Бета-талассемия Риск, виды, диагностика и лечение

Бета-талассемия - это наследственная анемия, при которой организм не может нормально вырабатывать гемоглобин. Гемоглобин А (основной гемоглобин у взрослых) содержит две цепи альфа-глобина и две цепи бета-глобина. При бета-талассемии костный мозг не может производить нормальное количество бета-глобина, что приводит к тому, что гемоглобин А практически не образуется. Кроме того, существует избыток альфа-глобина, не связанного с бета-глобином, который вызывает разрушение эритроцитов, известный как гемолиз.

Кто в опасности?

Бета-талассемия является наследственным заболеванием. Это требует, чтобы оба родителя были носителями расстройства, названного признаком бета-талассемии или незначительным. Когда оба родителя имеют признак бета-талассемии, у них есть шанс 1 к 4 иметь ребенка с болезнью бета-талассемии. К сожалению, поскольку признак бета-талассемии не вызывает симптомов, родители могут не знать об этом риске до беременности.

Какие бывают виды бета-талассемии?

Бета-талассемия может быть классифицирована двумя способами: по наследственной генетической мутации или по необходимости переливания.

Генетические мутации

Бета ноль талассемии Ноль мутации бета-ноль указывает на то, что бета-глобин не может быть получен этой хромосомой.

Бета плюс талассемия Бета-глобин производится в уменьшенном количестве. Количество произведенного бета-глобина сильно зависит от конкретной наследственной мутации. Некоторые мутации почти не дают бета-глобина, что делает их клинически похожими на бета-ноль.

Переливание нужно

Бета талассемия: Основная бета-талассемия определяется необходимостью переливания крови в течение всей жизни, обычно ежемесячно (так называемая гипертрансфузионная терапия).

Бета талассемия интермедиа Обычно умеренная анемия, которая может потребовать периодических переливаний (во время болезней, полового созревания и т. Д.), Но не на регулярной основе.

Признак бета-талассемии / незначительный Это приводит к легкой бессимптомной анемии, обычно выявляемой при обычном общем анализе крови.

Как диагностируется бета-талассемия?

В целом, бета-талассемия обнаруживается на скрининге новорожденных. У этих детей при тестировании будет выявлен только гемоглобин F (или плод), а не гемоглобин А. Эти дети направляются к гематологу для тщательного мониторинга. Таким же образом будут идентифицированы некоторые более тяжело пораженные пациенты с бета-талассемией.

Еще несколько пациентов с легким поражением будут идентифицированы на рутинном общем анализе крови (CBC). CBC покажет анемию легкой и средней степени тяжести с очень маленькими эритроцитами. Это можно спутать с железодефицитной анемией. Диагноз подтверждается профилем гемоглобина (также называемым электрофорезом). В промежуточной и признаковой бета-талассемии это тестирование выявляет повышение уровня гемоглобина А2 (2-я форма взрослого гемоглобина) и иногда F (плода).

Что такое лечение бета-талассемии?

Признак бета-талассемии не требует лечения.У людей с признаком бета-талассемии пожизненная легкая анемия.

Переливание: Пациенты с бета-талассемией требуют переливания крови в течение всей жизни. Трансфузионная терапия используется для подавления производства эритроцитов в костном мозге. Пациентам с промежуточной бета-талассемией может потребоваться трансфузионная терапия во время болезней и полового созревания (во время всплеска роста).

Хелатная терапия железом: Пациенты с большой бета-талассемией получают избыток железа в результате переливания эритроцитов. Это избыток железа может привести к повреждению органов, особенно сердца. Хелатирование железа помогает организму в удалении железа. Они могут быть даны как устные лекарства или настой под кожей. У пациентов с промежуточной бета-талассемией может развиться перегрузка железом даже при отсутствии переливания крови, что связано с повышенным всасыванием железа в тонкой кишке.

Спленэктомия: Селезенка может стать значительно увеличенной из-за разрушения эритроцитов (гемолиза), а также производства эритроцитов в селезенке. Если потребность в переливании крови увеличивается или количество клеток крови снижается из-за захвата селезенки, селезенку, возможно, придется удалить хирургическим путем.

Hydroxyurea: Гидроксимочевина была использована для увеличения производства гемоглобина плода. Успех был переменным.