Талассемия: понимание наследственного заболевания крови

Талассемия - это нарушение гемоглобина, которое вызывает гемолитическую анемию. Гемолиз - это термин для описания разрушения эритроцитов. У взрослых гемоглобин состоит из четырех цепей - двух альфа-цепей и двух бета-цепей.

При талассемии вы не можете вырабатывать альфа- или бета-цепи в достаточном количестве, что делает ваш костный мозг неспособным правильно вырабатывать эритроциты. Красные кровяные клетки также разрушаются.

Существует ли более 1 типа талассемии?

Да, существует несколько видов талассемии, в том числе:

• Бета талассемия интермедиа
• Большая бета-талассемия (трансфузионная зависимость)
• Болезнь гемоглобина Н (форма альфа-талассемии)
• Гемоглобин H-Constant Spring (форма альфа-талассемии, как правило, более тяжелая, чем гемоглобин H)
• Гемоглобин E-бета талассемия

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии преимущественно связаны с анемией. Другие симптомы связаны с гемолизом и изменениями костного мозга.

• Усталость или усталость
• Бледная или бледная кожа
• Пожелание кожи (желтуха) или глаз (склеральная желтуха) - билирубин (пигмент) выделяется из эритроцитов при их разрушении
• Увеличенная селезенка (спленомегалия) - когда костный мозг не может вырабатывать достаточное количество красных кровяных клеток, он использует селезенку для выработки большего количества красных кровяных клеток
• Талассемическая фация - из-за гемолиза при талассемии, костный мозг (место, где образуются клетки крови) переходит в повышенную передачу. Это вызывает расширение костей лица (преимущественно лба и скулы). Эту проблему можно предотвратить путем правильного лечения.

Как диагностируется талассемия?

В Соединенных Штатах, как правило, пациенты с более тяжелым поражением обычно диагностируются с помощью программы скрининга новорожденных. Пациенты с более легкой формой поражения могут появиться в более позднем возрасте, когда анемия выявлена ​​на основании общего анализа крови (CBC) Талассемия вызывает анемию (низкий гемоглобин) и микроцитоз (низкий средний корпускулярный объем).

Подтверждающее тестирование называется гемоглобинопатией или электрофорезом гемоглобина. Это тестирование сообщает о типах гемоглобина у вас есть. У взрослых без талассемии вы должны видеть только гемоглобин А и А2 (взрослый).При средней и большой бета-талассемии наблюдается значительное повышение уровня гемоглобина F (внутриутробного развития), повышение уровня гемоглобина А2 при значительном снижении количества образующегося гемоглобина А. Болезнь альфа-талассемии определяется наличием гемоглобина Н (комбинация из 4 бета-цепей вместо 2-альфа и 2-бета). Если тестирование сбивает с толку, генетическое тестирование может быть отправлено для подтверждения диагноза.

Кто подвержен риску талассемии?

Талассемия является наследственным заболеванием. Если у обоих родителей есть признак альфа-талассемии или признак бета-талассемии, у них есть один из четырех шансов родить ребенка с заболеванием талассемией. Человек рождается с признаком талассемии или заболеванием талассемией - это не может измениться. Если у вас есть черта талассемии, вам следует рассмотреть возможность тестирования вашего партнера до рождения детей, чтобы оценить ваш риск рождения ребенка с талассемией.

Как лечится талассемия?

Варианты лечения основаны на степени тяжести анемии:

• Внимательное наблюдение: если анемия легкая - умеренная и хорошо переносимая - ваш врач может регулярно посещать вас, чтобы контролировать общий анализ крови.
• Лекарства. Такие лекарства, как гидроксимочевина, которая увеличивает выработку внутриутробного гемоглобина, используются при талассемии с различными результатами.
• Переливание крови: если ваша анемия тяжелая и вызывает осложнения (например, значительная спленомегалия, талассемическая фация), вам может быть назначена программа хронического переливания крови. Каждые три-четыре недели вы будете получать переливания крови, чтобы ваш костный мозг производил как можно меньше эритроцитов.
• Трансплантация костного мозга (или стволовых клеток). Трансплантация может быть целительной. Наилучшие результаты - у близко подобранных братьев и сестер. У полного родного брата есть один из четырех шансов совпадения с другим родным братом.
• Хелатирование железа: пациенты, которые получают хронические переливания крови, получают слишком много железа из крови (железо находится в эритроцитах). Кроме того, люди с талассемией поглощают большее количество крови из своего рациона. Это состояние, называемое перегрузкой железом или гемохроматозом, заставляет железо откладываться в других тканях печени, сердца и поджелудочной железы, вызывая повреждение этих органов. Это можно лечить с помощью препаратов, называемых хелаторами железа, которые помогают организму избавиться от избытка железа.