Синдром протеуса: симптомы, причины и лечение

Синдром Протея - это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое приводит к разрастанию тканей организма, таких как кожа и кости. Разрастание часто происходит непропорционально и может серьезно изменить внешность человека. Условие было названо в честь греческого бога Протея, который мог принимать различные формы по желанию.

симптомы

Каждый человек с синдромом Протея поражается по-разному. У некоторых людей могут быть заросшие конечности, в то время как другие испытывают чрезмерный рост черепа. В то время как состояние может повлиять на любую часть тела, наиболее распространенными являются кости, жир и соединительная ткань. Кровеносные сосуды и внутренние органы также могут быть затронуты.

Симптомы и особенности синдрома Протея отсутствуют при рождении. Когда ребенок начинает расти, состояние становится очевидным - обычно в возрасте от 6 до 18 месяцев. Состояние становится более тяжелым, так как ребенок продолжает расти.

Несмотря на то, что специфика состояния различна, некоторые признаки обычно наблюдаются у всех пациентов, у которых диагностирован синдром Протея.

Общие симптомы

Три характеристики, характерные для людей с синдромом Протея, включают в себя:

1. Некоторые части тела, такие как конечности или голова, быстро разрастаются и несоразмерно велики по сравнению с другими частями тела. Характер роста обычно происходит в асимметричной и «пятнистой» (мозаичной) формации. Какие части тела поражаются, зависит от человека к человеку.
2. Со временем чрезмерный рост становится более серьезным и может изменить внешность человека. Со временем человек может испытывать чрезмерный рост в новых областях.
3. Никто в семье человека не имеет состояния или каких-либо симптомов, свидетельствующих об этом.

Другие признаки и симптомы синдрома Протея могут включать в себя:

• Безраковые (доброкачественные) опухоли
• Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
• Жировые отростки (липомы) или участки потери ткани (атрофия)
• Деформированные кровеносные сосуды, что увеличивает риск образования тромбов и тромбоэмболии легочной артерии (наиболее распространенная причина смерти у людей с синдромом Протея)
• Толстые, шероховатые, приподнятые бороздки на коже, особенно в нижней части ног (состояние, называемое неврозом соединительной ткани головного мозга, которое почти исключительно наблюдается у людей с синдромом Протея)

У некоторых людей с синдромом Протея развиваются аномалии в синдроме центральной нервной системы, которые могут привести к умственной отсталости или приступам.

Люди с синдромом Протея также могут иметь определенные черты лица, такие как длинное лицо с широкими ноздрями, косоглазие (косоглазие) и опущенные веки (птоз). Некоторые исследования показывают, что люди с характерными чертами лица, связанными с синдромом Протея, чаще имеют неврологические проблемы, связанные с этим заболеванием. Хотя связь между ними была отмечена, она еще не до конца понята.

причины

Считается, что синдром протея не является наследственным заболеванием. Из нескольких сотен случаев в медицинской литературе ни у одного человека, у которого, как известно, был синдром Протея, не было ребенка с этим заболеванием.

Синдром протея, однако, вызван генетической мутацией. В 2011 году исследователи определили ген, ответственный за синдром протеуса: AKT1. Ген участвует в том, как клетки растут и делятся (пролиферация), а также может препятствовать отмиранию клеток, когда они должны (апоптоз). Поскольку он влияет на эти клеточные механизмы, ген также вовлечен в некоторые формы рака.

Хотя синдром Протея связан с геном, это не означает, что родитель «дает» это состояние ребенку. Мутации происходят спонтанно (спорадически) и на ранних стадиях развития плода.

Мутация в гене AKT1 влияет на то, как растут клетки, но мутация затронет не все клетки (так называемый мозаицизм). Это приводит к тому, что некоторые ткани растут нормально, а у других развивается рост, характерный для синдрома Протея.

Специфические симптомы, которые есть у человека, и их тяжесть обычно пропорциональны соотношению нормальных и мутированных клеток, которые они имеют.

Как гены мутируют и вызывают расстройства

диагностика

Синдром Протея встречается очень редко: во всем мире было диагностировано всего несколько сотен случаев, и многие исследователи считают, что это состояние может быть чрезмерно диагностировано. Другие состояния, которые могут вызывать асимметричные или аномальные паттерны роста, могут быть неправильно диагностированы как синдром Протея, что означает, что истинная частота расстройства может быть еще реже.

Врачи используют очень специфический набор рекомендаций для постановки диагноза синдрома Протея. Понимание роли, которую играют генные мутации в развитии состояния, помогло сделать процесс диагностики более точным.

Вместе с диагностическими критериями, которые включают наличие физических характеристик, признаков и симптомов, для диагностики синдрома Протея обычно требуется тщательная обработка, включающая биопсию тканей, лабораторные тесты, исследования изображений и генетическое тестирование.

