Blackfan Diamond Анемия Симптомы и диагностика

При анемии Blackfan Diamond (или Diamond Blackfan) костный мозг организма вырабатывает мало или совсем не выделяет эритроцитов. Алмазная анемия Blackfan затрагивает приблизительно от 600 до 700 человек во всем мире. Его причина неизвестна, хотя генетическая ошибка в гене RPS19 на 19 хромосоме связана примерно с 25% случаев. Примерно в 10-20% случаев в анамнезе наблюдается семейный анамнез.

симптомы

Blackfan Diamond анемия присутствует при рождении, но может быть трудно идентифицировать. Примерно у трети детей, рожденных с этим расстройством, есть физические дефекты, такие как деформации рук или пороки сердца, но четкого набора признаков не выявлено. Симптомы также могут сильно различаться, от очень легких до тяжелых и опасных для жизни.

Эритроциты переносят кислород по всему телу, поэтому у ребенка с Blackfan Diamond могут быть симптомы, связанные с недостатком кислорода в крови (анемия):

• бледность (бледность)
• нерегулярное сердцебиение, из-за того, что сердце пытается поддерживать движение кислорода по всему телу
• усталость, раздражительность и обмороки.

диагностика

Blackfan Diamond анемия обычно диагностируется в течение первых двух лет жизни, иногда даже при рождении, на основании симптомов. Например, ребенок может подозреваться на наличие анемии, если он или она всегда бледен и у него перехватывает дыхание при питье из бутылочки или при кормлении грудью. Родители часто подозревают, что с их ребенком что-то не так. В частности, диагноз бриллиантовой анемии Блэкфана может быть не сразу признан, поскольку расстройство встречается крайне редко, и мало кто из врачей знаком с ним.

Полное количество клеток крови (CBC) для ребенка показало бы очень низкое количество эритроцитов, а также низкий гемоглобин. Другой анализ крови показал бы высокую активность аденозин-деаминазы (ADA). Образец костного мозга (биопсия) показал бы, что создается мало новых эритроцитов.

лечение

Первая линия лечения анемии Blackfan Diamond - дать ребенку стероидные препараты, обычно преднизон. Около 70% детей с анемией Blackfan Diamond ответят на это лечение, при котором лекарство стимулирует выработку большего количества эритроцитов. Однако это означает, что ребенку придется принимать стероидные препараты до конца своей жизни, что имеет серьезные побочные эффекты, такие как диабет, глаукома, ослабление костей (остеопения) и высокое кровяное давление. Кроме того, лекарство может внезапно перестать работать на человека в любое время.

Если кто-то не отвечает на стероидные препараты или нуждается в слишком высокой дозе, чтобы подсчитать количество эритроцитов, лечение становится переливанием крови. Регулярные переливания крови дают эритроциты, но также приводят к избытку железа в организме. Обычно организм использует железо для производства новых эритроцитов, но, поскольку у человека с анемией Blackfan Diamond не образуется много клеток, железо накапливается. Затем человеку необходимо принимать лекарства, которые выводят из организма избыток железа.

Единственное лекарство от анемии Blackfan Diamond - это трансплантация костного мозга, которая заменяет дефектный костный мозг человека здоровым костным мозгом. Однако трансплантация - сложная процедура, и она не всегда работает. Обычно он предназначен для людей, которым не помогают стероидные препараты и переливания крови.