Эпилепсия: причины и факторы риска

Эпилепсия - это расстройство, которое характеризуется неконтролируемой и неорганизованной связью между нервными клетками в мозге. Примерно у половины людей с диагнозом эпилепсия причина неизвестна. Для другой половины причина может быть связана с одним или несколькими конкретными факторами, такими как генетика, повреждение или повреждение головного мозга, структурные изменения в мозге, определенные состояния и заболевания, а также нарушения развития.

Общие причины

Эпилепсия является сложным заболеванием с различными причинами. Все, что нарушает нормальную электрическую структуру мозга, может привести к судорогам. Около половины случаев эпилепсии могут быть связаны с конкретными факторами, в том числе:

• Генетика: Большинство генетических эпилепсий начинаются в детстве и вызваны генетическим дефектом ионных каналов или рецепторов. Важно отметить, что для большинства людей с генетической формой эпилепсии гены не являются единственной причиной. Смотрите ниже для получения дополнительной информации о генетике.
• Повреждение мозга: Условия, которые вызывают повреждение вашего мозга, такие как удары, опухоли или травмы головы, могут вызвать эпилепсию. Это также включает в себя повреждение головного мозга, которое происходит до рождения по таким причинам, как отсутствие кислорода или заражение вашей матери. Инсульт является основной причиной эпилепсии у взрослых, которым поставлен диагноз в возрасте 65 лет и старше.
• Инфекции мозга: Инфекции, которые влияют на мозг и вызывают его воспаление, такие как менингит, вирусный энцефалит, туберкулез и синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД), могут вызвать эпилепсию.
• Нарушения развития: Эпилепсия чаще встречается у людей с определенными нарушениями развития, такими как аутизм, синдром Дауна, церебральный паралич и умственная отсталость.

• Структурные изменения в мозге: Определенные различия в структуре вашего мозга, которые либо развиваются со временем, либо рождаются с вами, например, склероз гиппокампа (уменьшенный гиппокамп, часть вашего мозга, которая играет важную роль в обучении, памяти и эмоциях) или пороки развития нервной системы, может вызвать судороги.
• Алкоголь: Некоторые исследования показали, что хроническое злоупотребление алкоголем может быть связано с развитием эпилепсии у некоторых людей. Это исследование предполагает, что повторные изъятия алкоголя могут сделать мозг более возбудимым со временем. Кроме того, эта популяция также имеет более высокую частоту черепно-мозговых травм, которые также могут вызвать эпилепсию.

Все это как факторы риска, так и причины, поскольку любое из этих состояний может увеличить вероятность развития эпилепсии.

генетика

Если эпилепсия проходит в вашей семье, скорее всего, она имеет генетический компонент. Некоторые эпилепсии с неизвестными причинами могут также иметь генетический компонент, который еще не ясен.

Тем не менее, хотя некоторые конкретные гены связаны с определенными типами эпилепсии, в большинстве случаев гены не обязательно вызывают эпилепсию - они могут просто сделать ее более вероятной при правильных обстоятельствах. Например, если у вас черепно-мозговая травма и у вас эпилепсия в семье, возможно, у вас больше шансов ее развить. Гены являются лишь частью сложной головоломки для большинства людей.

Некоторые из специфических синдромов и типов эпилепсии, которые, как известно, имеют генетический компонент, включают:

• Семейная неонатальная эпилепсия: Приступы обычно начинаются через четыре-семь дней после рождения ребенка и в большинстве случаев прекращаются примерно через шесть недель после рождения, хотя они могут прекратиться только в возрасте 4 месяцев. Некоторые дети могут в конечном итоге иметь судороги позже в жизни. Мутации в гене KCNQ2 чаще всего являются причиной, хотя мутации в гене KCNQ3 также могут быть фактором.
• Генетическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс (GEFS +): GEFS + представляет собой спектр судорожных расстройств. Приступы обычно начинаются в возрасте от 6 месяцев до 6 лет, когда у ребенка поднимается температура, называемая лихорадочным приступом. У некоторых детей также возникают судороги без лихорадки, обычно это судороги общего характера, такие как отсутствие, тонико-клонический, миоклонический или атонический. Приступы обычно прекращаются в раннем подростковом возрасте. SCN1A, SCN1B, GABARG2 и PCDH19 - некоторые из генов, которые были связаны с GEFS +.
• Синдром Драве: Считается, что этот синдром находится на тяжелой стороне спектра GEFS +. Приступы обычно начинаются примерно в возрасте 6 месяцев. У многих детей с этим синдромом появляются первые приступы, когда у них поднимается температура. Также развиваются миоклонические, тонико-клонические и нетипичные приступы отсутствия, которые трудно контролировать и которые могут ухудшаться по мере взросления ребенка. Интеллектуальная инвалидность является распространенным явлением. Более 80 процентов людей с синдромом Драве имеют мутации в гене натриевого канала SCN1A.
• Синдром Охтахара: При этом редком синдроме тонические припадки обычно начинаются в течение первого месяца после рождения, хотя это может произойти до трех месяцев спустя. У каждого третьего ребенка также могут возникать очаговые, атонические, миоклонические или тонико-клонические судороги. Некоторые дети умирают в возрасте до 2 лет, а у некоторых может развиться синдром Веста или синдром Леннокса-Гасто. Существует ряд генов, связанных с синдромом Охтахара, в том числе STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 и SCN2A.
• Юношеская миоклоническая эпилепсия: Одна из наиболее распространенных генерализованных эпилепсий с генетическим компонентом, ювенильная миоклоническая эпилепсия состоит из тонико-клонических, отсутствующих и миоклонических припадков, которые начинаются в любое время с 5 до 16 лет. Приступы, как правило, хорошо контролируются с помощью лекарств и, кажется, улучшаются, когда вы достигаете 40 лет.Гены, связанные с этим синдромом, - это CACNB4, GABRA1, GABRD и EFHC1, хотя паттерны, как правило, сложные.
• Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли: Приступы обычно начинаются примерно в возрасте 9 лет, а большинство начинается в возрасте 20 лет. Они возникают кратко, несколько раз во время сна и варьируются от простого пробуждения до крика, блуждания, скручивания, плача или других фокусных реакций. Хотя этот синдром длится всю жизнь, судороги не усугубляются и могут на самом деле становиться менее частыми и мягкими с возрастом. Они также обычно хорошо контролируются с помощью лекарств. Эта эпилепсия не очень распространена, и она почти всегда передается по наследству. Мутации в субъединицах генов никотиновых рецепторов CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 и DEPDC5 были связаны с этим синдромом.
• Отсутствие детства эпилепсия: Приступы отсутствия обычно начинаются в возрасте от 2 до 12 лет и часто носят генетический характер. Приблизительно у 2 из 3 детей судороги прекращаются в подростковом возрасте. Некоторые продолжают развивать другие типы судорог. Гены, которые связаны с отсутствием эпилепсии у детей, включают GABRG2 и CACNA1A.
• Отсутствие подростковой эпилепсии: Этот синдром начинается позднее в жизни, и судороги, как правило, длятся дольше, чем при отсутствии эпилепсии у детей. Это также обычно пожизненное состояние, в то время как дети с отсутствующей в детстве эпилепсией имеют тенденцию перерастать свои приступы. Приступы отсутствия обычно начинаются в возрасте от 9 до 13 лет, хотя они могут начинаться где-то в возрасте от 8 до 20 лет. Тонико-клонические припадки, как правило, при пробуждении, также наблюдаются примерно у 80 процентов людей с этим синдромом. Причина часто генетическая, и гены, связанные с эпилепсией отсутствия несовершеннолетних, также являются GABRG2 и CACNA1A, а также другими.
• Эпилепсия только с генерализованными тонико-клоническими приступами: Тонико-клонические припадки могут начаться в любом месте в возрасте от 5 до 40 лет, хотя большинство из них начинается в период с 11 до 23 лет. Приступы обычно происходят в течение двух часов после пробуждения. Лишение сна, усталость, алкоголь, менструация, мигающие огни и лихорадка часто вызваны, и большинству людей потребуются лекарства в течение всей их жизни. Основным геном, связанным с этим синдромом, является CLCN2.
• Семейная эпилепсия височной доли: Если у вас есть очаговые судороги, начинающиеся в височной доле, и семейный анамнез подобных припадков, у вас, как полагают, есть этот синдром. Судороги имеют тенденцию быть довольно редкими и умеренными; настолько мягкие, что их невозможно распознать. Приступы обычно начинаются после 10 лет и легко поддаются лечению. Ассоциированным геном при этой наследственной эпилепсии является DEPDC5.
• Семейно-очаговая эпилепсия с переменными очагами: Эта наследственная эпилепсия, как правило, состоит из одного конкретного типа очагового приступа. Все члены семьи, страдающие эпилепсией, имеют один тип фокального припадка, но припадки могут начаться в разных частях их мозга. Приступы, как правило, легко контролировать с помощью лекарств и, как правило, нечасты. Ген DEPDC5 также связан с этим синдромом.
• Синдром Веста: Инфантильные спазмы начинаются на первом году жизни и обычно прекращаются в возрасте от 2 до 4 лет. При этом синдроме обнаружены аномалии в генах ARX, CDKL5, SPTAN1 и STXBP1, хотя другие причины включают аномалии структуры мозга, иногда генетические по природе, и хромосомные аномалии.
• Доброкачественная Роландическая эпилепсия: Этот синдром, также известный как эпилепсия у детей с центротемпоральными скачками, поражает около 15 процентов детей с эпилепсией и чаще встречается у детей с близкими родственниками, страдающих эпилепсией. Большинство перерастает в возрасте 15 лет. Геном, ассоциированным с этим синдромом, является GRIN2A, хотя это еще один случай, когда генетический паттерн чрезвычайно сложен.

