Миоклоническая эпилепсия: симптомы, причины и лечение

При миоклонической эпилепсии возникают миоклонические припадки, которые часто называют миоклоническими рывками. Существует несколько типов миоклонической эпилепсии, и ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME) является наиболее распространенной.

Различные типы миоклонической эпилепсии обычно начинаются в детстве, обычно вызваны генетическими факторами и могут быть связаны с когнитивными и развивающими проблемами в дополнение к судорогам. Диагноз миоклонических припадков основан на описании припадков, а также на соответствующих схемах электроэнцефалограммы (ЭЭГ).

Эти типы эпилепсии можно лечить с помощью рецептурных противосудорожных препаратов и интервенционных процедур, но они менее подвержены полному контролю, чем другие типы приступов, которые не классифицируются как миоклонические.

симптомы

Миоклонические припадки обычно начинаются в раннем детстве, и они чаще всего происходят незадолго до засыпания или после пробуждения, хотя они могут происходить в другое время дня. Если у вас или у вашего ребенка миоклонические судороги, вполне вероятно, что вы также испытываете по крайней мере еще один тип судорог.

Миоклонус / Миоклонические Рывки

Миоклонус, также называемый миоклоническими рывками, - это быстрые, непроизвольные (не нарочно) рывки мышц. Некоторые люди регулярно испытывают один или два миоклонических подергивания, когда засыпают, без какого-либо развития приступа.

Миоклонус также может возникать из-за нескольких заболеваний позвоночника или нервов. Иногда миоклонус может возникать в результате электролитных или гормональных изменений. В некоторых ситуациях миоклонические толчки могут встречаться всего несколько раз на протяжении всей жизни человека.

Что такое миоклонус сна или непроизвольные движения мышц?

Миоклонические судороги

Миоклонические припадки имеют тенденцию повторяться годами. Они чаще встречаются в детстве и молодости, часто улучшаются в зрелом возрасте. Миоклонический припадок, как правило, длится несколько секунд и выглядит как внезапное повторяющееся дергающее движение, которое может включать руку, ногу или лицо. Иногда миоклонические припадки могут охватывать обе стороны тела или более одной части тела, например, руку и ногу.

Мышечные движения при миоклонических припадках характеризуются быстрой, периодической тугоподвижностью и расслаблением. Во время миоклонического приступа у вас могут уменьшаться произвольные движения тела и снижаться уровень сознания. Миоклонические приступы обычно не вызывают полной потери сознания, сильного тряски или подергивания, как это происходит при генерализованном тонико-клоническом приступе.

Миоклоническим приступам может предшествовать аура или ощущение того, что приступ случится. После миоклонического приступа вы можете чувствовать усталость или сонливость, но это не всегда так.

причины

Миоклонические припадки вызваны ненормальной электрической активностью в мозге, которая вызывает движения миоклонических мышц. Часто они усугубляются усталостью, алкоголем, лихорадкой, инфекциями, световой (световой) стимуляцией или стрессом.

JME является наиболее распространенным типом миоклонической эпилепсии, а также существует ряд прогрессирующих миоклонических эпилепсий, которые являются редкими неврологическими состояниями. Кроме того, несколько синдромов эпилепсии вызывают более одного типа приступов, включая миоклонические приступы. Каждая из миоклонических эпилепсий имеет свою причину, и многие генетические факторы, ответственные за миоклоническую эпилепсию, были идентифицированы.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME)

JME обычно диагностируется в детском или подростковом возрасте. Маленькие дети часто имеют приступы отсутствия в раннем детстве, которые могут остаться незамеченными. На самом деле миоклонические припадки могут не распознаваться годами, потому что они часто происходят непосредственно перед или сразу после сна, и, как правило, они кратковременны.

Как только приступы начинают возникать в течение дня, они могут первоначально быть приняты за тики или синдром Туретта, но в конечном итоге они распознаются как припадки из-за ритмичной повторяемости движений. Многие люди, у которых есть JME, также испытывают генерализованные тонико-клонические судороги, часто называемые грандиозными припадками.

JME обычно является наследственным заболеванием, и оно наиболее тесно связано с дефектом в гене GABRA1, который кодирует субъединицу α1, важную часть рецептора GABA в головном мозге.

ГАМК - это природный ингибиторный нейротрансмиттер, который регулирует деятельность мозга. Этот дефект приводит к изменениям и уменьшению числа ГАМК-рецепторов, что делает мозг слишком возбудимым, что приводит к судорогам. Предполагается, что наследование дефекта в гене GABRA1 является аутосомно-доминантным, что означает, что у ребенка, который наследует дефект от одного из родителей, вероятно, разовьется JME.

