Артрогрипоз Multiplex Congenita Причины и лечение

Артрогрипоз или врожденный множественный артрогрипоз (AMC) - это название группы заболеваний, характеризующейся развитием множественных суставных контрактур по всему телу. Контрактура - это состояние, при котором сустав становится жестким и фиксируется в согнутом или прямом положении, что вызывает ограничения в движении этого сустава.

Состояние развивается до рождения (это врожденный дефект), а в США оно встречается примерно один раз на каждые 3000 живорождений, затрагивая как мужчин, так и женщин всех этнических групп.

Более чем одна часть тела должна быть затронута, чтобы расстройство было названо артрогрипозом. Если врожденная контрактура возникает только в одной области тела (например, ступни, состояние, называемое косолапостью), то это изолированная врожденная контрактура, а не артрогрипоз.

Когда артрогрипоз поражает две или более различных областей тела, это состояние может называться множественным врожденным артрогрипозом (AMC), и иногда оба названия используются взаимозаменяемо. Существует более 150 типов AMC, причем наиболее распространенной является амиоплазия, на которую приходится более 40% всех случаев AMC.

Распространенные причины врожденного множественного артрита (AMC)

Артрогрипоз обычно вызывается уменьшением движений плода в матке. Плод нуждается в движении в конечностях для развития мышц и суставов. Если суставы не двигаются, вокруг сустава развивается дополнительная соединительная ткань, которая фиксирует его на месте. Некоторые из причин снижения движений плода:

• Пороки развития или неисправности центральной нервной системы (наиболее распространенная причина), такие как расщелина позвоночника, пороки развития головного мозга или мышечная атрофия позвоночника
• Наследственное нервно-мышечное расстройство, такое как миотоническая дистрофия, миастения или рассеянный склероз
• Материнские инфекции во время беременности, такие как немецкая корь (краснуха) или рубеола
• Материнская лихорадка выше 39 ° C (102,2 ° F) в течение длительного периода или повышение температуры тела матери, вызванное длительным вымачиванием в горячих ваннах
• Материнское воздействие веществ, которые могут нанести вред плоду, таких как наркотики, алкоголь или противосудорожные препараты под названием фенитоин (дилантин)
• Слишком малое количество околоплодных вод или хроническая утечка околоплодных вод может привести к уменьшению пространства для перемещения плода

Симптомы АМС

Конкретные контрактуры суставов, обнаруженные у ребенка с артрогрипозом, варьируются от ребенка к ребенку, но есть несколько общих характеристик:

• Ноги и руки поражены, причем запястья и лодыжки наиболее деформированы (представьте, что плод сложен внутри матки, а затем зафиксирован в этом положении)
• Суставы в ногах и руках могут вообще не двигаться
• Мышцы в ногах и руках тонкие и слабые или вообще отсутствуют
• Бедра могут быть вывихнуты

У некоторых детей с артрогрипозом наблюдаются деформации лица, искривление позвоночника, деформации половых органов, проблемы с сердцем и дыханием, а также дефекты кожи.

Лечение артрогрипоза Multiplex Congenita

Существует не лекарство от артрогрипоза, и лечение направлено на конкретные симптомы, которые может испытывать человек. Например, ранняя энергичная физиотерапия может помочь растянуть сокращенные суставы и развить слабые мышцы. Шины также могут помочь растянуть суставы, особенно ночью. Ортопедическая хирургия также может облегчить или исправить проблемы с суставами.

УЗИ или компьютерная томография (КТ) может выявить любые нарушения центральной нервной системы. Это может или не может потребовать хирургического вмешательства для лечения. Врожденные пороки сердца, возможно, должны быть устранены.

Прогноз для AMC

Продолжительность жизни человека с артрогрипозом обычно нормальна, но может быть изменена дефектами сердца или проблемами центральной нервной системы. В целом, прогноз для детей с амиоплазией хороший, хотя большинство детей нуждаются в интенсивной терапии в течение многих лет. Почти две трети в конечном итоге могут ходить (с брекетами или без) и посещать школу.