Трисомия 13 Синдром Патау и преждевременные роды

Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, является генетическим дефектом с участием хромосомы 13. У большинства людей имеется 23 пары хромосом, но у людей с синдромом Патау есть дополнительная копия тринадцатой хромосомы. Трисомия 13 является серьезным генетическим синдромом, и большинство детей с синдромом Патау умирают до рождения или в течение первой недели жизни.

Существует три типа трисомии 13:

• Полная трисомия:Большинство случаев трисомии 13 являются полными трисомиями. В полных трисомиях каждая клетка тела содержит три копии 13 хромосомы.
• Частичная трисомия: Пациенты с частичными трисомиями не имеют полной дополнительной копии 13 хромосомы. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, присоединенная к другой хромосоме в их клетках.
• Мозаика:Пациенты с мозаикой трисомии 13 имеют полную дополнительную копию 13 хромосомы, но только в некоторых клетках организма.

Трисомия 13 обычно вызвана ошибкой в ​​делении клеток. Хотя риск рождения ребенка с трисомией 13 выше у более старших мам, он не передается по наследству и не может передаваться по наследству в семьях. Единственным исключением является частичная трисомия 13, которая может передаваться по наследству. Любая семья с трисомией в анамнезе 13 должна иметь генетическое консультирование.

Симптомы синдрома Патау

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма. Некоторые симптомы трисомии 13 можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению. Симптомы включают в себя:

• Преждевременные роды:Многие трисомии 13 беременностей заканчиваются выкидышем или мертворождением. Дети, которые рождаются живыми, обычно рождаются рано, средний гестационный возраст 29 недель. Эти дети должны бороться с осложнениями недоношенности, а также с другими симптомами трисомии 13.
• Лицевые аномалии:Многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и / или расщелиной неба. Глаза могут быть установлены близко друг к другу и могут сливаться вместе, образуя один глаз. Уши могут быть низко посажены, и проблемы с кожей на коже головы (аплазия кожи) являются общими.
• Проблемы с сердцем: Дефекты сердца часто встречаются у детей с трисомией 13. В трисомии 13 могут быть обнаружены отверстия между камерами сердца (дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
• Проблемы в мозге:У некоторых детей с трисомией 13 передняя часть мозга не делится должным образом. Это вызывает многие лицевые проблемы, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау страдают тяжелыми психическими расстройствами и могут иметь судороги.
• Желудочно-кишечные проблемы:Проблемы с ЖКТ у детей с трисомией 13 могут включать пупочные грыжи и паховые грыжи. Омфалоцеле, где часть кишечника находится вне тела, встречается в некоторых случаях.

• Проблемы со скелетом:У детей с синдромом Патау могут быть лишние пальцы рук или ног, сжатые руки или деформированные ступни.
• Проблемы с дыханием:У детей, рожденных с трисомией 13, часто возникают проблемы с дыханием или периоды остановки дыхания (апноэ).

Как часто выживают дети с трисомией 13?

Трисомия 13 является серьезным расстройством. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первой недели, а средняя продолжительность жизни составляет около 5 дней. Около 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые весят больше при рождении и имеют мозаику или частичные трисомии, могут с большей вероятностью выжить.

Хотя трисомия 13 считается летальным расстройством, несовместимым с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность жизни и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов, операция может помочь исправить дефекты сердца или желудочно-кишечного тракта или исправить расщелину. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13 быть большой радостью для их семей в течение многих лет.

Если у вашего ребенка трисомия 13, вам не придется сталкиваться с этим синдромом в одиночку. Группы поддержки и веб-сайты могут помочь вам лучше понять синдром Патау и обратиться к другим семьям, которых коснулась трисомия. 13. Поговорив с экспертом по перинатальному хоспису, вы сможете узнать, чего ожидать, если ваш ребенок не доживет до выписки из больницы, и решить, что типы вмешательств, которые вы хотите для своего ребенка.