JME также может быть вызван мутациями в гене EFHC1, который предоставляет инструкции для создания белка, который регулирует активность нейронов в мозге. Несколько других мутаций были связаны с JME, но связь не такая последовательная, как с генами GABRA1 и EFHC1. Некоторые люди с JME не имеют каких-либо идентифицированных генетических мутаций вообще. В целом, у людей с JME выше, чем в среднем, количество членов семьи с эпилепсией.

Частота приступов в JME может улучшиться в зрелом возрасте, но судороги, как правило, происходят в течение всей жизни, что требует лечения на протяжении всей жизни.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Ряд синдромов эпилепсии вызывают миоклонические припадки, и они часто классифицируются как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия. Каждый из этих прогрессирующих синдромов миоклонической эпилепсии производит набор признаков и симптомов и характерного прогрессирования и прогноза.

Все они имеют несколько общих черт, в том числе несколько типов приступов, трудно контролируемые приступы, а также обучение в течение всей жизни, нарушения развития и физические нарушения. Миоклонические припадки обычно улучшаются в зрелом возрасте, в то время как другие виды припадков, такие как генерализованные тонико-клонические припадки, обычно ухудшаются в течение всей взрослой жизни.

Синдромы эпилепсии, которые подпадают под категорию прогрессирующей миоклонической эпилепсии, включают:

• Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 1 (EPM1), болезнь Унверрихта – Лундборга: Это редкое наследственное состояние развития. Для него характерны тяжелые детские миоклонические припадки, генерализованные тонико-клонические припадки, проблемы с равновесием и трудности в обучении. Это вызвано мутациями, которые удлиняют ген CSTB и наиболее распространены в финской популяции. Люди с этим условием могут иметь нормальную продолжительность жизни.
• Эпилепсия, прогрессирующий миоклонус 2 (EPM2A), болезнь Лафора: Это редкое наследственное метаболическое состояние, характеризующееся миоклоническими приступами, генерализованными тонико-клоническими приступами, сильной тенденцией иметь приступы в ответ на мигающие огни, потерю зрения, серьезные нарушения в обучении и выживаемость приблизительно через 10 лет после постановки диагноза. Это обычно вызывается мутацией в генах EPM2A или NHLRC1, которые обычно помогают выживанию нейронов в мозге.
• Митохондриальная энцефаломиопатия: Ряд редких наследственных заболеваний митохондриальных заболеваний нарушает способность организма вырабатывать энергию. Эти состояния обычно начинаются с симптомов низкой энергии и миопатии (заболевания мышц), но они также могут вызывать энцефалопатию, которая является дисфункцией головного мозга. Симптомы включают сильную мышечную слабость, проблемы с координацией и равновесием, а также несколько типов судорог, особенно миоклонические судороги.Диагноз часто можно подтвердить биопсией мышц и метаболическими нарушениями в крови, такими как повышение уровня молочной кислоты. Иногда генетическое тестирование также может быть полезным, в зависимости от того, был ли идентифицирован генетический дефект.
• Болезнь Баттена, нейрональный цероидный липофусциноз: Это группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными проблемами с равновесием, дефицитом обучения, потерей зрения и множественными типами судорог. Это может произойти у младенцев, детей, подростков или взрослых. Дети, у которых эта болезнь развивается в раннем детстве, обычно не выживают дольше 10 лет после постановки диагноза, в то время как у взрослых, у которых эта болезнь развивается, продолжительность жизни может быть нормальной.Считается, что он является аутосомно-рецессивным, что означает, что ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы развить состояние. Этот аутосомно-рецессивный тип наследования также означает, что родители, которые переносят болезнь, могут не знать, что они являются носителями.Этот генетический дефект вызывает нарушение работы лизосом, которые являются структурами, которые удаляют отходы из организма. Эти отходы мешают нормальной работе мозга, что приводит к появлению симптомов.

Синдромы эпилепсии

Некоторые синдромы эпилепсии характеризуются паттернами проблем развития и судорог, включая миоклоническую эпилепсию.

• Синдром Леннокса Гасто (LGS): LGS является неврологическим расстройством, характеризующимся многими типами судорог, тяжелыми нарушениями обучения и существенными физическими ограничениями. Приступы LGS, как известно, трудно поддаются лечению, и многие стратегии, включая кетогенную диету и операцию по эпилепсии, обычно рассматриваются для LGS.
• Синдром Ретта: Синдром Ретта - это состояние нервно-психического развития, которое поражает молодых девушек. Он характеризуется коммуникационными и аутистическими поведенческими проблемами, а также множественными типами судорог, включая миоклонические судороги. Умышленное задержка дыхания часто вызывает приступы.
• Синдром Драве: Синдром Драве - это тяжелое расстройство нервного развития, характеризующееся множественными типами судорог, включая миоклонические судороги, проблемы с равновесием и дефицит обучения. Приступы часто усугубляются лихорадкой и инфекциями, но они могут возникать при отсутствии триггеров.

