Симптомы и методы лечения болезни Помпе

Если вы узнали, что у вас или у близкого человека есть ребенок с болезнью Помпе, вы, вероятно, напуганы. Что именно это расстройство? Каковы различные типы расстройства? И как это диагностируется и лечится?

Болезнь Помпе или болезнь накопления гликогена II (GSD-II)

Болезнь Помпе, также известная как болезнь накопления гликогена типа II (GSD-II) или дефицит кислой мальтазы, является одним из 49 известных лизосомальных расстройств накопления. Название болезни Помпе происходит от голландского патологоанатома Дж. К. Помпе, который впервые описал младенца с этой болезнью в 1932 году. Болезнь Помпе поражает приблизительно от 5000 до 10000 человек во всем мире. В Соединенных Штатах, по оценкам, 1 поражает на 40 000 человек.

Болезнь Помпе вызвана дефицитом или полным отсутствием фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой. Если этот фермент не работает должным образом, гликоген, сложный сахар, накапливается в клетках организма и вызывает повреждение органов и тканей. Это накопление в основном влияет на мышцы тела, что приводит к широко распространенной мышечной слабости. Этот дефицит фермента может стать опасным для жизни при поражении дыхательных и сердечных мышц. Условие является генетическим, и оба родителя должны нести мутированный ген, чтобы их ребенок унаследовал его.

Существует две формы болезни Помпе - инфантильная и поздняя - которые вызывают мышечную слабость. Как болезнь прогрессирует, зависит от того, как рано она начинается.

Инфантильная болезнь Помпе

Инфантильное начало считается тяжелой формой болезни Помпе. Состояние обычно появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Младенцы слабы и им трудно держать голову. Их сердечные мышцы заболевают, а их сердца расширяются и становятся слабыми. У них могут также быть большие, высовывающиеся языки и увеличенная печень. Другие симптомы включают в себя:

• Неспособность расти и набирать вес (неспособность процветать)
• Пороки сердца и нерегулярное сердцебиение
• Затрудненное дыхание, которое может включать в себя обмороки
• Проблемы с кормлением и глотанием
• Отсутствующие вехи развития, такие как переворачивание или ползание
• Проблемы с движением рук и ног
• Потеря слуха

Болезнь быстро прогрессирует, и дети обычно умирают от сердечной недостаточности и дыхательной слабости до своего первого дня рождения. Пострадавшие дети могут жить дольше с соответствующими медицинскими вмешательствами.

Болезнь Помпе с поздним началом

Позднее заболевание Помпе обычно начинается с симптомов мышечной слабости, которые могут начаться в любое время с раннего детства до зрелого возраста. Мышечная слабость поражает нижнюю половину тела больше, чем верхние конечности. Болезнь прогрессирует медленнее, чем инфантильная форма, но у людей все еще сокращается продолжительность жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от того, когда начинается состояние и как быстро прогрессируют симптомы. Такие симптомы, как трудности при ходьбе или подъем по лестнице, начинаются и прогрессируют медленно в течение многих лет. Как с ранним началом, у людей с поздним началом также могут развиться проблемы с дыханием. По мере прогрессирования заболевания люди становятся зависимыми от инвалидных колясок или прикованными к постели, и для дыхания может потребоваться респиратор.

диагностика

Болезнь Помпе обычно диагностируется после прогрессирования симптомов. У взрослых болезнь Помпе может быть перепутана с другими хроническими заболеваниями мышц, такими как рассеянный склероз. Если ваш врач подозревает болезнь Помпе, он может изучить активность фермента кислоты альфа-глюкозидазы в культивируемых клетках кожи. У взрослых можно использовать анализ крови, чтобы определить уменьшение или отсутствие этого фермента.

лечение

Человек с болезнью Помпе будет нуждаться в специализированной медицинской помощи от генетиков, специалистов по метаболизму и неврологов. Многие люди считают полезной диету с высоким содержанием белка, а также обширные ежедневные упражнения. Частые медицинские обследования необходимы по мере прогрессирования заболевания.

В 2006 году Европейское агентство по лекарственным средствам (EMEA) и Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставили разрешение на продажу препарата Myozyme для лечения болезни Помпе. В 2010 году Lumizyme был одобрен. Myozyme предназначен для пациентов моложе 8 лет, в то время как Lumizyme одобрен для пациентов старше 8 лет. Оба препарата заменяют недостающий фермент, поэтому помогают уменьшить симптомы заболевания. И Myozyme, и Lumizyme доставляются внутривенно каждые две недели.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Обзор сообщества Pompe DiseasePompe. 2005. Корпорация Genzyme.
• AMD - кислотный мальтийский дефицит - болезнь Помпе. 1997. Ассоциация кислотного мальтийского дефицита.
• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). Болезнь Помпе (2013).