Рождественская болезнь и гемофилия

Гемофилия - унаследованная склонность мужчин к кровотечению - это древняя болезнь, взятая под контроль только в последние 50 лет или около того. В еврейских текстах второго века нашей эры упоминаются мальчики, которые истекали кровью после обрезания, а арабский врач Альбукасис (1013–1106) также описывает мужчин в одной семье, умирающих после незначительных травм.

В более недавней истории королева Виктория, британский сын Леопольд, страдала гемофилией, и две ее дочери, Алиса и Беатрис, были носителями гена. Через них гемофилия была передана королевским семьям в Испании и России, что привело к появлению одного из самых известных молодых людей с этой болезнью, единственного сына царя Николая II, Алексея.

Приблизительно 1 из 10 000 человек рождается с гемофилией А. Около 1 из 50 000 человек рождается с гемофилией В.

Причины и типы

Хотя о болезни было известно и написано, в прошлом молодые люди просто умирали от нее, потому что врачи не знали, что ее вызвало или как ее лечить. В 1800-х годах врачи считали, что кровотечение произошло из-за хрупкости кровеносных сосудов. В 1937 году в нормальной крови было обнаружено вещество, способное образовать гемофильный сгусток крови, которое было названо «антигемофильный глобулин».

В 1944 году исследователи обнаружили в одном случае, что, когда кровь из двух разных больных гемофилией была смешана, оба были способны к свертыванию. Никто не мог объяснить это до 1952 года, когда исследователи в Англии поняли, что существует 2 типа гемофилии. Они изучали 10-летнего мальчика с гемофилией по имени Стивен Рождество, у которого, похоже, не было «типичной» болезни. Они назвали его версию гемофилией B, или «рождественской болезнью», и более распространенной разновидностью гемофилии A, или «классической гемофилией». Рождественской болезнью страдают только 15-20% людей с гемофилией.

Факторы свертывания

С открытием типов A и B пришло осознание того, что в процессе свертывания крови должны участвовать разные типы «антигемофильных глобулинов». Имена были присвоены этим различным «факторам свертывания» международным комитетом в 1962 году. Гемофилия A является дефицитом фактора VIII, а гемофилия B является дефицитом фактора IX.

лечение

Как только стало ясно, что гемофилия была вызвана дефицитом фактора свертывания крови, метод лечения стал заменой отсутствующего фактора. В начале 1950-х использовалась плазма животных. К 1970-м годам были доступны концентраты фактора свертывания крови из плазмы человека. К сожалению, ученые теперь знают, что эти концентраты содержат вирусы, такие как гепатит и ВИЧ, и многие люди с гемофилией заражаются этими заболеваниями.

Сегодня производятся рекомбинантные (генно-инженерные) версии факторов коагуляции, что исключает риск появления вирусов. Детям с гемофилией назначают фактор свертывания крови в качестве профилактического лечения, чтобы уменьшить хроническое кровотечение и помочь им прожить долгую, здоровую и активную жизнь.

«История кровотечений». Что такое нарушения свертываемости крови? 2006. Национальный фонд гемофилии. 17 декабря 2008 г.

Шорд, С. С. и С. М. Линдли. «Коагуляционные продукты и их применение». Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.