диагностика

Диагноз миоклонических судорог начинается с описания судорог. Если вы скажете своему врачу или врачу вашего ребенка, что у вас короткие повторяющиеся толчковые движения, с потерей сознания или без нее, у вас, вероятно, будет несколько тестов, направленных на диагностику эпилепсии

Другие диагностические соображения, помимо миоклонических приступов, включают тики, расстройство движения, нервно-мышечное заболевание или неврологическое состояние, такое как рассеянный склероз.

Если ваш врач определит, что у вас миоклонические припадки, вам могут потребоваться дополнительные анализы для определения причины эпилепсии. Диагностика специфического эпилептического синдрома, который может вызывать миоклонические припадки, часто зависит от других симптомов, а также от анализов крови и генетических тестов.

• Анализы крови и люмбальная пункция: Эпилепсия специально не диагностируется на основании анализа крови или люмбальной пункции, но эти тесты часто проводятся, чтобы определить, есть ли у вас инфекция или электролитное нарушение, которое может вызвать приступ и которое необходимо лечить.
• Визуализация мозга: МРТ головного мозга или компьютерная томография могут выявить анатомические нарушения, характерные для синдромов эпилепсии. Кроме того, можно идентифицировать и лечить травматические повреждения, опухоли, инфекции и инсульты, которые могут вызвать судороги.
• ЭЭГ и ЭЭГ, лишенные сна: ЭЭГ - это анализ мозговых волн, который выявляет судорожную активность в мозге. Миоклонус считается припадком, когда он сопровождается изменениями ЭЭГ. ЭЭГ, лишенная сна, особенно полезна при миоклонических припадках, потому что припадки часто возникают непосредственно перед или после сна. ЭЭГ в JME может показывать характерную картину во время судорог (иктальная ЭЭГ) и в промежутках между припадками (межэктальальная ЭЭГ).Паттерн иктальной ЭЭГ описывается как полиспайки с частотой от 10 до 16 Гц (Гц), тогда как межэктальальная ЭЭГ представляет собой обобщенную (по всему мозгу) схему с пиками и волнами от 3 до 6 Гц. ЭЭГ-паттерны для других типов миоклонической эпилепсии согласуются с каждым синдром-специфическим ЭЭГ-паттерном. Например, в случае LGS наблюдается медленный скачок и волнообразный паттерн.
• Генетическое тестирование: JMA и несколько синдромов прогрессирующей эпилепсии, характеризующихся миоклоническими приступами, связаны с известными генетическими мутациями. Поскольку синдромы эпилепсии реагируют на конкретные лекарства и стратегии лечения, генетическое тестирование может помочь в планировании лечения. Выявление этих синдромов помогает семьям понять прогноз, а также может помочь в планировании семьи.

лечение

Существует несколько вариантов лечения миоклонических судорог. План лечения, как правило, довольно сложный по нескольким причинам.

Миоклонические припадки часто трудно поддаются лечению, а частое присутствие других типов припадков, которые также необходимо лечить, усложняет лечение. В идеале считается, что лучше принимать одно противосудорожное лекарственное средство в приемлемой дозе, чтобы ограничить побочные эффекты, но иногда для уменьшения судорог требуется несколько противосудорожных препаратов.

Наиболее часто используемые противосудорожные средства для профилактики миоклонических припадков включают в себя:

• Депакот (вальпроевая кислота)
• Топамакс (топирамат)
• Зонгран (зонисамид)
• Кеппра (леветирацетам)

Миоклонические припадки, как правило, непродолжительны, и лишь в редких случаях переходят в эпилептический судорожный статус, что требует неотложного вмешательства.

Некоторые другие методы лечения включают кетогенную диету, хирургию эпилепсии и противосудорожные устройства, такие как стимулятор блуждающего нерва. Как правило, для трудно поддающейся лечению эпилепсии необходима комбинация стратегий лечения.

Слово от DipHealth

Миоклонические припадки могут быть пугающими, но как только вы и ваша семья узнаете, чего ожидать, вы можете быть уверены, что они кратковременны. Тем не менее, миоклонические припадки могут быть проблематичными в школе и на работе, если они тревожат других.

Для детей и подростков, которые достаточно здоровы, чтобы отправиться на ночевку или жить в общежитии, также могут возникнуть проблемы с безопасностью и социальной стигмой. Лучше избегать спальных ситуаций, таких как двухъярусные кровати Лишение сна и пропуск / забвение запланированных лекарств более вероятны, когда молодые люди находятся в одиночестве, и могут привести к увеличению судорог. Хорошее планирование может помочь избежать несчастных случаев и опасных последствий.

Жить своей лучшей жизнью с эпилепсией