Факторы риска

Все перечисленные выше общие причины также являются факторами риска развития эпилепсии, поскольку любое из перечисленных состояний может повысить риск развития расстройства. Есть и другие факторы, которые могут увеличить ваш риск, в том числе:

• Возраст: Хотя эпилепсия может начаться в любом возрасте, она чаще проявляется у детей и пожилых людей.
• История семьи: Если кто-то в вашей семье страдает эпилепсией, ваш риск его развития может быть выше.
• История травм головы: Приступы могут развиться через несколько часов, дней, месяцев или даже лет после травмы головы, и риск может быть выше, если у вас также есть эпилепсия в семье.
• Деменция: Наличие деменции является фактором риска развития эпилепсии у пожилых людей.
• Судороги в детстве: Если у вас был длительный припадок или другое нервное состояние в детстве, ваш риск развития эпилепсии выше. Это не включает фебрильные судороги, которые возникают, когда у вас высокая температура, если они не были ненормально продолжительными.
• Факторы рождения: Если вы были маленькими для своего возраста, когда вы родились; вы были лишены кислорода в любой момент до, во время или после вашего рождения; у вас были судороги в течение первого месяца после вашего рождения; или вы родились с нарушениями в вашем мозге, ваш риск эпилепсии выше.
• Определенные условия: Более поздние стадии опухолей Альцгеймера и головного мозга, включая нейрофиброматоз и комплекс туберозного склероза, которые являются генетическими, являются факторами риска развития эпилепсии, поскольку они могут нарушать нормальную деятельность вашего мозга.

Триггеры захвата

Определенные обстоятельства или ситуации могут увеличить вероятность того, что у вас возникнет приступ. Они известны как триггеры, и если вы сможете выяснить, что у вас, эта информация может помочь вам справиться с ситуацией и потенциально предотвратить повторные приступы. Факторы, которые могут способствовать судорогам, включают:

• Лишение сна, будь то нарушено или пропущено
• Отсутствует или пропускает ваше лекарство
• Быть больным, с или без лихорадки
• Чувство стресса
• Любые лекарства, отпускаемые без рецепта, по рецепту или в виде пищевых добавок, которые могут повлиять на эффективность принимаемых вами лекарств от судорог.
• Недостаток витаминов и минералов
• Не едят и не пьют достаточно
• Менструальные циклы и / или гормональные изменения, такие как половое созревание и менопауза
• Мигающие огни или особые визуальные особенности, например, в видеоиграх (судорожная эпилепсия)
• Определенные продукты, мероприятия или шумы
• Употребление алкоголя в больших количествах или отказ от алкоголя
• Использование рекреационных наркотиков

Как диагностируется эпилепсия Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Международная Лига Против Эпилепсии. Генные аномалии.
• Сотрудники клиники Майо. Эпилепсия. Клиника Майо. Обновлено 10 марта 2018 года.
• Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Что вызывает эпилепсию? Национальные институты здоровья. Обновлено 6 декабря 2017 года.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Каковы факторы риска? Фонд эпилепсии. Обновлено 19 марта 2014 г.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Что вызывает эпилепсию и судороги? Фонд эпилепсии. Обновлено 19 марта 2014 г.