вообще не видно.

• Средний отит (ушные инфекции)
• Целлюлит (кожная инфекция)
• Язвы в полости рта
• Гингивит (воспаление десен)

Как это диагностируется?

Вполне вероятно, что во время одной из этих инфекций ваш врач получит полный анализ крови (CBC). Тяжелая нейтропения (<500 клеток / микролитр) должна быть единственной пораженной клеткой крови. Эритроциты и тромбоциты должны быть в норме. Обычно моноциты (другой тип лейкоцитов будет повышен). Если поражено более одного типа клеток крови, следует рассмотреть другие диагнозы (например, синдром Швахмана с бриллиантами).

После выявления тяжелой нейтропении ваш доктор может посоветовать направить вас к гематологу, врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови. Первоначально у вас может быть CBC, оттянутый 2 - 3 раза в неделю, чтобы исключить циклическую нейтропению (более благоприятное условие) как причину.

Следующий шаг - биопсия костного мозга. Этот тест включает в себя удаление небольшого кусочка кости из бедра, чтобы оценить костный мозг, область, где образуются лейкоциты. При тяжелой врожденной нейтропении клетки сначала делаются нормально, но затем в какой-то момент они погибают, прежде чем попадают в кровообращение.

Если ваш костный мозг согласуется с тяжелой врожденной нейтропенией, ваш врач, скорее всего, отправит генетическое тестирование, чтобы определить, какая у вас мутация. Это важно, так как это определит, можете ли вы передать это условие своим детям или каким образом.

Что такое лечение?

• Фактор, стимулирующий колонию гранулоцитов (G-CSF или филграстим): G-SCF вводится в виде подкожных (под кожей) инъекций ежедневно. Этот препарат стимулирует выработку костного мозга и созревание нейтрофилов. Цель состоит в том, чтобы привести норму нейтрофилов в норму для предотвращения инфекций.
• Трансплантация костного мозга: Трансплантация костного мозга может быть целебной. Обычно это считается для людей с плохой реакцией на G-CSF. Если вы получаете пересадку костного мозга от родного брата, важно убедиться, что у них нет легкой формы тяжелой врожденной нейтропении.
• Антибиотики: если у вас тяжелая врожденная нейтропения и у вас повышенная температура, вам следует немедленно обратиться к врачу. Лихорадка может быть единственным симптомом серьезной инфекции. Анализ крови должен быть направлен на выявление возможной причины инфекции. В течение этого времени вы будете назначены внутривенно (через вену) антибиотики, если у вас есть инфекция.

Есть ли долгосрочные проблемы?

Благодаря лучшему лечению продолжительность жизни людей с тяжелой врожденной нейтропенией значительно улучшилась. С увеличением возраста у вас повышенный риск развития миелодиспластического синдрома (МДС) и лейкемии (в основном, острого миелолейкоза) по сравнению с населением в целом. Считалось, что этот риск является вторичным по отношению к лечению G-CSF, но, по-видимому, является осложнением состояния.

Лечение Г-КСФ может привести к спленомегалии (увеличению селезенки). Иногда это увеличение размера селезенки вызывает низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения). Если тромбоцитопения тяжелая, вам может потребоваться спленэктомия.