Генетика рассеянного склероза

Ваши гены являются важным фактором того, подвержены ли вы риску развития РС или нет, что подтверждается как семейными, так и научными исследованиями.

Семейные исследования как доказательство того, что гены играют важную роль в РС

В общей популяции существует вероятность 1 на 750 (0,1 процента), что у человека разовьется РС. Но у идентичного близнеца человека с РС вероятность развития РС составляет от 25 до 40 процентов, а у родного брата или ребенка от человека с РС - от 3 до 5 процентов.

Научные исследования как доказательство того, что гены играют роль в РС

Исследование 2007 года, опубликованное в Медицинский журнал Новой Англии обнаружили новый генетический фактор риска рассеянного склероза (РС). Исследование показывает, что люди, у которых есть определенные вариации двух разных генов, вовлеченных в иммунную систему (IL7RA и IL2RA), чаще имеют РС, чем люди без этих мутаций.

IZ7RA и IL2RA являются белками, которые управляют действиями одного типа иммунных клеток (Т-клеток). Поскольку гены контролируют, как белки производятся в организме, изменения в типе белка представляют собой разницу в генетике.

Связанная с РС версия белка может способствовать РС, направляя эти иммунные клетки на атаку нервной системы, что приводит к демиелинизации и поражениям головного и спинного мозга. Это повреждение, в свою очередь, вызывает огромное разнообразие симптомов РС. Интересно, что мутации IL2R были связаны с диабетом 1 типа и болезнью Грейвса, а также аутоиммунными нарушениями.

Ряд других исследований подтвердили связь между РС и генами, которые контролируют иммунную систему человека. Сложность в том, что, вероятно, существует огромное количество генетических изменений, которые, по оценкам Национального общества РС, составляют от 50 до 100, которые определяют риск развития РС у человека и, если у него действительно развивается МС, насколько он серьезен.Анализ генетических данных РС сложен и требует много времени, но стоит того, особенно если он может лучше адаптировать терапию РС.

Нижняя линия

Важно понимать, что, хотя гены действительно играют важную роль в развитии РС и, возможно, в следующем направлении, они - не все. Другими словами, РС не является наследственным заболеванием, поэтому нет никаких гарантий, что вы получите или не получите его на основании вашей семейной истории (или вашего индивидуального генетического кода).

Вместо этого способ, которым РС развивается и проявляется в человеке, вероятно, сложен, включая динамику между генами человека и его средой. Например, ряд генетических изменений может сделать человека более уязвимым для развития РС, когда он подвергается воздействию определенного триггера окружающей среды, такого как вирус (хотя мы еще не знаем этих точных триггеров).

На данный момент врачи не проводят генетическое тестирование людей с РС или членов семей с РС. Но по мере продвижения генетических исследований РС (что очень быстро) лечение может варьироваться в зависимости от индивидуального генетического состава человека.