Атрезия тощей кишки: симптомы, причины, диагностика, лечение

Атрезия тощей кишки является одним из нескольких видов атрезии кишечника. Редкий врожденный дефект вызывает повреждение или отсутствие части мембраны (брыжейки), которая соединяет кишечник с брюшной стенкой. Нарушение приводит к кишечным закупоркам (атрезия).

симптомы

Атрезия часто может быть диагностирована до рождения ребенка. Обычные пренатальные обследования могут обнаружить состояние, потому что признаки кишечной блокировки обычно видны на УЗИ. Дети с атрезией иногда рождаются раньше срока (недоношенных), и симптомы этого состояния обычно появляются в течение первого или двух дней после рождения.

Симптомы атрезии тощей кишки у новорожденных могут включать в себя:

• Проблемы с кормлением
• Вырвав желто-зеленую жидкость (желчь)
• Неспособность процветать
• Раздутый живот
• Нет испражнений

причины

Атрезия тощей кишки - редкое заболевание; это происходит только от одного до трех на каждые 10000 живорождений. В 2007 году в медицинской литературе было зарегистрировано около 57 случаев, хотя, вероятно, были случаи, когда состояние не диагностировалось. Условие встречается одинаково у младенцев мужского и женского пола.

Атрезия может возникать во время развития плода наугад, без какой-либо известной причины или из-за генетической предрасположенности. Редко, несколько случаев имели место в одной и той же семье, поэтому исследователи считают, что это заболевание может передаваться через аутосомно-рецессивное наследование.

Как наследственные заболевания наследуются

Независимо от того, происходит ли это случайно или из-за генетической предрасположенности, исследователи считают, что атрезия возникает, когда кровоток в кишечнике прерывается во время развития плода. В областях, где нет адекватного кровоснабжения, клетки кишечной ткани погибают (некроз), что приводит к атрезии.

Непонятно, что именно приводит к прерыванию кровотока в кишечнике во время развития плода, но это может быть связано с несколькими факторами. Некоторые исследования связывают курение сигарет и употребление кокаина во время беременности с развитием кишечной атрезии.

диагностика

Большинство случаев атрезии тощей кишки обнаруживаются во время пренатальной визуализации, которая смотрит на то, как развивается плод. Если у плода есть кишечная атрезия, кишечник может выглядеть петлевым, могут быть признаки жидкости в брюшной полости (асцит) или могут быть видны другие аномалии.

Регулярные пренатальные УЗИ не всегда определяют состояние окончательно, поэтому, если есть подозрения, могут потребоваться дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Тестирование околоплодных вод (амниоцентез) также может помочь отследить и диагностировать состояние, особенно если в семейном анамнезе кишечная атрезия.

Если диагноз ставится после рождения ребенка, его обычно ставят на основании характерных признаков и симптомов состояния, присутствующего вскоре после рождения, а также на основании результатов визуальных исследований, таких как рентгенография брюшной полости.

Существует пять типов атрезии тощей кишки (типы I – IV), которые оценивают состояние в зависимости от степени отсутствующей или неправильно сформированной мембраны. Например, в типе I кишечник не поврежден, а в типе IIIB кишечник имеет характерную спиральную «кожуру яблока».

Визуальные исследования, такие как рентген и ультразвук, обычно показывают несколько ключевых результатов, которые помогают врачам поставить диагноз атрезии. У младенцев с врожденным дефектом, как правило, длина тонкой кишки меньше нормальной. На рентгенологических изображениях кишечник может выглядеть зацикленным таким образом, что его иногда сравнивают с кожурой яблока в виде спирали. Из-за этого характерного внешнего вида это состояние иногда называют «синдромом кожуры яблока».

Атрезия может возникать в нескольких сегментах толстой и тонкой кишки, включая двенадцатиперстную кишку, подвздошную кишку и тощую кишку. В некоторых случаях множественные области кишечника могут иметь атрезию. Атрезия двенадцатиперстной кишки встречается чаще, чем атрезия тощей кишки.

У детей, рожденных с атрезией кишечника, могут быть другие состояния или врожденные аномалии, хотя они, как правило, чаще встречаются при атрезии двенадцатиперстной кишки, чем атрезии тощей кишки. Приблизительно 10 процентов детей, рожденных с атрезией тощей кишки, также имеют муковисцидоз, особенно те, у которых развивается состояние, известное как мекониевый перитонит. Таким образом, новорожденные с симптомами любого из этих состояний обычно тестируются на муковисцидоз.

У новорожденных с атрезией также могут быть другие заболевания кишечника, такие как вульвус, инвагинация, мальротация и гастрошизис.

лечение

Атрезия тощей кишки нуждается в хирургическом лечении. Если диагноз поставлен до рождения или очень скоро после, быстрое хирургическое вмешательство может помочь предотвратить опасные для жизни осложнения состояния.

Новорожденным с атрезией обычно необходимо иметь трубку для кормления (общее парентеральное питание), пока они ждут операции и некоторое время после того, как их тело заживет. Постепенно младенцы переходят на кормление изо рта, чтобы усилить их сосательный рефлекс.

Если у ребенка с атрезией кишечника обнаруживаются другие состояния, такие как муковисцидоз, или развиваются осложнения, такие как синдром короткой кишки, ему может потребоваться дополнительная постоянная специализированная поддерживающая помощь. Семьи младенцев, у которых диагностирована атрезия кишечника, могут получить генетическую консультацию.

В целом, если нет осложнений и операция выполняется вскоре после рождения, коэффициент выживаемости для детей, рожденных с атрезией тощей кишки, составляет более 90 процентов.

Детям, которые родились с атрезией тонкой кишки и подвергались хирургическому лечению, может потребоваться медицинское наблюдение, чтобы убедиться, что они правильно питаются по мере взросления, поскольку могут развиться синдромы мальабсорбции. Дополнительная операция может потребоваться, если возникают препятствия, если части кишечника перестают работать или развиваются инфекции.

У большинства детей, у которых своевременно диагностирована атрезия и которые получают лечение, чувствуют себя хорошо и не испытывают каких-либо серьезных долговременных проблем со здоровьем, связанных с этим состоянием.

Слово от DipHealth

Атрезия тощей кишки является одним из нескольких видов атрезии кишечника, но она встречается очень редко, встречаясь только у одного-пяти из каждых 10 000 живорождений. Новорожденным, у которых обнаруживается другое состояние, которое может сочетаться с атрезией, например синдром муковисцидоза или мальабсорбции, может потребоваться дополнительная специализированная помощь. Хотя возможны осложнения, если поставлен диагноз и оперативно проведена операция, дети, рожденные с атрезией, обычно чувствуют себя хорошо и не испытывают каких-либо серьезных долговременных проблем со здоровьем.