Синдром Протея не был описан в медицинской литературе до 1979 года. Поскольку заболевание встречается так редко, многие врачи его никогда не видели. Даже при строгих диагностических критериях может быть трудно правильно диагностировать состояние.Синдром Протея, по-видимому, затрагивает мужчин чаще, чем женщин, и наблюдается у людей всех расовых и этнических групп.

Одним из наиболее заметных случаев синдрома Протея является случай Джозефа Меррика, более известного как «Человек-слон». Всю свою жизнь в начале 19-го века у Меррика, как думали, был нейрофиброматоз. Спустя много десятилетий исследователи теперь считают, что у него действительно был синдром Протея.

Почему медицинская загадка «Человек-слон» ставит врачей в тупик на 100 лет

лечение

Существует не лекарство от синдрома Протея. У каждого человека, у которого есть условие, будут различные симптомы, и эти признаки будут отличаться по серьезности. Все пациенты с синдромом Протея должны будут работать с командой медицинских работников, чтобы управлять их медицинской помощью.

Потребности в здоровье

Некоторые общие медицинские потребности людей с синдромом Протея включают в себя:

• Операция по удалению наростов или избытка кожи
• Проблемы с зубами, в том числе прикуса
• Плохое зрение, косоглазие (косоглазие) или потеря зрения в результате неврологических расстройств
• Косметические процедуры для коррекции участков тела, деформированных от чрезмерного роста
• Мониторинг пораженных систем органов (сердце, почки, мозг, позвоночник и т. Д.)
• Психическое здоровье, социальная и образовательная поддержка
• Направление к специалистам, которые занимаются системами организма, которые более серьезно поражены или которые имеют высокий риск осложнений (например: сосудистый врач, который может контролировать человека на наличие тромбов, или ортопед, который может помочь в решении проблем, связанных с избыточным ростом кости)

Некоторые осложнения синдрома Протея могут быть серьезными, даже опасными для жизни. Сгустки крови, эмболии и повреждения внутренних органов могут поставить под угрозу жизнь человека. Быстрое и неуклонное разрастание костей может потребовать от человека с синдромом Протея многих сложных ортопедических процедур.

Тем не менее, хирургия сопряжена со своими собственными рисками, особенно для пациентов с риском развития тромбов, как и большинство с синдромом Протея. Из-за этого риска решение, когда, если вообще, действовать, может быть сложным решением для врача.

Другие потенциальные проблемы, хотя они и не могут сократить продолжительность жизни, безусловно, могут повлиять на качество жизни человека. Разрастание или рост, вызванные синдромом Протея, могут серьезно изменить внешность человека. Когда поражена одна или несколько конечностей, это может сильно повлиять на мобильность человека. Это, в сочетании с неврологическими эффектами, может ограничивать способность человека жить независимо. Социальная стигма, связанная с «другим» внешним видом, может вызвать эмоциональный стресс, беспокойство и депрессию.

В то время как людям с синдромом Протея обычно нужна команда специалистов для управления их лечением, поскольку большинство врачей (таких как врачи общей практики или врачи-терапевты) вряд ли сталкивались с такими случаями ранее в своей карьере, управление уходом за человеком обычно контролируется специалистом, таким как генетик.

Необходимость регулярного ухода, последующего наблюдения и тщательного контроля со специалистами будет зависеть от того, какие области тела затронуты, а также от тяжести симптомов человека и прогрессирования состояния.

Слово от DipHealth

Поскольку синдром Протея настолько редок, правильную диагностику может быть затруднено. После того, как человеку был поставлен диагноз, лечение в основном фокусируется на устранении симптомов (которые могут варьировать по степени тяжести от легкой до изнурительных и могут быть физическими, медицинскими и косметическими) и предотвращения потенциально опасных для жизни осложнений (таких как тромбоэмболия легочной артерии или тромбы).

Управление синдромом Протея может быть трудным, но наиболее успешным, когда человек с таким заболеванием пользуется поддержкой команды медицинских работников, в том числе специалистов, генетических консультантов и специалистов по психическому здоровью, которые могут решать все аспекты жизни человека, которые были затронуты состояние.

• Поделиться
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст

Была ли эта страница полезной? Спасибо за ваш отзыв! Какие у вас проблемы? Источники статьи

• Синдром протея. NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Опубликовано 2018. Доступ 10 октября 2018 года.

• Бизекер Л. Проблемы синдрома Протея: диагностика и лечение. Европейский журнал генетики человека, 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.

• Линдхерст MJ, Sapp JC, Teer JK и др. Мозаика, активирующая мутацию в AKT1, ассоциированную с синдромом протея. Медицинский журнал Новой Англии, 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.

• Синдром протея. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, Министерство здравоохранения и социальных служб США, Национальный центр развития трансляционной медицины. Доступ 10 октября 2018 года.