Что такое алмазная анемия?

Определение:

Алмазная анемия Blackfan (DBA) является наследственной анемией, при которой костный мозг не может вырабатывать достаточное количество эритроцитов (так называемая чистая эритроцитарная аплазия). Это часть большей группы расстройств, называемых синдромами наследственной недостаточности костного мозга.

Каковы особенности DBA?

Почти всем пациентам ставится диагноз на первом году жизни.

• Анемия: анемия DBA является тяжелой и обычно требует многократных переливаний крови.
• Врожденные дефекты: до половины пациентов с DBA также имеют физические отклонения. Чаще всего поражаются области тела:
  • Голова, шея и лицо
  • Сердце
  • Недурно
  • Половые и мочевые системы
  • Невысокий рост
• Повышенный риск развития рака. Люди с БАД имеют повышенный риск развития рака. К ним относятся острый миелолейкоз (ОМЛ), миелодиспластические синдромы (МДС) и солидные опухоли.

Что вызывает DBA?

DBA - это наследственный синдром недостаточности костного мозга. Почти половина случаев является семейной, то есть генетическая мутация была передана одним из родителей. Другие случаи являются спорадическими, случайными. В семейных формах не все члены семьи одинаково затронуты. Родитель может иметь мутацию, связанную с DBA, но не может быть диагностирован, пока не будет поставлен диагноз его ребенку.

Все клетки в организме имеют определенную продолжительность жизни и затем подвергаются клеточной гибели под очень контролируемым процессом. В DBA генетическая мутация заставляет стволовые клетки (вырабатывать эритроциты и ранние эритроциты в костном мозге) самоуничтожаться быстрее, чем следовало бы, что приводит к снижению производства эритроцитов.

Как диагностируется DBA?

Полный анализ крови (CBC) выявляет анемию и выявляет больше, чем нормальные эритроциты (макроцитоз). В целом, анемия изолирована без изменения количества лейкоцитов или тромбоцитов. Количество ретикулоцитов низкое (ретикулоцитопения), потому что костный мозг не может компенсировать эту анемию.

DBA следует отличать от преходящей эритробластопении у детей (TEC), которая может присутствовать в той же возрастной группе, но проходит спонтанно. В частности, уровень фетального гемоглобина и уровень аденозин-деаминазы эритроцитов обычно повышается при DBA, но не при TEC.

Если у кого-то есть подозрения на наличие DBA, следует отправить генетическое тестирование. Если выявлена ​​генетическая мутация, следует проверить других членов семьи, учитывая повышенный риск развития рака.

Иногда проводится аспирация костного мозга и биопсия для оценки среды, в которой вырабатываются эритроциты. Костный мозг обычно нормальный, за исключением недостатка предшественников эритроцитов (ранних клеток, которые развиваются в эритроциты).

Стандартные диагностические критерии:

• Возраст менее 1 года
• Макроцитарная (больше, чем обычно) анемия без изменения количества лейкоцитов или количества тромбоцитов
• ретикулоцитопения
• Нормальный костный мозг за исключением отсутствия предшественников эритроцитов

Если у пациента есть подозрения на наличие DBA, но он не соответствует этим диагностическим критериям, существуют вторичные критерии, которые могут подтвердить вероятный диагноз.

Какие методы лечения для DBA?

Хотя большинству пациентов требуется лечение, до 25% пациентов имеют спонтанное разрешение.

• Переливание крови: анемия DBA является тяжелой и требует частых переливаний крови. Это первичная терапия до тех пор, пока не будет безопасно начинать прием стероидов.
• Кортикостероиды: оральные стероиды, такие как преднизон / преднизолон, являются основой терапии для детей с ДБА. Стероиды запускаются и отнимаются от груди до минимальной дозы, необходимой для устранения необходимости переливания. Если ответа нет, переливания возобновляются.
• Трансплантация костного мозга: Трансплантация костного мозга может быть целебной. Наилучшие результаты получены от соответствующих доноров братьев и сестер. Доноры братьев и сестер должны пройти генетическое тестирование, чтобы убедиться, что он / она не имеет легкой формы DBA.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы?