Нарушения полового развития (DSDs)

Нарушения полового развития (DSD) - это состояния, которые приводят к нетипичному половому развитию у младенца. Эти условия также упоминаются как различия полового развития или расстройства половой дифференциации.

Некоторые дети с расстройствами полового развития могут быть совершенно здоровыми, за исключением того, что половые органы отличаются от половых органов других детей. У других могут быть более серьезные проблемы со здоровьем, связанные с теми же процессами, которые привели к тому, что их сексуальное развитие отличалось от ожиданий.

В тех случаях, когда у младенцев наблюдаются неоднозначные гениталии, которые появляются где-то между стереотипными мужчинами и женщинами, DSD могут затруднить назначение пола во время рождения.

Основы полового развития

Школы часто учат, что пол определяется половыми хромосомами. Люди с двумя Х-хромосомами - женщины. Люди с Х-хромосомой и Y-хромосомой - мужчины.

Однако половое развитие не так просто. Ряд различных факторов определяют, развивается ли ребенок как мужчина или женщина. Хотя, как правило, XX человек - женщина, а XY - мужчина, есть исключения. Есть также люди, у которых есть другие комбинации половых хромосом, такие как X (один) или XXY.

Понимание основ полового развития облегчает понимание расстройств полового развития. У людей репродуктивные органы развиваются из двух наборов протоков - каналов Мюллера (M) и каналов Вольфа (W). Что будет дальше, зависит от сигналов, вырабатываемых организмом. В зависимости от того, какие гормоны вырабатываются и на что реагируют, один из этих наборов протоков регрессирует, а другой развивается.

Стереотипное мужское развитие происходит в ответ на гормоны антимюллеровый гормон (AMH), тестостерон и дигидротестостерон (DHT). АМГ вызывает регрессию протоков М. Тестостерон заставляет яички опускаться и стимулирует развитие внутренних структур, таких как придаток яичка. Стереотипное женское развитие обусловлено отсутствие тестостерона и AMH. W протоки регрессируют, а M протоки превращаются в матку, фаллопиевы трубы и верхнюю влагалище.

Основные структуры наружных половых органов одинаковы как у мужских, так и у женских плодов, в раннем развитии. Их появление во время рождения зависит от наличия или отсутствия DHT. Генитальные структуры, которые происходят из одних и тех же тканей, известны как гомологичные структуры.

С DHT

• Лабиоскротальный отек плавких предохранителей превращается в мошонку

• Половой бугорок становится головкой полового члена

• Генитальные складки сливаются вокруг мочеиспускательного канала, чтобы стать стержнем полового члена

Без DHT

• Две стороны лабиоскротального отека превращаются в большие половые губы

• Половой бугорок становится клитором

• Половые складки становятся малыми половыми губами

Знаете ли вы: DSD раньше назывались интерсекс-состояниями, потому что пораженные дети, по-видимому, были между (между) полами.

Симптомы DSD

Существует ряд различных типов состояний, которые подпадают под категорию расстройств полового развития. Эти состояния могут быть классифицированы либо по их симптомам, либо по их причинам. Типы симптомов DSD включают в себя:

• Атипичные наружные половые органы
• Атипичные внутренние гениталии
• Сочетанные различия во внешних и внутренних половых органах

Наличие DSD не всегда ясно во время рождения. Например, младенец с синдромом полной андрогенной нечувствительности может показаться типичной самкой, хотя у него вместо яичников яички. Родители маленьких девочек, рожденных с синдромом MRKH, могут не замечать, что у их ребенка нет влагалища или матки. Для различия половой дифференциации, которые не становятся ясными до полового созревания, возможные симптомы включают в себя:

• Неспособность начать менструацию
• Внезапный рост полового члена
• Бесплодие или снижение рождаемости

причины

Есть несколько различных типов ситуаций, которые могут привести к развитию DSD у ребенка. Они включают:

Наличие ненормального числа половых хромосом

Есть два способа, которыми человек может иметь ненормальное количество половых хромосом. Они могут иметь либо одну Х-хромосому, написанную XO. Они также могут иметь дополнительную Х-хромосому наряду с Y-хромосомой - XXY.

Говорят, что у девочек с одной Х-хромосомой синдром Тернера. Они обычно короче среднего и имеют проблемы с фертильностью. Говорят, что мальчики, рожденные с дополнительной Х-хромосомой, имеют синдром Клайнфелтера. Они имеют тенденцию быть выше среднего. Они также имеют пониженную фертильность, меньше волос на теле и могут быть бесплодными.

Наличие генной мутации, которая влияет на выработку гормонов

Одним из наиболее известных DSD, вызванных мутациями, которые влияют на выработку гормонов, является врожденная гиперплазия надпочечников или CAH. У девочек с ХАГ две Х-хромосомы, но они вырабатывают слишком много тестостерона. Это может привести к их рождению с клитором, который напоминает половой член. У мальчиков с ХАГ гениталии нормального вида.

У обоих полов индивидуумы с ХАГ могут быть ниже среднего, с ранними волосами на лобке и ранним половым созреванием. Хотя люди с CAH могут вести долгую и здоровую жизнь, их здоровье должно тщательно контролироваться. Они могут подвергаться риску того, что известно как надпочечниковый кризис из-за того, что их органы не вырабатывают кортизол.

Еще одним условием, связанным с выработкой гормонов, является Дефицит 5-альфа редуктазы. Это состояние, которое влияет на мужское половое развитие. 5-альфа-редуктаза является основным ферментом, который превращает тестостерон в DHT во время раннего развития. Люди XY с дефицитом 5-альфа-редуктазы могут родиться с гениталиями, которые выглядят как женщины. Они могут также иметь больше мужских половых органов, которые являются маленькими.

Интересно, что в период полового созревания существуют другие пути, по которым организм может вырабатывать DHT. Это означает, что половой член и мошонка будут расти больше, у них появятся волосы на лобке, и они могут набрать некоторую мышечную массу. В зависимости от внешнего вида половых органов во время рождения дети с дефицитом 5-альфа-редуктазы могут расти как мужчины или женщины. У некоторых людей, воспитанных как женщины, развивается мужская гендерная идентичность во время или после полового созревания.

Наличие генной мутации, которая делает тело менее способным или неспособным реагировать на гормоны

Организм реагирует на гормоны через их взаимодействие с рецепторами гормонов. Эти рецепторы позволяют гормонам взаимодействовать с клетками. Именно благодаря этому взаимодействию происходят гормональные эффекты.

У людей XY с синдромом нечувствительности к андрогену их организм вырабатывает нормальное количество тестостерона и DHT. Однако их клетки не могут ответить на это. Или, в случае синдрома частичной андрогенной нечувствительности, они реагируют на более низком уровне. Это означает, что тела и мозг этих людей имеют тенденцию развиваться как женщины, по крайней мере, в наиболее полной форме состояния.

Воздействие внешних гормонов на важных этапах развития

Иногда ребенок подвергается необычному уровню гормонов, когда он развивается в утробе матери. Это может быть, например, потому что у матери ребенка есть опухоль, которая производит избыток тестостерона. Это также может быть связано с воздействием химических веществ, которые изменяют гормональную среду.

диагностика

Диагноз DSD варьируется в зависимости от причин и симптомов состояния. Если ребенок рождается с явно неоднозначными гениталиями, тестирование показано. Это может включать хромосомное тестирование и тесты для определения относительного уровня гормонов в крови ребенка. Это может также включать визуализацию для поиска яичек, яичников и других внутренних структур.

Когда ребенок кажется здоровым во время рождения, без явных различий в гениталиях, DSD могут не диагностироваться в течение достаточно долгого времени. Некоторые условия не могут быть обнаружены до полового созревания. Если у девочки нет менструаций или мальчик не развивается так, как ожидалось, это может стать причиной для врачей искать причину.

Посредством тестирования, аналогичного упомянутому выше, они могут обнаружить наличие DSD. Другие люди с различиями в половом развитии могут не обнаружить состояние, пока они не станут взрослыми, борющимися с бесплодием или другими поздними симптомами.

лечение

Многие дети с различиями в половом развитии не нуждаются в лечении. Они вырастут счастливыми, здоровыми детьми и взрослыми. Другим детям могут потребоваться гормональные препараты на разных этапах их жизни, чтобы обеспечить здоровый рост и развитие.

Тем не менее, другие могут потребовать хирургического вмешательства для устранения изменений в репродуктивных органах, которые влияют на функцию. Рекомендуется, чтобы у некоторых детей с DSD были удалены яичники или яички, если у них есть состояние, при котором считается, что существует повышенный риск развития рака. Подростки и взрослые, страдающие DSD, также могут получить консультации по вопросам бесплодия и других проблем репродуктивного здоровья.

Гендерная идентичность и DSD

Исторически сложилось так, что младенцам с расстройствами полового развития часто хирургически «назначали» пол в младенческом возрасте, что позволяло бы ребенку иметь наиболее эстетически приемлемые гениталии. Считалось, что гендерная идентичность людей почти полностью определяется тем, как они воспитывались.

Однако в последние годы растет понимание того, что на гендерную идентичность влияют биологические факторы и факторы окружающей среды, которые могут присутствовать даже до рождения. Таким образом, врачи учитывают гораздо больше факторов, когда предлагают пол воспитания для младенца с разницей в половом развитии.

Хирургическая модификация половых органов младенца также становится менее обычной в тех случаях, когда функция не затрагивается. Например, у молодой девушки с увеличенным клитором, который напоминает половой член, нет функциональных проблем. Мальчик с заблокированным уретрой.

Некоторые врачи по-прежнему рекомендуют косметические операции на половых органах маленьким детям с неоднозначными гениталиями, чтобы справиться с дискомфортом родителей и помочь им сблизиться со своими детьми. Тем не менее, неясно, каковы последствия таких операций для ребенка - как с точки зрения эмоционального здоровья, так и сексуальной функции.

Таким образом, родители должны подумать о том, чтобы проконсультироваться с несколькими экспертами из разных областей, прежде чем решить, собираются ли они проводить косметическую операцию на половых органах у ребенка с DSD.

Слово от DipHealth

Справиться с расстройствами половой дифференциации часто является более сложной задачей для родителей детей, а не для самих пострадавших детей. Когда ребенок рождается с различиями в половом развитии, это может быть очень стрессовым для родителей.

Один из первых вопросов, который задают многие родители об их ребенке, это: «Это мальчик или девочка?» Если у вас нет простого ответа на этот вопрос, каждое взаимодействие может показаться напряженным.

Однако, прежде чем родители поспешат принять решения, которые могут навсегда изменить жизнь их детей, важно перевести дух. В большинстве случаев DSD не являются экстренными. Иногда у ребенка вообще нет серьезных проблем со здоровьем. Их гениталии могут отличаться от других детей, но они счастливы, здоровы и способны функционировать.

В других случаях им может потребоваться одна или несколько операций для решения таких проблем, как гипоспадия. Эти решения сложно принять, поэтому важно обратиться за поддержкой. Общение с экспертами, врачами и терапевтами поможет вам сделать лучший выбор для вашего ребенка и вашей семьи. Это не то, что вы хотите спешить.