Что вы должны знать о синдроме Jeune

Синдром Jeune, также известный как удушающая грудная дистрофия, является наследственной формой карликовости, которая вызывает короткие конечности, маленькую грудь и проблемы с почками. Однако его главным проявлением является респираторное расстройство из-за маленькой грудной клетки. По оценкам, это происходит в 1 на 100 000-130 000 живорождений и затрагивает людей всех этнических групп.

симптомы

Люди с синдромом Jeune имеют некоторые общие физические характеристики:

• Длинная, узкая и необычно маленькая грудь с уменьшенным объемом легких
• Короткие руки и ноги по сравнению с туловищем и небольшим ростом (карликовость с короткими конечностями)
• Поражения почек, которые могут привести к почечной недостаточности

Другие симптомы, которые могут иметь люди с синдромом Jeune:

• Кишечная мальабсорбция
• Дегенерация сетчатки
• Проблемы с печенью
• Проблемы с сердцем и кровообращением

Часто тяжелое дыхательное расстройство появляется в раннем детстве. В других случаях проблемы с дыханием менее серьезны, и аномалии почек или желудочно-кишечного тракта могут преобладать.

диагностика

Синдром Jeune обычно диагностируется при рождении на основе деформации грудной клетки и карликовости коротких конечностей. Сильно пораженные дети будут иметь дыхательную недостаточность. Более легкие случаи могут быть диагностированы с помощью рентгенографии грудной клетки.

лечение

Самая важная область медицинской помощи для человека с синдромом Jeune - предотвращение и лечение респираторных инфекций. К сожалению, многие младенцы и дети с синдромом умирают от дыхательной недостаточности, вызванной очень маленькой грудной клеткой и повторными респираторными инфекциями.

В некоторых случаях увеличение грудной клетки с помощью реконструктивных операций на груди было успешным в облегчении дыхательной недостаточности. Эта операция сложна и рискованна и предназначена для детей с серьезными затруднениями дыхания.

У людей с синдромом Jeune может также развиться высокое кровяное давление от болезни почек. Их почки могут со временем выйти из строя, что лечится диализом или трансплантацией почки.

Многие люди с синдромом Jeune, которые выживают в младенчестве, в конечном итоге начинают нормально развиваться в груди.

Генетическое консультирование

Синдром Jeune является наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок мог унаследовать синдром. Таким образом, если родители рожают больного ребенка, это означает, что оба они являются носителями, и что каждый последующий ребенок имеет 25% -ный шанс унаследовать синдром.

Отредактированный Ричардом Н. Фогоросом, MD